Чи є спінальна м’язова атрофія таким же, як розщелина хребта?

Чим схожі спінальна м’язова атрофія і spina bifida?

Спінальна м’язова атрофія та spina bifida – це різні стани, але вони мають схожі причини, симптоми та методи лікування.

причини

Спінальна м’язова атрофія та розщелина хребта мають спадкову або потенційну причину. Спінальна м’язова атрофія зазвичай спричинена мутацією гена, що називається ген 1 моторного нейрона виживання (SMN1). Коли діти народжуються з цією мутацією, їм бракує білка, необхідного для функціонування багатьох типів рухових нейронів.

Експерти не зовсім впевнені, що причини spina bifida, але вважають, що це поєднання спадковості, дефіциту харчування та екологічної небезпеки.

Симптоми

Як спінальна м’язова атрофія, так і spina bifida можуть вражати головний і спинний мозок. Існує кілька типів спінальної м’язової атрофії та спінальної біфіди, кожен з яких викликає різні симптоми. Але є деякі симптоми, які можуть бути спільними для обох захворювань.

Наприклад, як спінальна м’язова атрофія, так і spina bifida можуть викликати м’язову слабкість і зниження рухливості. Люди з цими захворюваннями можуть мати проблеми з ходьбою і можуть потребувати допомоги при ходьбі. Обидва стани також можуть викликати утруднене дихання та проблеми з ковтанням.

Лікування

Медичні процедури та ліки, які використовуються для лікування спінальна м’язова атрофія і spina bifida різні, але деякі варіанти реабілітації збігаються. Людям зі спінальною м’язовою атрофією та розщелиною хребта може знадобитися фізіотерапія та допоміжні засоби для ходьби, такі як інвалідні візки, брекети або ходунки.

Чим відрізняються спінальна м’язова атрофія та розщелина хребта?

Хоча спінальна м’язова атрофія та розщелина хребта зачіпають спинний мозок і нервову систему, вони більше відрізняються, ніж схожі.

причини

Існує чотири типи спінальної м’язової атрофії, кожен з яких має дещо різні причини, але всі вони викликані генетичними мутаціями, які призводять до недостатнього рівня білка (SMN), який впливає на роботу м’язів.

Поки spina bifida ймовірно також має генетичні причини, незрозуміло, які ці причини. Розщелина хребта більш тісно пов’язана з дефіцитом харчування під час вагітності, зокрема з дефіцитом фолієвої кислоти.

Симптоми

Спінальна м’язова атрофія та розщелина хребта вражають спинний мозок, і хоча у них є кілька спільних симптомів, вони мають багато різних симптомів.

Є кілька видів спінальної м’язової атрофії, і кожна з них проявляється різними симптомами та ступенем тяжкості.

Найважчий тип (Тип 0) викликає слабкий м’язовий тонус, обмежену рухливість і проблеми з ковтанням і диханням; воно має поганий прогноз, зазвичай призводить до смерті до 2 років. Типи 3 і 4 мають більш легкі симптоми, і люди з цим типом зазвичай мають типову тривалість життя.

Подібні до спінальної м’язової атрофії існують кілька різних типів spina bifida, кожен із різними симптомами. Деякі типи, такі як occulta, можуть не викликати жодних симптомів. Інші типи можуть викликати:

• слабкі м’язи
• нетримання кишечника і сечового міхура
• втрата чутливості в паху і ногах
• труднощі в навчанні

Лікування

Як спінальна м’язова атрофія, так і spina bifida піддаються лікуванню. Однак лікування для кожного захворювання різне.

Основним способом спінальної м’язової атрофії є лікували є з ліками. Хоча цей стан не можна вилікувати, його можна контролювати за допомогою ліків, які збільшують білки SMN, а також різних типів генної терапії.

Не всі хворі на spina bifida потребують лікування. Коли потрібне лікування, воно зазвичай передбачає хірургічне втручання. Хірургічне втручання зазвичай виконується після народження дитини, але іноді це робиться, поки дитина ще в утробі матері. Хірургічне втручання зазвичай передбачає закриття проміжків у хребті.

Як діагностується спінальна м’язова атрофія проти spina bifida?

Спінальна м’язова атрофія і spina bifida діагностуються по-різному.

Спінальна м’язова атрофія

Діагностика Спінальна м’язова атрофія зазвичай виникає через аналіз крові, який розглядає генетичні мутації, характерні для захворювання.

Розщелина хребта

Розщелина хребта зазвичай діагностовано внутрішньоутробно, через:

• пренатальні аналізи крові
• амніоцентез
• УЗД

Іноді розщелину хребта діагностують після народження на основі таких симптомів, як жирова маса або ямка на спині.

Які перспективи для людей зі спінальною м’язовою атрофією проти spina bifida?

Перспективи для людей зі спінальною м’язовою атрофією та розщелиною хребта значно відрізняються залежно від підтипу, який вони мають.

Спінальна м’язова атрофія

Діти зі спінальною м’язовою атрофією 1 типу можуть не дожити до свого другого дня народження. Люди с Спінальна м’язова атрофія 2 типу може не дожити до молодого віку. При лікуванні люди з іншими типами спінальної м’язової атрофії зазвичай можуть жити типовою тривалістю життя.

Розщелина хребта

Розщелина хребта є не пов’язані з укороченим життям, але залежно від тяжкості стану це може спричинити фізичні порушення та порушення розвитку. Тим не менш, у багатьох людей із розщелиною хребта симптоми легкі або відсутні.

Питання що часто задаються

Наскільки поширена спінальна м’язова атрофія?

Захворювання зустрічається рідко, вражає приблизно 1 на кожні 1000 осіб.

Як часто зустрічається spina bifida?

Spina bifida зустрічається нечасто. Приблизно 1400 немовлят щороку народжуються з розщелиною хребта.

Чи можна запобігти цим станам?

Спінальна м’язова атрофія є спадковим захворюванням, якому неможливо запобігти.

Профілактичні заходи при spina bifida включають прийом добавок фолієвої кислоти до зачаття та під час ранньої вагітності.

І спінальна м’язова атрофія, і spina bifida включають хребет і рухові рухи. Незважаючи на те, що вони мають спільні симптоми, це абсолютно різні стани з різними планами лікування та прогнозами. Якщо у вас є додаткові запитання щодо цих станів, зверніться до свого медичного працівника.