Хвороба Гіршпрунга: симптоми, причини, діагностика, види та лікування

Хвороба Гіршпрунга включає в себе відсутність нервових клітин у товстому кишечнику вашої дитини. Якщо нервові клітини не стимулюють м’язові стінки кишечника, кал (качання) перестає рухатися. Це призводить до запорів і небезпечної непрохідності кишечника. На щастя, хірургічне втручання вирішує цю проблему.

Огляд

Що таке хвороба Гіршпрунга?

Діти з хворобою Гіршпрунга не мають нервових клітин (так звані гангліозні клітини) на кінці товстого кишечника. Ці нервові клітини контролюють роботу кишечника. Як наслідок, у цих дітей може бути сильний запор (проблеми з випорожненням кишечника або якання). У деяких розвивається небезпечна кишкова непрохідність (непрохідність).

Що таке товстий кишечник?

Товста і пряма кишка утворюють товсту кишку. Ця частина травної системи допомагає виводити відходи з організму. Рідкі відходи потрапляють з тонкої кишки в товсту кишку, де перетворюються на тверді. Тверді відходи (качання) виходять з організму через задній прохід.

Як нервові клітини контролюють випорожнення?

Нервові клітини стимулюють м’язи в стінках товстої кишки, щоб вони переміщали кал до заднього проходу. Без нервових клітин, які стимулюють м’язи кишечника, стілець перестає рухатися.

Наскільки поширена хвороба Гіршпрунга?

Хвороба Гіршпрунга – це вроджена вада або вроджена вада. Він присутній при народженні. Щорічно з цим захворюванням народжується приблизно 5000 дітей. Цей стан вражає в три-чотири рази більше чоловіків, ніж жінок.

Хто може захворіти на хворобу Гіршпрунга?

Найбільше ризикують діти з вродженими вадами серця і синдромом Дауна. Хвороба Гіршпрунга вражає 1 з 100 дітей з синдромом Дауна.

Які існують види хвороби Гіршпрунга?

Існує два основних типи хвороби Гіршпрунга:

Короткий сегмент: Цей вид є найпоширенішим. Це вражає 80% людей (переважно чоловіків) із захворюванням. Нервові клітини не утворюються в останньому сегменті товстої кишки.
Довгий сегмент: Цей тип однаково вражає чоловіків і жінок. Це відбувається, коли в товстому кишечнику відсутні нервові клітини.

Рідко нервові клітини не утворюються в товстій кишці та частині тонкої кишки. Медичні працівники називають цей стан тотальним агангліонозом товстої кишки. У дуже невеликої кількості дітей нервові клітини в кишечнику взагалі відсутні. Цей стан відомий як тотальний кишковий агангліоноз.

Симптоми та причини

Що викликає хворобу Гіршпрунга?

Коли дитина розвивається в утробі матері, нервові клітини зазвичай ростуть від верхньої частини тонкої кишки через товсту кишку до заднього проходу. У дітей з хворобою Гіршпрунга ці нервові клітини припиняють рости в товстій кишці, не досягаючи ануса. Лікарі не знають, чому це відбувається.

Близько 20% випадків хвороба Гіршпрунга зустрічається в сім’ях. Причиною може бути зміна гена (генетична мутація). Батьки з Гіршпрунгом мають більший ризик народження дитини з цим захворюванням. І якщо одна дитина в сім’ї має це захворювання, брати і сестри, швидше за все, теж хворіють.

Які симптоми хвороби Гіршпрунга?

Ваш медичний працівник може запідозрити хворобу Гіршпрунга, якщо у новонародженого не виділяється темно-зелений стілець під назвою меконій протягом 24-48 годин після народження.

Однією з ознак хвороби Гіршпрунга є запор. Немовля або дитина може напружуватися, щоб якати, відходжувати твердий стілець або якати рідко. Ліки для полегшення запорів не допомагають.

Інші симптоми включають:

Біль і набряк у животі.
Коричнева або зелена блювота.
Діарея, яка часто буває кров’ю.
Відсутність апетиту (відмова від їжі) і поганий набір ваги.
Повільне зростання.

Діагностика та тести

Як діагностується хвороба Гіршпрунга?

До 90% дітей розвивають симптоми та отримують діагноз протягом першого року життя. Приблизно в 10% випадків діагноз ставиться в дитинстві. Менше 1% діагнозів хвороби Гіршпрунга трапляються в підлітковому або молодому дорослому віці.

Ваш медичний працівник проведе фізичний огляд, щоб перевірити, чи не роздутий живіт. Ректальне дослідження перевіряє наявність скупчення калу (удар).

