Туберозний склероз

Дізнайтеся про комплекс туберозного склерозу, генетичний стан із рядом можливих симптомів.

Нижче наведено поширені запитання про Tuberous Sclerosis Complex:

Що таке туберозний склероз?

Комплекс туберозного склерозу (TSC) – це генетичний стан із різноманітними клінічними проявами. Зазвичай це спостерігається при епілепсії, аутизмі або затримці розвитку, а також при родимих ​​плямах на шкірі в ранньому дитинстві. Іноді в підлітковому віці характерною ознакою можуть бути ураження шкіри, що нагадують сильні акне.

Інші органи, такі як серце і легені, можуть бути залучені в ранньому або пізньому віці, що проявляється серцевою недостатністю, порушеннями провідності, серцебиттям і задишкою. Пізніше в житті TSC може залишити свій відбиток при пухлинах нирок і нирковій недостатності. Пацієнти з легкою формою захворювання можуть залишатися не діагностованими, а члени сім’ї не знають про свої генетичні ризики – до тих пір, поки TSC може атакувати життєво важливі органи.

Якщо вони поширюються на досить велику ділянку мозку, парціальні судоми можуть перерости в генералізований тоніко-клонічний напад. Таким чином, у пацієнта можливі обидва типи судом.

Які ризики для здоров’я пов’язані з туберозним склерозом?

Епілепсія, якщо її погано контролювати, може мати руйнівні наслідки для якості життя пацієнта та його родини. Також може виникнути наступне:

• Пухлини можуть утворюватися на поверхні або глибоких ділянках мозку, включаючи стінки шлуночків. Коли це відбувається, пухлини блокують потік спинномозкової рідини. Наростання тиску (гідроцефалія) може викликати головний біль, нудоту та зміни поведінки.
• Молоді пацієнти можуть страждати від пухлин у серці, які можуть призвести до серцевої недостатності або порушення провідності. Вони називаються кардіальними рабдоміомами, які зазвичай зменшуються з віком.
• Коли пухлини в нирках розростаються занадто великими і не лікуються, у пацієнта може розвинутися ниркова недостатність. Рідко ці пухлини можуть стати злоякісними.
• Ураження, схожі на акне, і нарости на шкірі розміром з горошину, особливо на обличчі, можуть спричинити косметичне спотворення та психологічні труднощі. Це можна вилікувати рано за допомогою дерматологічної хірургії.
• Пухлини ока, які розростаються надто великими в сітківці ока, можуть викликати ефект маси або крововилив, що може призвести до погіршення зору.

Як лікується туберозний склероз?

Епілепсія зазвичай є першим і найпоширенішим симптомом ураження головного мозку у пацієнтів з ТСК. Раннє та агресивне лікування епілепсії має важливе значення для покращення когнітивних результатів, а також якості життя, як було показано в різних дослідженнях інших наших центрів. Якщо медикаментозне лікування не приносить результатів, у кожного пацієнта з TSC слід на ранній стадії оцінити можливість операції з епілепсії.

Кілька бульб виглядають як «холодні» на Brain PET. Ця техніка корисна для оцінки операції з епілепсії.

Проблеми хірургії епілепсії у пацієнта з TSC є складнішими, але не нездоланними, в руках досвідчених спеціалістів з епілепсії та хірургів, які працюють у команді. У Центрі епілепсії Клівлендської клініки ми створили мультидисциплінарну команду спеціалізованих спеціалістів з дитячої та дорослої епілепсії, нейрохірургів, нейропсихологів, нейрорадіологів, експертів з функціональної нейровізуалізації, експертів з когнітивних питань та поведінки, психологів охорони здоров’я та біоетиків для надання допомоги пацієнтам з епілепсією. Команда збирається щотижня, щоб обговорити найкращий індивідуальний план догляду за пацієнтами зі складною епілепсією.

Програма туберозного склерозу клініки Клівленда надає комплексну поздовжню медичну та хірургічну допомогу пацієнтам і сім’ям із комплексом туберозного склерозу (TSC) за допомогою скоординованої мультидисциплінарної програми, розташованої в Центрі епілепсії Клівлендської клініки.

Завдяки цій програмі ми також покращуємо наше розуміння та лікування туберозного склерозу шляхом спільних досліджень, надаючи освітню можливість для сімей з туберозним склерозом.

Програма туберозного склерозу клініки Клівленда пропонує:

• Цілеспрямований командний підхід досвідчених лікарів, які надають комплексну багатопрофільну медичну та хірургічну допомогу. Ці лікарі обговорюють догляд за пацієнтами, якщо це необхідно, щоб забезпечити найкращий варіант лікування.
• Репутація світового рівня в діагностиці та лікуванні захворювань, пов’язаних з TSC, включаючи одну з найбільших у світі програм для оцінки епілепсії, хірургії та лікування епілепсії.
• Зосереджено на сім’ях із спеціалістами, які займаються потребами дорослих та педіатричних пацієнтів.
• Скоординована допомога, щоб пацієнти могли отримати доступ до кількох послуг через один канал.

За межами зосередженої програми TSC фрагментована допомога могла б надходити з усіх боків. Управління поліорганною дисфункцією, подальший скринінг, раннє втручання, лікування та консультування є складним завданням як для пацієнта, так і для окремих лікарів, які спостерігають пацієнтів у різних умовах.

Натомість ці обов’язки можна делегувати програмі TSC, де спеціальна команда лікарів-спеціалістів в одному центрі третинної медичної допомоги ділиться медичною інформацією пацієнта за допомогою електронних медичних карт та надає індивідуальний догляд за допомогою спеціалізованого командного підходу. Завдяки такій координації програма забезпечує безперебійну допомогу пацієнтам та їхнім родинам.

Немає ліків від TSC, але коли ми надаємо медичну допомогу пацієнтам за допомогою нашої програми TSC, ми координуємо послуги, які відповідають їхнім постійним потребам, з персоналом професіоналів, які розуміють стан. Програма TSC Cleveland Clinic співпрацюватиме з лікарями, які направляють пацієнта, залежно від потреб пацієнта та родини, і може служити експертом та консультантом, поки постійний догляд триває на місці.

Постійна допомога експертів, які розуміють туберозний склероз, є ключем до успішного лікування захворювання, пом’якшення його ускладнень та забезпечення найкращого життя для кожної особи та сім’ї з TSC.

Які дослідження проводяться для лікування туберозного склерозу?

Лікарі в програмі туберозного склерозу знаходяться на передньому краї лікування TSC і віддані дослідженням та навчанню, щоб покращити життя пацієнтів і сімей з TSC. На жаль, багато питань про розлад досі не вияснені. Від чого залежить епілептогенність бульб? Які найкращі медичні чи хірургічні підходи до лікування захворювань мозку, очей та нирок? Що є причиною спонтанної генетичної мутації, яка утворює TSC?

Програма TSC клініки Клівленда покладена на пошук цих відповідей за допомогою дослідницьких ініціатив.