Що вам потрібно знати про синдром Беквіта-Відемана

Що таке синдром Беквита-Відемана?

BWS — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене аномаліями в хромосомах людини. Це означає, що під час зачаття — коли сперматозоїд зустрічається з яйцеклітиною — і на ранніх стадіях розвитку щось змінюється в хромосомах і викликає надмірне зростання та інші проблеми зі здоров’ям.

Люди з BWS мають такі симптоми, як збільшення зросту та ваги, які починаються до народження або при народженні. У них також може бути більша ймовірність розвитку пухлин у певних частинах тіла, наприклад у печінці чи нирках.

Генетичні захворювання можуть передаватися в родині або виникати випадково. Будь-який сценарій може бути вірним для BWS, але найчастіше це відбувається випадково.

Які симптоми синдрому Беквіта-Відемана?

Підвищений зріст і вага (вище 90-го процентиля) є одними з найпоширеніших симптомів BWS. Це надмірне зростання може початися внутрішньоутробно. Половина дітей з BWS народжується з вагою понад 97 процентиля для свого віку. Цей надмірний ріст зазвичай триває до досягнення дитиною 8 років.

Інші симптоми включають:

• Гемігіпертрофія: Гемігіпертрофія, або асиметричний ріст, — це коли одна половина тіла росте швидше іншої.
• макроглосія: Макроглосія — великий язик.
• Неонатальна гіпоглікемія: У дитини з гіпоглікемією рівень цукру в крові низький або при народженні, або дуже скоро після народження.
• Проблеми з черевною стінкою: Немовлята з BWS можуть мати зміни в м’язах живота. У них можуть бути такі захворювання, як омфалоцеле або пупкова грижа.
• Пухлина Вільмса: Тип дитячої пухлини нирки, пухлина Вільмса, частіше зустрічається у дітей з BWS.
• Гепатобластома: Тип пухлини печінки, гепатобластома, також частіше зустрічається у дітей з BWS.
• Збільшені органи в черевній порожнині: У дітей з BWS може бути збільшена печінка, нирки або підшлункова залоза.
• Фізичні зміни за вухом: Діти з BWS можуть мати складки або ямки за вухами.
• Вовча паща: Хоча рідко, діти з BWS можуть мати вовче піднебіння.
• Вроджена вада серця: Діти з BWS можуть мати вроджені вади серця, але це також рідко.

Що викликає синдром Беквита-Відемана?

Для більшості дітей із BWS генетична зміна в хромосомі 11p15 викликає стан.

Хромосома 11 містить деякі гени, що беруть участь у рості та розвитку. Однак це не єдина хромосома, яка регулює ріст, і це не єдина її функція. Лікар може провести генетичне тестування, яке може визначити точну генетичну причину BWS у вашої дитини.

Наприклад:

• Гіпометилювання KvDMR відповідає за 50% випадків
• UPD 11p15 відповідає за 20% випадків
• Гіперметилювання H19 відповідає за 5% випадків

Близько 80% випадків трапляються випадково під час зачаття, коли сперма зустрічається з яйцеклітиною. Ще 5% і 10% людей з BWS мають сімейну історію синдрому.

Для решти людей із BWS лікарі не знають, що спричинило це.

Які фактори ризику синдрому Беквіта-Відемана?

Люди, народжені з BWS, мають 50% шансів передати генетичні зміни своїм дітям за допомогою так званого аутосомно-домінантного успадкування.

В іншому випадку відомих факторів ризику немає. Генетична мутація відбувається випадково.

Яке лікування синдрому Беквита-Відемана?

Немає ліків від BWS, але симптоми можна впоратися.

Лікування підбирається індивідуально для людини, щоб усунути її специфічні ознаки та симптоми. Ваша дитина може відвідати групу лікарів для вирішення проблем у різних частинах тіла.

Лікування може включати:

• ліки для зниження рівня цукру в крові
• хірургічне втручання для усунення проблем з черевною порожниною, таких як омфалоцеле або пупкова грижа
• хірургічне втручання зі зменшення розміру язика

• ортопедичні пристосування (підйом п’яти), щоб допомогти зменшити різницю в довжині ніг і рухливість

• фізична, трудова та логопедична терапія для задоволення індивідуальних потреб
• лікування пухлини Вільмса, гепатобластоми або інших пухлин

Які перспективи для людей із синдромом Беквіта-Відемана?

Прогноз для людей з BWS залежить від його тяжкості.

Загалом надмірний ріст сповільнюється до того моменту, коли дитина досягає 8 років. Діти з BWS також більш схильні до розвитку пухлин і деяких видів раку в цей період часу, і потребують регулярного моніторингу та відповідного лікування.

Після дитинства люди з BWS можуть стати здоровими дорослими, які не потребують будь-якого медичного спостереження.

Як діагностується синдром Беквіта-Відемана?

Лікар може поставити діагноз BWS за допомогою фізичного огляду та спостереження за різними ознаками та симптомами. Наприклад, лікар може запідозрити BWS, якщо він побачить асиметричний ріст на руках або ногах разом із збільшеним язиком.

Лікар може запропонувати генетичне тестування, щоб краще зрозуміти, які зміни присутні на хромосомі 11p15. Ця інформація також може бути використана для складання індивідуального плану лікування.

У деяких випадках діагноз може бути поставлений до народження за допомогою пренатального генетичного тестування.

Чи можете ви запобігти синдрому Беквіта-Відемана?

Більшість випадків BWS трапляються випадково, тому неможливо запобігти BWS.

Якщо у вас BWS і ви плануєте мати дітей, ви можете записатися на прийом до генетичного консультанта, щоб обговорити ваші шанси передати синдром.

Питання що часто задаються

Скільки людей мають BWS?

За оцінками експертів, приблизно 1 з 10 000 до 15 000 дітей може народитися з BWS. Справжню частоту важко визначити, оскільки у деяких людей захворювання може супроводжуватися лише легкими симптомами, тому їм ніколи не встановлюють діагноз.

Чи потребують дорослі подальше спостереження за BWS?

Ні. Більшість дорослих не потребують жодної медичної допомоги при BWS після дитинства. Експерти рекомендують звернутися до консультанта-генетика, перш ніж мати дітей, щоб дізнатися про ймовірність передачі BWS.

Чи проводяться якісь клінічні випробування для людей з BWS?

Так. Ви можете переглянути випробування BWS на ClinicalTrials.gov. Це база даних клінічних випробувань, яку підтримує Національна медична бібліотека США.

Якщо вашій дитині поставили діагноз BWS, зверніться до лікаря для отримання додаткової інформації. Педіатр вашої дитини або інший медичний працівник може допомогти вам зрозуміти, як синдром вплине на вашу дитину та які методи лікування можуть допомогти.

Ви можете знайти додаткову підтримку в Міжнародному дитячому фонді Беквіт-Відеманн.