Що ви повинні знати про синдром Мозаїчного Тернера

молода дівчина з мозаїчним синдромом Тернера обіймає свою маму — Євген Юлкін/Stocksy United

Синдром Тернера – це хромосомний стан, що включає статеві хромосоми людини. Синдром Тернера виникає, коли одна з Х-хромосом (статевих хромосом) відсутня або частково відсутня після зачаття.

При мозаїчному синдромі Тернера Х-хромосома відсутня в деяких клітинах у людей, яким при народженні присвоїли жіночу особу.

Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше про те, що викликає мозаїчний синдром Тернера, які симптоми можуть бути та які методи лікування доступні.

Що таке мозаїчний синдром Тернера?

Хромосоми – це те, що переносить генетичну інформацію (також звану ДНК) від кожної клітини по всьому тілу людини. Кожна людина народжується з 23 парами хромосом — всього 46 — включаючи одну пару статевих хромосом X і Y.

Синдром Тернера вражає людей, яким при народженні була призначена жіноча стадія. У той час як люди, яким при народженні присвоєно жіночу роль, зазвичай мають дві Х-хромосоми (XX), люди з синдромом Тернера мають лише одну Х-хромосому.

Оскільки на такій ранній стадії розвитку бракує так багато генетичної інформації, синдром Тернера може спричинити різноманітні медичні проблеми та проблеми з розвитком, включаючи недостатність розвитку яєчників, вади серця та низький зріст.

Існує два основних типи синдрому Тернера:

Синдром моносомії X Тернера: Цей тип визначається як повна втрата другої Х-хромосоми.
Синдром Мозаїчного Тернера: Цей тип визначається як часткова втрата другої Х-хромосоми.

Загалом симптоми у людей з мозаїчним синдромом Тернера, як правило, менш серйозні, ніж симптоми у людей з повним синдромом Тернера. Це пояснюється тим, що при мозаїцізмі кількість клітин, уражених відсутньою або дефіцитною Х-хромосомою, менша.

Деякі клітини містять звичайні дві ХХ хромосоми і, отже, не сприяють проблемам зі здоров’ям.

Які симптоми мозаїчного синдрому Тернера?

Симптоми можуть сильно відрізнятися між людьми з мозаїчним синдромом Тернера. Деякі люди можуть навіть не усвідомлювати, що вони мають це захворювання до статевого дозрівання або пізніше в житті.

Симптоми можуть включати:

низький зріст
аменорея або відсутність менструального циклу
безпліддя через проблеми з яєчниками
вроджені вади серця, такі як двостулковий аортальний клапан
труднощі з просторовим усвідомленням
проблеми зі слухом через повторні вушні інфекції

На додаток до цих симптомів, людина з мозаїчним синдромом Тернера може мати певні фізичні характеристики, зокрема:

низька лінія волосся на потилиці
вузькі підгорнуті нігті
перетинчаста шкіра на шиї
широка грудна клітка «щит» з широко розставленими сосками
набряклість рук і ніг (лімфедема)
пігментовані родимки (невуси)

Знову ж таки, ці симптоми можуть бути слабшими, ніж у людей із повним синдромом Тернера. А 2018 дослідження виявили, що люди з мозаїчною (частковою) формою, як правило, були ближче до середнього зросту з меншою кількістю репродуктивних і серцевих проблем.

Що означає «інтерсекс»?

Під час діагностики ви можете почути термін «інтерсекс».

З медичної точки зору цей термін просто означає, що людина має біологічні ознаки більш ніж однієї статі. Це може означати, що людина має зовнішні ознаки однієї статі, але внутрішню репродуктивну анатомію іншої статі. Наприклад, людина може народитися з пенісом і яєчниками.

У випадку синдрому Тернера термін «інтерсекс» стосується генетичного матеріалу. Хоча зовнішня репродуктивна анатомія може виглядати жіночою, у деяких або всіх парах статевих хромосом, які зазвичай визначають фізичні характеристики репродуктивної анатомії, може бути відсутня друга Х-хромосома. З цієї причини синдром Тернера вважається «інтерсексуальним станом».

Однак люди з мозаїчним синдромом Тернера, ймовірно, будуть визначені як жінки при народженні, і вони можуть ніколи не проявляти жодних інтерсексуальних характеристик, крім змін у другій Х-хромосомі в деяких клітинах їхнього тіла.

«Інтерсекс» також має значення в ширшому соціальному контексті. «Я» в LGBTQIA+ означає «інтерсекс». Люди з інтерсексуальними ознаками можуть ідентифікувати себе як чоловіки чи жінки, а не як інтерсексуали. Деякі люди можуть не знати, що вони мають інтерсексуальні риси, наприклад зміни в хромосомах або внутрішніх органах.

Мова має значення

У минулому замість терміну «інтерсекс» використовувався термін «гермафродит». Зараз цей термін застарів і вважається дуже образливим.

Що викликає мозаїчний синдром Тернера?

Синдром Тернера є рідкісні. Це вражає приблизно 1 з кожні 2000-2500 новонароджених жінок у всьому світі.

Мозаїчна форма цього стану обумовлена частковою втратою другої Х-хромосоми. Однохромосомна форма зумовлена повною втратою другої Х-хромосоми.

Дослідження 2013 року показало, що від 30% до 40% людей із синдромом Тернера мають мозаїчну форму.

