Що таке аутосомно-рецесивний муковісцидоз і на кого він вражає?

CF – захворювання, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Слово «аутосомний» означає, що уражений ген розташований у пронумерованій хромосомі. «Рецесивний» означає, що для розвитку захворювання людина повинна успадкувати уражені гени від обох біологічних батьків.

Отже, аутосомно-рецесивний муковісцидоз простіше можна назвати муковісцидозом. При CF секрети, призначені для захисту та змащування органів, такі як слиз, піт і слина, стають густими. Вони можуть викликати закупорки в різних частинах тіла, запалення і навіть інфекції.

Знову ж таки, людина повинна успадкувати один уражений ген від кожного з батьків, щоб розвинути CF. Той, хто успадковує лише один уражений ген, вважається носієм CF і може передати ген будь-якій дитині, яку він зачав.

Муковісцидоз спричинений мутаціями гена регулятора трансмембранної провідності муковісцидозу (CFTR). Зміни в гені CFTR впливають на білки, які регулюють обмін хлоридів і натрію (солі) між клітинами.

Коли цей ген уражений, зазвичай рідкі та слизькі виділення в організмі стають густими. Згущений секрет може блокувати труби, протоки та інші проходи до органів по всьому тілу.

CF в першу чергу вражає легені та дихальні шляхи, шлунково-кишковий тракт і підшлункову залозу. Це також може впливати на потові залози та сечостатеву систему, яка включає статеві органи та сечовивідні шляхи.

Ознаки та симптоми МВ можуть з’явитися незабаром після народження дитини. Густий слиз може накопичуватися в легенях дитини. Це також може зробити піт і травні рідини густішими, викликаючи проблеми в інших частинах тіла.

Респіраторні ознаки та симптоми можуть включати:

• постійний кашель
• кашель з густим слизом або кров’ю
• задишка
• хрипи
• рецидивуючі інфекції легенів або синусів
• носові поліпи

Інші можливі ознаки та симптоми включають:

• солоний піт (шкіра з солоним смаком)
• неспроможність досягти процвітання
• запор

• жирний стілець з неприємним запахом

• проблеми з фертильністю

Лікар може діагностувати CF, спостерігаючи за ознаками та симптомами під час фізичного огляду та взявши сімейний анамнез. У Сполучених Штатах скринінг новонароджених на муковісцидоз зазвичай виконується за допомогою простого уколу п’яти в першу чергу 3 дні після народження.

Щоб підтвердити діагноз, лікар може запропонувати тест на хлорид поту. Під час цієї процедури лікарі використовують хімічну речовину в поєднанні зі слабким електричним струмом, щоб викликати потовиділення шкіри. Потім вони вимірюють і аналізують піт, щоб визначити вміст солі. Більш солоний піт може свідчити про те, що у людини CF.

Генетичне (ДНК) тестування є ще одним способом підтвердити діагноз CF. Лікарі можуть використовувати аналіз крові для пошуку мутацій CFTR.

Лікування МВ може покращити симптоми та якість життя, але не вилікує хворобу. Людина з муковісцидозом може відвідати кількох медичних працівників різних спеціальностей (таких як пульмонологи, дієтологи та респіраторні терапевти) для лікування симптомів муковісцидозу та викликаних ними ускладнень.

Лікування включає:

• фізіотерапія для очищення дихальних шляхів і розрідження слизу в легенях

• нагрудні пристрої (такі як механічний вібраційний жилет) для розрідження слизу в легенях
• антибіотики для лікування хронічних легеневих інфекцій, таких як синьогнійна інфекція
• зміни дієти, такі як додавання збагачених продуктів або вітамінних добавок, щоб запобігти недоїданню
• замісна ферментна терапія для лікування недостатності підшлункової залози

Два препарати, які спеціально використовуються для лікування CF, це Pulmozyme (для розрідження та очищення слизу) і Kalydeco (для сприяння руху хлоридів у клітинах). Інші препарати, що застосовуються при МВ, включають Оркамбі, Симдеко та Трикафта.

Важкий МВ може завдати значної шкоди легеням. У цих випадках може допомогти трансплантація легень, але вона проводиться в кожному конкретному випадку.

Основним фактором ризику розвитку муковісцидозу є історія захворювання обох сторін вашої біологічної родини.

CF частіше зустрічається серед білих людей, але може вразити будь-кого.

До останніх років дитина з муковісцидозом зазвичай не доживала до дитинства. Але в результаті раннього скринінгу та вдосконаленого лікування дитина, якій сьогодні поставили діагноз МВ, може жити у своєму тридцятих чи сорокових років або навіть довше.

Що таке аутосомно-рецесивний розлад?

Аутосомно-рецесивний розлад — це стан, який розвивається у людини, лише якщо вона успадкує уражені гени від обох батьків під час зачаття.

Чи лікує трансплантація легенів МВ?

Ні. CF впливає на те, як клітини транспортують хлорид, викликаючи згущені виділення, які можуть пошкодити легені. Трансплантація легенів може усунути легеневі симптоми, але не впливає на те, як клітини функціонують у всьому тілі.

Який відсоток людей є носіями мутації гена CF?

За даними Американської легеневої асоціації, близько 30 000 людей у ​​Сполучених Штатах живуть з CF. Крім того, приблизно 1 з 30 осіб (3,3%) у Сполучених Штатах є носіями гена CF.

МВ – це аутосомно-рецесивний стан, що успадковується під час зачаття. Лікарі досягли успіхів у лікуванні муковісцидозу, а раннє виявлення та вдосконалені методи лікування допомогли покращити якість життя та подовжити його тривалість.

Якщо у вас в сімейному анамнезі є МВ і ви хочете мати біологічних дітей, поговоріть зі своїм лікарем. Ви можете розглянути питання про генетичне тестування та генетичне консультування, щоб з’ясувати ймовірність того, що ваша дитина матиме МВ.