Ваш постачальник також може виконати один або кілька з цих тестів:

Біопсія: Під час біопсії прямої кишки лікар видаляє невеликий шматочок тканини прямої кишки. Ваш лікар досліджує тканину під мікроскопом, щоб перевірити наявність нервових клітин. У немовлят лікарі використовують відсмоктувач для видалення тканини. Ця процедура не болюча і не вимагає анестезії.
рентгенівський знімок: Рентген черевної порожнини може показати непрохідність кишечника.
Аноректальна манометрія: Аноректальна манометрія використовує зовнішні датчики тиску та внутрішній балонний пристрій. Він визначає, наскільки добре пряма кишка і анус вашої дитини позбавляються від калу. Під час цього тесту ваша дитина може отримати седативний ефект.
Рентгенологічна клізма з барієм: Поки ваша дитина перебуває під седацією, лікар вводить катетер (тонку трубку) в анус вашої дитини. Катетер заповнює кишечник барієм, безпечною білою рідиною. Технік робить рентгенівські промені, коли барій проходить через кишечник. Рентгенографія з барієвою клізмою є одним із видів дослідження нижніх відділів шлунково-кишкового тракту (ШКТ). Він показує непрохідність кишечника і звуження кишечника.

Управління та лікування

Як лікують хворобу Гіршпрунга?

Дітям з хворобою Гіршпрунга потрібна процедура, відома як протяжна операція. Хірургічне втручання зазвичай відбувається незабаром після встановлення діагнозу. Під час цієї процедури хірург:

Видаляє нефункціонуючу частину товстої кишки.
З’єднує залишилася здорову частину товстої кишки з заднім проходом.

Дітям, які сильно хворіють або народилися передчасно (до 37-го тижня вагітності), може знадобитися зміцніти перед цією процедурою. Тим часом цим дітям може знадобитися стома. Під час цієї процедури хірург:

Видаляє нефункціонуючу частину товстої кишки.
Створює невеликий отвір (стому) в шлунку дитини.
З’єднує верхню частину здорової кишки зі стомой.
Створює з’єднання, де мішок для стому на зовнішній стороні тіла збирає кал.
Закриває стому пізніше, коли настане час для операції протягування.

Рідко хірург може видалити всю товсту кишку і приєднати тонку кишку до стоми (ілеостомія). Інша процедура залишає частину товстого кишечника. Залишок товстої кишки хірург прикріплює до стоми (колостома). Ця процедура зустрічається рідше.

Які ускладнення хвороби Гіршпрунга?

До 40% дітей з хворобою Гіршпрунга розвивають ентероколіт. Цей стан є запаленням тонкого і товстого кишечника. Деякі діти мають легке запалення. Інші відчувають серйозні симптоми, які можуть бути небезпечними для життя. Діти з важким ентероколітом мають симптоми хвороби Гіршпрунга разом із лихоманкою та вибуховою діареєю.

Важка або нелікована хвороба Гіршпрунга може призвести до таких потенційно небезпечних для життя проблем:

Непрохідність товстого кишечника: Непрохідність товстого кишечника перешкоджає проходженню їжі через кишечник. Непрохідність також перериває кровообіг, через що частина кишечника відмирає. Коли тиск зростає, бактерії витікають з кишечника в кров. Може виникнути смертельний стан, який називається сепсис.
Токсичний мегаколон: Цей рідкісний, небезпечний для життя стан призводить до розширення і розширення товстої кишки. Гази і кал не можуть проходити через набряклий кишечник. Якщо вони накопичуються, кишечник може розірватися.

Профілактика

Як я можу запобігти хворобі Гіршпрунга?

Немає способу запобігти хворобі Гіршпрунга. Якщо у вас є це захворювання або його сімейний анамнез, ви можете зустрітися з генетичними консультантами перед створенням сім’ї.

Перспектива / Прогноз

Який прогноз (перспективи) для людей із хворобою Гіршпрунга?

Більшість дітей з хворобою Гіршпрунга набирають вагу, ростуть і процвітають після операції для усунення проблеми. Рідко дитині може знадобитися друга (ревізійна) протяжна операція.

Жити з

Коли потрібно викликати лікаря?

Ви повинні зателефонувати своєму постачальнику медичних послуг, якщо ваша дитина відчуває:

Кривавий пронос або блювота.
Лихоманка і озноб.
Ректальна кровотеча.
Сильний запор.

Які питання я повинен задати своєму лікарю?

Ви можете запитати у свого лікаря:

Які побічні ефекти лікування?
Чи потрібні моїй дитині засоби для розм’якшення стільця чи спеціальна дієта?
Який подальший догляд потребує моя дитина після операції?
Чи є члени моєї сім’ї піддаються ризику захворювання Гіршпрунга?
Чи слід моїй родині пройти генетичне тестування на хворобу Гіршпрунга?
Чи варто звертати увагу на ознаки ускладнень?

Страшно, коли вашій дитині діагностують серйозне захворювання, як-от хвороба Гіршпрунга. На щастя, хірургічне втручання часто виправляє проблеми з кишечником. Після операції ваша дитина повинна мати нормальне випорожнення і продовжувати вести повноцінне життя. Оскільки ваша дитина почувається краще і більше не має запорів, ви повинні помітити такі зміни, як збільшення ваги та зростання. У період до операції слідкуйте за ознаками ускладнень, таких як закупорка кишечника. Негайно зателефонуйте своєму постачальнику медичних послуг, якщо у вас є якісь занепокоєння щодо здоров’я вашої дитини.