Існує чотири основних типи спінальної м’язової атрофії (СМА) з численними варіаціями. З такою кількістю умов, класифікованих під загальним заголовком SMA, відсортувати факти від міфів може бути складно.
Нижче наведені прямі відповіді на деякі з найбільш поширених помилкових уявлень про SMA, від діагнозу та генетичних носіїв до очікуваної тривалості життя та якості життя.
Міф: діагноз SMA означає скорочення терміну життя, період
факт: На щастя, це не так. Немовлята зі СМА 0 типу зазвичай не доживають до 6 місяців. Діти з тяжкою формою СМА 1 типу часто не доживають до дорослого життя, хоча існує багато факторів, які можуть продовжити та покращити якість життя цих дітей. Але діти з типами 2 і 3 зазвичай доживають до дорослого життя. Завдяки відповідній терапії, включаючи фізичні та респіраторні процедури, а також підтримку харчування, багато людей живуть повним життям. Виразність симптомів також впливає. Але одного діагнозу недостатньо, щоб визначити довголіття.
Міф: діти зі СМА не можуть розвиватися в державних навчальних закладах
факт: SMA жодним чином не впливає на розумові чи інтелектуальні здібності людини. Навіть якщо дитина до моменту досягнення шкільного віку стає залежною від інвалідного візка, державні школи в Сполучених Штатах повинні мати програми для задоволення особливих фізичних потреб. Державні школи також повинні сприяти спеціалізованим навчальним програмам, таким як Індивідуальна освітня програма (IEP) або «План 504», назва, яка походить із розділу 504 Закону про реабілітацію та Закону про американців з обмеженими можливостями. Крім того, для дітей, які хочуть займатися спортом, доступно багато адаптивних пристроїв. Для багатьох дітей із СМА, більш «звичайний» шкільний досвід є в межах досяжності.
Міф: SMA може виникнути, лише якщо обидва батьки є носіями
факт: СМА є рецесивним захворюванням, тому, як правило, дитина буде мати СМА лише в тому випадку, якщо обидва батьки перенесуть цю хворобу SMN1 мутація. Однак є кілька помітних винятків.
За даними некомерційної адвокаційної групи Cure SMA, коли двоє батьків є носіями:
- Їхня дитина має 25 відсотків шансів бути
не зачеплені. - Їхня дитина має 50-відсотковий шанс стати
носій. - Їхня дитина має 25-відсотковий шанс, що вони
матиме SMA.
Якщо тільки один із батьків є носієм, дитина, як правило, не піддається ризику розвитку СМА, хоча у них є 50-відсотковий ризик бути носієм. Однак у дуже рідкісних випадках мутації в SMN1 ген може виникнути під час виробництва яйцеклітини або сперми. У результаті тільки один з батьків буде носієм SMN1 мутація. Крім того, у невеликого відсотка носіїв є мутація, яку неможливо ідентифікувати за допомогою поточного тестування. У цьому випадку буде виглядати так, ніби хвороба була викликана одним носієм.
Міф: 95 відсотків усіх носіїв SMA можна ідентифікувати за допомогою простого забору крові
факт: Згідно з одним
Міф: якщо один або обидва батьки несуть SMN1 мутації, немає ніякої гарантії, що дитина не буде носієм або не постраждає безпосередньо від SMA
факт: На додаток до пренатальних тестів, батьки, які вибирають імплантацію, можуть попередньо перевірити наявність генетичних діагнозів. Це відоме як передімплантаційна генетична діагностика (PGD) і дозволяє імплантувати лише здорові ембріони. Звичайно, імплантація та пренатальне тестування – це дуже особисті рішення, і немає єдиної правильної відповіді. Майбутні батьки повинні зробити цей вибір самостійно.
Їжа на винос
З діагнозом СМА життя людини назавжди змінюється. Навіть у найлегших випадках фізичні труднощі, які з часом посилюються. Але забезпечена хорошою інформацією та прагненням до найкращого життя, людині зі СМА не доведеться жити без мрій та досягнень. Багато хто з SMA ведуть повне життя, закінчують коледж і роблять значний внесок у світ. Знання фактів — найкраще місце для початку подорожі.
Discussion about this post