Хвороба Хантінгтона

Які симптоми хвороби Хантінгтона?

Існує два типи хвороби Гентінгтона: початок у дорослих і ранній початок.

Дорослий початок

Початок у дорослих є найпоширенішим типом хвороби Гентінгтона. Симптоми зазвичай починаються, коли людям 30-40 років. Початкові ознаки часто включають:

• депресія
• дратівливість
• галюцинації
• психоз
• незначні мимовільні рухи
• погана координація
• труднощі у сприйнятті нової інформації
• проблеми з прийняттям рішень

Симптоми, які можуть виникати в міру прогресування захворювання, включають:

• неконтрольовані посмикуючі рухи, звані хореєю
• труднощі при ходьбі
• проблеми з ковтанням і розмовою
• спантеличеність
• втрата пам’яті
• зміни особистості
• мовні зміни
• зниження когнітивних здібностей

Ранній початок

Цей вид хвороби Гентінгтона зустрічається рідше. Симптоми зазвичай починають проявлятися в дитинстві або підлітковому віці. Ранній початок хвороби Гентінгтона викликає психічні, емоційні та фізичні зміни, такі як:

• слинять
• незграбність
• невиразна мова
• повільні рухи
• часте падіння
• ригідні м’язи
• судоми
• раптове зниження успішності в школі

Що викликає хворобу Хантінгтона?

Дефект в одному гені викликає хворобу Гентінгтона. Вважається аутосомно-домінантним розладом. Це означає, що однієї копії аномального гена достатньо, щоб викликати захворювання. Якщо один із ваших батьків має цей генетичний дефект, у вас є 50-відсотковий шанс успадкувати його. Ви також можете передати його своїм дітям.

Генетична мутація, відповідальна за хворобу Гентінгтона, відрізняється від багатьох інших мутацій. У гені немає заміни або відсутня ділянка. Натомість сталася помилка копіювання. Область всередині гена копіюється занадто багато разів. Кількість повторюваних копій має тенденцію збільшуватися з кожним поколінням.

Загалом симптоми хвороби Гентінгтона проявляються раніше у людей з більшою кількістю повторів. Хвороба також прогресує швидше, оскільки збільшується кількість повторів.

Як діагностується хвороба Хантінгтона?

Сімейний анамнез відіграє важливу роль у діагностиці хвороби Гентінгтона. Однак для діагностики проблеми можна провести різноманітні клінічні та лабораторні дослідження.

Неврологічні тести

Невролог проведе аналізи, щоб перевірити:

• рефлекси
• координація
• баланс
• тонус м’язів
• міцність
• відчуття дотику
• слухання
• бачення

Функції мозку та тести на зображення

Якщо у вас були судоми, вам може знадобитися електроенцефалограма (ЕЕГ). Цей тест вимірює електричну активність вашого мозку.

Тести візуалізації мозку також можна використовувати для виявлення фізичних змін у вашому мозку.

• Магнітно-резонансна томографія (МРТ) використовує магнітні поля для запису зображень мозку з високим рівнем деталізації.

• Комп’ютерна томографія (КТ) поєднує кілька рентгенівських променів, щоб отримати зображення поперечного зрізу вашого мозку.

Психіатричні тести

Ваш лікар може попросити вас пройти психіатричне обстеження. Ця оцінка перевіряє ваші навички подолання, емоційний стан і моделі поведінки. Психіатр також буде шукати ознаки порушення мислення.

Вас можуть перевірити на зловживання психоактивними речовинами, щоб побачити, чи можуть ліки пояснити ваші симптоми.

Генетичне тестування

Якщо у вас є кілька симптомів, пов’язаних з хворобою Гентінгтона, ваш лікар може порекомендувати генетичне обстеження. Генетичний тест може остаточно діагностувати цей стан.

Генетичне тестування також може допомогти вам вирішити, мати чи ні дітей. Деякі люди з хворобою Гентінгтона не хочуть ризикувати передати дефектний ген наступному поколінню.

Які існують методи лікування хвороби Хантінгтона?

Ліки

Ліки можуть полегшити деякі ваші фізичні та психічні симптоми. Типи та кількість необхідних препаратів змінюватимуться у міру прогресування вашого стану.

• Мимовільні рухи можна лікувати тетрабеназином та антипсихотичними препаратами.
• Ригідність м’язів і мимовільні скорочення м’язів можна лікувати діазепамом.
• Депресію та інші психіатричні симптоми можна лікувати за допомогою антидепресантів і препаратів, що стабілізують настрій.

Терапія

Фізична терапія може допомогти покращити вашу координацію, баланс і гнучкість. Завдяки цьому навчанню ваша рухливість покращується, і падіння можна запобігти.

Трудотерапія може використовуватися для оцінки вашої повсякденної діяльності та рекомендації пристроїв, які допомагають:

• рух
• їсти і пити
• купання
• одягатися

Логопедія може допомогти вам говорити чітко. Якщо ви не вмієте говорити, вас навчать іншим видам спілкування. Логопеди також можуть допомогти з проблемами ковтання та їжі.

Психотерапія може допомогти вам подолати емоційні та психічні проблеми. Це також може допомогти вам розвинути навички подолання.

У чому полягає довгострокова перспектива хвороби Хантінгтона?

Немає способу зупинити прогресування цієї хвороби. Швидкість прогресування відрізняється для кожної людини і залежить від кількості генетичних повторів, присутніх у ваших генах. Менше число зазвичай означає, що хвороба буде прогресувати повільніше.

Люди з дорослою формою хвороби Гентінгтона зазвичай живуть від 15 до 20 років після появи симптомів. Рання форма, як правило, прогресує швидше. Люди можуть жити лише від 10 до 15 років після появи симптомів.

Причини смерті людей з хворобою Хантінгтона включають:

• інфекції, такі як пневмонія
• самогубство
• травми від падіння
• ускладнення через неможливість ковтання

Як я можу впоратися з хворобою Хантінгтона?

Якщо ви не можете впоратися зі своїм станом, подумайте про приєднання до групи підтримки. Це може допомогти познайомитися з іншими людьми з хворобою Хантінгтона та поділитися своїми проблемами.

Якщо вам потрібна допомога у виконанні повсякденних завдань або пересуванні, зверніться до органів охорони здоров’я та соціальних служб у вашому районі. Можливо, вони зможуть налаштувати денний догляд.

Попросіть свого лікаря поради щодо типу допомоги, яка може знадобитися у міру прогресування вашого стану. Можливо, вам доведеться переїхати до медичної установи або організувати догляд на дому.