Анкілозуючий спондилоартрит — це форма артриту, яка в першу чергу вражає ваш хребет, викликаючи запалення та зменшення рухливості в навколишніх суглобах. Це може відбуватися в сім’ях.
Анкілозуючий спондиліт (АС) вражає о
Хоча будь-хто може розвинути АС, зазвичай він розвивається раніше
Якщо у вас є сімейний анамнез АС або вам цікаво, чи можете ви бути носіями певних генів, які підвищують ризик, читайте далі, щоб дізнатися більше про ці зв’язки та про те, коли ви можете звернутися до лікаря.
Чи є генетичний компонент анкілозуючого спондиліту?
Запалення суглобів і зв’язок хребта викликає АС. З часом хронічне запалення може спричинити зрощення кісток хребта, що призводить до негнучкості та зменшення рухливості, а також до можливих переломів кісток.
Хоча точна причина АС невідома, вважається, що поєднання генетики та факторів навколишнього середовища може відігравати певну роль у його розвитку.
Насправді, якщо хтось у вашій родині має АС, вважається, що у вас є
Що є генетичним маркером анкілозуючого спондиліту?
Оскільки АС може виникати в сім’ях, дослідники вивчають генетичні маркери, які можуть дати підказки щодо ризику розвитку цього типу артриту у деяких людей.
Первинний ген, пов’язаний з АС, називається людським лейкоцитарним антигеном B27 (HLA-B27) ген, який буде успадкований від ваших батьків. Насправді вважається, що більше 80% людей з АС мають його.
Правда, поки несе HLA-B27 відомо, що він підвищує ризик АС, це не означає, що він автоматично розвинеться. Загалом вважається, що від 5% до 10% дітей, які носять HLA-B27 буде розвиватися АС. У багатьох людей із цим геном ніколи не розвивається АС.
Крім того, поки HLA-B27 ген є основним генетичним зв’язком з розвитком АС, інші гени розглядаються на предмет можливих причин. До них належать:
- ERAP1
- IL1A
- IL23R
Чи існує генетичний тест на анкілозуючий спондиліт?
Під час перенесення HLA-B27 ген остаточно не пов’язаний із розвитком АС, все ще існує відомий ризик між ними. Якщо АС є у вашій родині, ви можете розглянути можливість пройти генетичне тестування, щоб краще зрозуміти власні фактори ризику.
Відповідно до одного клінічного огляду 2021 року, діагностика АС затримується в середньому на 6-10 років. Це додатково підкреслює важливість генетичного тестування, особливо якщо ви підозрюєте, що захворювання є у вашій родині.
Крім того, оскільки існує 50% шансів, що ви можете передати HLA-B27 ген себе, отримання підтвердження за допомогою генетичного тестування може забезпечити душевний спокій.
Генетичне тестування для HLA-B27 поставляється у вигляді аналізу крові, який шукає зміни у вашій ДНК. Перш ніж звернутися за таким тестом, лікар може направити вас до генетичного консультанта. Вони проаналізують ваше здоров’я та сімейну історію та визначать, чи підходить вам тестування.
Тестування для HLA-B27 ген може допомогти визначити ваш загальний ризик АС, але лікар, ймовірно, проведе інші тести, щоб допомогти діагностувати цей стан. До них належать:
- фізичний огляд
- оцінка вашої історії хвороби
- візуалізаційний тест, як рентген або МРТ
Чи існують інші фактори ризику анкілозуючого спондиліту?
Окрім HLA-B27 гена та загальної сімейної історії хвороби, можуть існувати інші фактори ризику АС. До них належать наявні запальні стани, такі як:
- Хвороба Крона
- виразковий коліт
- псоріаз
Хоча вік сам по собі не є фактором ризику АС, люди з цим захворюванням можуть почати відчувати симптоми в дитинстві або в ранньому дорослому віці, у віці від 15 до 30 років. Більшість людей отримують діагноз за своїм
Крім того, хоча расова та етнічна приналежність не є прямими причинами АС, це захворювання частіше зустрічається у корінних жителів Північної Америки, Азії та європейців.
Подальші дії після встановлення діагнозу АС
АС особливо спричиняє скутість і біль у спині та стегнах, які з часом можуть прогресувати. Хоча стан залежить від людини до людини, інші можливі симптоми можуть включати:
- висипання
- проблеми із зором
- шлунково-кишковий дискомфорт
На короткочасній основі ви можете помітити, що у вас є спалахи, або коли ваші симптоми можуть з’являтися і зникати. Ви також можете відчувати посилення болю та скутості після періодів відпочинку, наприклад після сидіння або пробудження від сну.
Швидке лікування, щоб запобігти погіршенню симптомів і новим симптомам, є важливим після отримання діагнозу АС. Крім того, лікування може допомогти підвищити ваш рівень енергії та здатність комфортно пересуватися під час повсякденної діяльності.
План лікування та лікування може включати поєднання:
- ліки для лікування запалення, такі як стероїди, біопрепарати або інгібітори янус-кінази (JAK)
- безрецептурні знеболюючі препарати
- програма вправ, яка допоможе вам залишатися активними, одночасно зменшуючи біль у суглобах
- фізіотерапія для покращення постави, сили та рухливості
Хірургічне втручання може бути ще одним кроком, який слід розглянути, якщо вищезазначені методи лікування не допомагають. Варіанти можуть включати ремонт або заміну суглоба.
На винос
Оскільки лікування АС не існує, рання ідентифікація є важливою для початку лікування та інших методів лікування, які можуть зменшити прогресування пов’язаних із хребтом проблем. Якщо АС є у вашій родині, ви можете розглянути питання про генетичне тестування, щоб запобігти цьому артриту до появи симптомів.
Якщо ви відчуваєте можливі симптоми АС, такі як хронічний біль у спині та скутість, зверніться до лікаря для обстеження. Вони можуть допомогти провести тести, щоб визначити, чи є у вас АС чи інший стан, і порекомендувати правильні методи лікування.
Discussion about this post