Чи є остеопороз генетичним? Фактори ризику, скринінг тощо

Симптоми

Згідно з Статистика 2021 року за даними CDC, приблизно 12,6 відсотка дорослих старше 50 років мають остеопороз. 43 відсотки дорослих старше 50 років мають низьку кісткову масу, яка може перерости в остеопороз, якщо не лікувати.

Остеопороз часто називають «тихим» станом, тому що ви можете не знати, що у вас захворювання, доки не відчуєте перелом кістки.

Ранні ознаки остеопорозу або низької кісткової маси включають:

• «втрата висоти» через зруйнування хребців у хребті
• сутулість або сутулість
• сильний біль у спині від переломів хребців
• зламати зап’ястя, стегно або іншу кістку внаслідок незначного падіння
• переломи, які виникають внаслідок повсякденних рухів, таких як сидіння або нахили

Немає ліків від остеопорозу, якщо він у вас є, хоча лікування допомагає покращити здоров’я кісток і зменшити ймовірність переломів. Профілактичні заходи можуть запобігти розвитку остеопорозу. Навіть якщо захворювання не є у вашій сім’ї, ви все одно можете опинитися в зоні ризику з віком.

генетика

Якщо у вашій сім’ї є остеопороз, у вас більше ризику його розвитку. За даними Американської академії ортопедичних хірургів (AAOS), це особливо вірно, якщо у вас в анамнезі були переломи кісток з боку вашої матері.

Дослідження загальногеномних асоціацій (GWAS) також виявили, що наявність певних генів може вказувати на індивідуальний ризик розвитку остеопорозу. У GWAS дослідники збирають ДНК від широкого кола людей із певним станом здоров’я. Це допомагає їм виявити, чи певні гени пов’язані з остеопорозом.

Цей тип дослідження триває, і остаточних висновків ще немає. Проте вчені сподіваються, що одного разу ми зможемо класифікувати всі гени, пов’язані з остеопорозом.

Ось кілька попередніх відкриттів:

• Ключ 2003 дослідження пацієнтів з остеопорозом в Ісландії визначили регіон Хромосома 20 який «містить ген або гени, які, здається, є основним фактором ризику остеопорозу та остеопоротичних переломів». Дослідники запропонували BMP2який відіграє важливу роль у формуванні кісткового хряща, ймовірно, був одним із таких генів.
• Один із способів, за допомогою якого вчені відстежують остеопороз у наших генах, — це дослідити, які гени відповідають за мінеральну щільність нашої кісткової тканини (МЩКТ). Тестування МЩКТ все ще є золотим стандартом для діагностики остеопорозу, а МЩКТ дуже спадкова. Огляд дослідження 2009 року пояснив, що від 25 до 85 відсотків нашої МЩКТ та інших характеристик скелета можуть бути успадковані.
• Інші гени, пов’язані з МЩКТ і остеопорозом, включають гени VDR, ШОЕ1 і ШОЕ2, COL1A1і STAT1.
• Дослідження 2018 року понад 420 000 людей з остеопорозом, а потім експерименти на мишах, запропонували DAAM2 ген асоціювався зі зниженням міцності кісток. Проте DAAM2 — це ген, що кодує білок, відповідальний за багато процесів в організмі та пов’язаний з іншими захворюваннями, включаючи захворювання нирок.

Діагностика

Підозрюваний остеопороз найчастіше оцінюють за допомогою технології візуалізації, яка називається двоенергетичною рентгенівською абсорбціометрією (DXA або DEXA). Сканування DEXA показує щільність вашої кістки, і його безпечно повторювати кожні 2-3 роки, якщо це необхідно. Він має нижчу радіацію, ніж звичайне рентгенівське випромінювання.

Якщо ваш лікар вважає, що ви ризикуєте захворіти на остеопороз, він може порекомендувати пройти скринінг DEXA якомога раніше у віці 50 років. Сканування DEXA зазвичай передбачає, що ви лягаєте на стіл і займає лише кілька хвилин.

Відповідно до AAOS, ваші результати DXA надаються у формі «балу Т», який порівнює вашу щільність кісткової тканини з щільністю здорової 30-річної людини.

Інші фактори ризику

Хоча деякі люди мають генетичну схильність до розвитку остеопорозу, є кілька інших факторів ризику, які сприяють цьому.

Вік

Національний інститут старіння пояснює, що кісткова маса природним чином перестає збільшуватися близько 30 років. У ваші 40-50 років ваша кісткова маса може руйнуватися більше, ніж замінюватися. Цей процес відбувається без вашого відома або навіть відчуття.

Хоча остеопороз може розвинутися в будь-якому віці, найчастіше він зустрічається у літніх людей. Ви також можете піддаватися більшому ризику, якщо зламаєте кістку після 50 років.

Ризик розвитку остеопорозу у жінок зростає з віком, особливо після менопаузи. Зазвичай починається менопауза приблизно у віці від 45 до 55. Під час менопаузи рівень естрогену знижується.

Стать

Остеопороз може вразити будь-кого.

Однак деякі групи мають більшу поширеність остеопорозу. Більшість даних про здоров’я класифікують учасників за статтю та статтю, визначеними при народженні. Загалом жінки частіше страждають на остеопороз, ніж чоловіки.

Частково це пов’язано з:

• Втрата естрогену під час менопаузи. Естроген є домінуючим гормоном у більшості жінок.
• Менші кістки. У середньому жінки, як правило, менші на зріст, ніж чоловіки, і мають менші кістки. Це означає, що наслідки остеопорозу можуть виникнути раніше та бути більш серйозними у жінок.
• Хірургія. Видалення яєчників або гістеректомія може збільшити ймовірність остеопорозу.