Що викликає втрату цієї другої статевої хромосоми, ще до кінця не зрозуміло. Дослідники вважають, що це може статися випадковим чином під час розмноження. Це може статися незабаром після зустрічі сперматозоїда з яйцеклітиною або на початку внутрішньоутробного розвитку.

Синдром Тернера не є генетично успадкованим. Це означає, що він не працює в сім’ях.

Як діагностується мозаїчний синдром Тернера?

Діагноз часто ставиться після народження дитини, у дитинстві чи підлітковому віці. Фізичні риси немовлят із синдромом Тернера можна розпізнати при народженні або з’явитися в дитинстві.

Якщо у вашої дитини з’являються ознаки після народження, її педіатр може призначити тести, такі як:

Аналізи крові для визначення хромосом: Тести хромосом, такі як каріотипування, використовуються, щоб визначити, чи відсутні або змінені якісь хромосоми або хромосомний матеріал.
МРТ: МРТ створює зображення, які можна використовувати для виявлення проблем із серцем, печінкою чи нирками.
Тестування серця: Такі тести, як ехокардіограма, можуть бути використані для оцінки проблем із серцем.
Обстеження вуха, носа та горла (ЛОР): Ці тести можуть допомогти виявити проблеми зі слухом.
Інші тести: Такі тести, як тести функції щитовидної залози, тести функції печінки та скринінг високого кров’яного тиску, можуть бути використані для діагностики станів, які впливають на органи або системи в організмі.

Пренатальна діагностика (під час вагітності)

У деяких випадках лікар може діагностувати синдром Тернера ще до народження дитини за допомогою пренатального генетичного тестування. Зокрема, каріотипування може бути виконано шляхом взяття крові матері, кісткового мозку або іншої тканини, яка може ідентифікувати будь-які хромосомні аномалії у плода.

УЗД також може допомогти лікарям діагностувати синдром Тернера під час вагітності. Деякі діти можуть мати лімфедему (набряк) або проблеми з нирками чи серцем, які видно на пренатальному УЗД.

Чи існує лікування мозаїчного синдрому Тернера?

Не існує ліків від синдрому Тернера. Натомість лікування спрямоване на усунення будь-яких ознак або симптомів, які відчуває людина з синдромом Тернера. Лікування залежить від людини та її потреб.

А 2018 дослідження за участю людей з мозаїчним синдромом Тернера було встановлено, що лікування може бути непотрібним, особливо у випадках, коли синдром виявлено випадково.

Це означає, що деякі люди можуть мати мозаїчний синдром Тернера, який не викликає симптомів або проблем зі здоров’ям, тому немає потреби в будь-якому лікуванні.

В іншому випадку варіанти лікування можуть включати:

Терапія гормоном росту: Терапія гормоном росту може допомогти вирішити проблему низького зросту.
Гормональна терапія естрогеном або прогестероном: Гормональна терапія, як терапія естрогеном або прогестероном, може сприяти статевому розвитку.
Психологічна підтримка: Психологічна підтримка, як-от когнітивно-поведінкова терапія та інші види консультування, може допомогти вирішити депресію, стрес або проблеми з навчанням, які можуть виникнути у людей із синдромом Тернера.

Які перспективи для людей, які мають мозаїчний синдром Тернера?

Симптоми мозаїчного синдрому Тернера мають тенденцію бути м’якше ніж повний синдром Тернера. У результаті люди з таким захворюванням можуть вести відносно здоровий спосіб життя.

Рання діагностика та лікування можуть допомогти вирішити проблеми росту та розвитку до та під час статевого дозрівання. Тим не менш, не всі люди з мозаїчним синдромом Тернера матимуть затримку в розвитку. Або, якщо вони є, ці проблеми можуть бути незначними.

Питання що часто задаються

Чи мають люди з синдромом мозаїчного Тернера проблеми з фертильністю?

Більшість людей з мозаїкою Тернера мають або знижену фертильність, або безпліддя. Екстракорпоральне запліднення може допомогти вирішити проблеми з фертильністю.

Однак люди з мозаїчним синдромом Тернера, які завагітніли, ризикують отримати ускладнення, пов’язані з артеріальним тиском, які можуть призвести до передчасних пологів або затримки розвитку плода.

Вагітність у людей з мозаїчним синдромом Тернера також пов’язана з підвищеним ризиком ускладнень у матері, включаючи захворювання серця, такі як розшарування аорти та розрив аорти.

Чи існує зв’язок між мозаїчним синдромом Тернера та аутизмом?

Дослідники досліджують потенційний зв’язок між синдромом Тернера та аутизмом. В одному британському дослідженні 2018 року рівень аутизму серед людей із синдромом Тернера становив 21% у порівнянні з 0,3% у жінок у Великобританії.

Нижня лінія

Синдром Мозаїчного Тернера – це аномалія розвитку, що стосується статевих хромосом. Синдром Тернера виникає, коли одна з Х-хромосом (статевих хромосом) відсутня або частково відсутня після зачаття.

Лікування може допомогти у вирішенні конкретних проблем зі здоров’ям людини, але може не знадобитися, якщо симптоми незначні.

Люди з цим захворюванням можуть мати ряд проблем зі здоров’ям і розвитком, але загалом вони можуть вести здоровий спосіб життя.