Огляд
Чи мають люди з синдромом Дауна більший ризик розвитку хвороби Альцгеймера?
Так, виявляється, що люди з синдромом Дауна мають більший ризик розвитку хвороби Альцгеймера. За даними Товариства синдрому Дауна, хвороба Альцгеймера діагностується приблизно у 30 відсотків людей із синдромом Дауна у віці 50 років і приблизно у 50 відсотків людей у віці 60 років.
Чому люди з синдромом Дауна мають більший ризик розвитку хвороби Альцгеймера?
Вчені вважають, що підвищений ризик пов’язаний із зайвою хромосомою, хромосомою 21, яка викликає синдром Дауна. Люди, народжені з синдромом Дауна, мають три копії (замість звичайних двох копій) цієї хромосоми. Вчені виявили кілька генів на 21 хромосомі, які відповідають за певні аспекти процесу старіння. Вони вважають, що додаткова повна або часткова хромосома сприяє підвищенню ризику хвороби Альцгеймера, що спостерігається у людей із синдромом Дауна. Крім того, гени хромосоми 21 виробляють ключовий білок, білок-попередник амілоїду, який відіграє важливу роль у змінах мозку, які особливо спостерігаються у пацієнтів з хворобою Альцгеймера.
Симптоми та причини
Які симптоми хвороби Альцгеймера у людей із синдромом Дауна?
Симптоми хвороби Альцгеймера у людей із синдромом Дауна можуть відрізнятися від тих, які зазвичай спостерігаються у людей з хворобою Альцгеймера. Наприклад, на ранніх стадіях захворювання втрата пам’яті може бути не першою зміною. Насправді, може бути важко помітити симптоми хвороби Альцгеймера через вже наявні обмеження в пам’яті та функціонуванні у людини з синдромом Дауна. Частіше ранні зміни, які спостерігаються у людей із синдромом Дауна, можуть бути такими, що впливають на особистість, поведінку та загальні функції.
Більш конкретно, ці симптоми можуть включати:
- Зниження інтересу до соціальної взаємодії
- Менший інтерес до хобі та раніше «любих» занять і подій
- Підвищення дратівливості, збудження, агресивності, смутку, тривоги
- Втрата раніше засвоєних навичок
- Зміни режиму сну, більше неспокій
- Зниження концентрації уваги; втрата концентрації
- Зростання примусу
- Поява негативних і самокритичних коментарів
- Поява сплутаності свідомості/дезорієнтації
- Втрата енергії, втома, втрата «іскри для життя»
- Втрата здатності виконувати завдання з кількома кроками
- Втрата рівноваги/координації при ходьбі
- Розвиток судом
Діагностика та тести
Як ставиться діагноз хвороби Альцгеймера у людини з синдромом Дауна?
Діагностика хвороби Альцгеймера може бути важкою у людини з синдромом Дауна через вже наявну інтелектуальну недостатність. Особливо важливою та корисною інформацією для лікаря є знання близьких родичів. Близький член сім’ї знає базові здібності – інтелектуальні та функціональні здібності – свого коханого з синдромом Дауна, і зазвичай він перший, хто помічає зміни. Також корисно знайти фахівця з пам’яті (невролога, психіатра, геріатра), який навчений діагностувати людей із вадами розумового розвитку.
Лікар оцінить пацієнта за допомогою різноманітних тестів на «мислення», адаптованих для людини з синдромом Дауна, а також проведе тести та лабораторну роботу, щоб виключити інші причини симптомів.
Фахівці рекомендують близьким членам сім’ї людини з синдромом Дауна зробити наступне, щоб допомогти у можливому діагнозі:
- Отримайте повну інтелектуальну, соціальну та поведінкову оцінку вашого коханого до 35 років. Переконайтеся, що результати оцінки задокументовані в його або її медичній карті. Ця оцінка буде корисною як базова лінія, з якою порівнюватимуться майбутні зміни.
- Ведіть щоденник будь-яких змін у повсякденній поведінці вашого коханого з синдромом Дауна (шукайте симптоми, згадані вище).
Управління та лікування
Які методи лікування доступні для лікування хвороби Альцгеймера у людини з синдромом Дауна?
Немає специфічних препаратів, схвалених для лікування супутніх захворювань Альцгеймера та синдрому Дауна. Для лікування хвороби Альцгеймера доступні два типи препаратів – інгібітори холінестерази (донепезил [Aricept®]ривастигмін [Exelon®]і галантамін [Razadyne®]) і антагоніст NMDA-рецепторів мемантин [Namenda®]. На жаль, немає багато доказів на підтримку використання будь-якого класу у пацієнтів з обома захворюваннями. Немає достатньо наукових доказів, щоб зробити висновок, що інгібітори холінестерази корисні для пацієнтів із синдромом Дауна, і мемантин не показав жодної користі для цих пацієнтів у великому клінічному дослідженні.
Кілька препаратів, які спрямовані на деякі генетичні та хімічні зміни в мозку, які відбуваються у людей із синдромом Дауна та хворобою Альцгеймера, в даний час досліджуються в дуже ранніх клінічних випробуваннях (дослідження на тваринах). Хоча вчених, як правило, підбадьорюють ці ранні результати, знадобиться ще багато років випробувань, перш ніж ці препарати з’являться на ринку та/або будуть рекомендовані для використання цим пацієнтам.
Discussion about this post