Транс-люди та інші люди, які отримують замісну гормональну терапію або мають певні операції, також можуть мати ризик розвитку остеопорозу. Важливо поговорити зі своїм лікарем, щоб скласти індивідуальну картину ваших факторів ризику та будь-які плани лікування.

Гонка

Національний інститут охорони здоров’я повідомляє, що неіспаномовні білі жінки та азіатські жінки мають найвища поширеність остеопорозу.

Дослідження 2011 року виявили, що у чорношкірих американців у середньому вища мінеральна щільність кісткової тканини (МЩКТ). Однак автори виявили, що чорношкірі люди частіше помирають від перелому стегна, мають більший термін перебування в лікарні та менш рухливі після виписки.

Більшість експертів погоджуються, що остеопороз недостатньо діагностується в загальній популяції. І перегляди доступні не всім однаково.

Наприклад, дослідження 2008 року задокументовано 5-відсоткову вибірку бенефіціарів Medicare віком від 65 років. Він повідомив про відсоток людей, які пройшли сканування DEXA між 1999 і 2005 роками. З тих, хто мав право, 31,3 відсотка білих жінок отримали сканування DEXA, порівняно з 15,3 відсотками чорношкірих жінок.

Існує навіть дисбаланс у способі вивчення остеопорозу. Огляд 2021 року дослідження загальногеномних асоціацій (GWAS) для остеопорозу резюмували, що «Стан генетичних ресурсів і аналізи, переважно зосереджені на особинах європейського походження, призведуть до дисбалансу в подальшій трансляції результатів».

Спосіб життя

Деякі фактори способу життя також можуть збільшити ризик розвитку остеопорозу, зокрема:

• відсутність фізичної активності
• подовжене ліжко
• куріння
• недостатнє надходження вітаміну D або кальцію через дієту або добавки
• вживання психоактивних речовин і алкоголю

Певні ліки

Ліки, які можуть збільшити ризик втрати кісткової маси, включають:

• алюмінійвмісні антациди
• кортикостероїди, що приймаються при астмі, артриті та інших захворюваннях
• деякі імуносупресивні препарати, такі як метотрексат
• ліки від раку молочної залози та простати
• депо-прогестерон в протизаплідних уколах
• гепарин, який приймають при тромбах
• літій
• протисудомні препарати
• препарати гормонів щитовидної залози при тривалому прийомі
• селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС) для лікування тривоги та депресії (при тривалому прийомі)
• тіазолідиндіони (ТЗД) при діабеті (при тривалому прийомі)
• діуретики

Ці ризики здебільшого пов’язані з тривалим використанням ліків у високих дозах.

Для більшості людей фактор ризику настільки малий, що не вимагатиме припинення або зміни ліків. Якщо вас турбує те, що прийом ліків може спричинити остеопороз, поговоріть зі своїм лікарем. Не припиняйте приймати ліки, не порадившись з ними.

Профілактика

Незалежно від того, чи є у вас генетична схильність до остеопорозу, профілактичні заходи можуть змінити все.

Ось кілька способів зміцнити та захистити свої кістки:

• дотримуйтеся здорової дієти, зосереджуючись на достатньому споживанні кальцію та вітаміну D, включаючи:
  • фрукти
  • овочі
  • горіхи і насіння
  • йогурт і молоко
  • нежирне м’ясо
  • цільного зерна
  • яйця
• обмежити вживання алкоголю
• якщо ви курите, спробуйте кинути
• регулярно займатися спортом
  • силові тренування
  • діяльність з навантаженням
• регулярно перебувайте на сонці для отримання вітаміну D (і будьте обережні, використовуйте засоби захисту від сонця)

Крім того, важливо допомогти запобігти ризику падіння з віком. Здавалося б, незначна аварія може призвести до переломів, якщо ви втратили щільність кісток.

Варіанти лікування

Хоча зміни способу життя мають вирішальне значення для запобігання подальшій втраті кісткової маси, вам можуть знадобитися додаткові процедури, якщо ви вже втратили значну щільність кісткової тканини.

Ваш лікар може обговорити з вами такі варіанти:

• БАДи. Кальцій і вітамін D рекомендуються для підтримки міцності кісток.
• ліки. Бісфосфонати, такі як алендронат і ризедронат, допомагають уповільнити втрату кісткової маси.
• Замісна терапія естрогенами. Найчастіше це використовується для людей після менопаузи.
• Пфізіотерапія. Робота з фізіотерапевтом може допомогти вам створити стабільність і силу, щоб запобігти падінням і збережи свої кістки міцними.
• Засоби для пересування або допоміжні пристрої. Тростини, ходунки та інші допоміжні засоби можуть допомогти вам зберегти рівновагу та запобігти падінням.

Знання факторів ризику розвитку остеопорозу може допомогти вам реалізувати стратегії запобігання падінь і переломів і зберегти загальну якість життя.

Дослідники все ще вивчають генетичні відмінності, які можуть впливати на те, як формуються та підтримуються кістки, а також на те, як зберегти щільність кісток у людей, які можуть бути в групі ризику розвитку остеопорозу.

Якщо у вашій родині є остеопороз або ви вважаєте, що у вас є певні фактори ризику розвитку цього захворювання, важливо поговорити зі своїм лікарем. Вони можуть замовити тестування, щоб визначити вашу поточну кісткову масу та розробити план лікування та профілактики.