Що потрібно знати про генетичне тестування на рак матки та чи підходить воно вам

Рак матки – це гінекологічне захворювання, яке починається в матці і може поширюватися. Оскільки він може бути сімейним, вам може знадобитися генетичний тест, щоб дізнатися про ризик розвитку раку матки.

Рак матки – це рак, який починається в матці, зазвичай в слизовій оболонці (ендометрії). Коли рак знаходиться в ендометрії, це називається раком ендометрія.

Люди з найвищий ризик для раку матки включають тих, хто досяг менопаузи, пройшов певне гормональне або ракове лікування або має сімейну історію захворювання.

Ось що вам потрібно знати про рак матки, яку роль відіграє генетика та які питання поставити своєму лікарю.

Що таке сімейний гінекологічний рак?

Сімейний гінекологічний рак — це рак жіночої репродуктивної системи, який є сімейним. Це означає, що схильність або підвищена ймовірність раку може бути генетично успадкована ще до народження людини.

The найбільш поширений типи включають:

синдром спадкового раку молочної залози та яєчників (HBOC).
синдром спадкового неполіпозного колоректального раку

Тим не менш, рак матки спричинений генетичними факторами 5% усіх випадків.

The найбільш поширений Тип раку матки – рак ендометрію.

Дізнайтеся більше про рак матки.

Як проводяться генетичні тести на рак матки?

Генетичне тестування дозволяє медичним працівникам шукати зміни в генах, які можуть збільшити ризик розвитку раку або інших захворювань.

Спочатку ваш лікар або команда медиків візьме зразок вашої крові, слини або тканини для дослідження. Це може бути зроблено за допомогою аналізу крові, зразка слини або зіскрібка клітин зі щоки чи шкіри.

Потім цей зразок відправляється в лабораторію, яка займається генетичним тестуванням. Результати можуть зайняти кілька тижнів, іноді довше, для обробки. Після того, як результати будуть надіслані вашій медичній групі, ви зустрінетеся, щоб обговорити результати.

Які генетичні мутації пов’язані з раком матки?

Синдром Лінча є спадковим станом, найбільш пов’язаним із раком матки. Це тип аутосомно-домінантного спадкового ракового синдрому. Це означає, що для успадкування цього синдрому вам потрібно отримати лише один уражений ген від будь-якого з батьків під час зачаття.

Синдром включає такі гени репарації невідповідності ДНК:

MLH1
MSH2
MSH6
ПМС2
EPCAM

Наявність синдрому Лінча підвищує ймовірність розвитку раку ендометрія на 25–60%. Це також підвищує ймовірність розвитку раку товстої кишки та раку яєчників і впливає на 1 із 600 до 1 із 3000 людей у всьому світі.

Менш поширені генетичні захворювання, пов’язані з раком матки, включають синдром Коудена та синдром Пейтца-Єгерса.

Хто повинен пройти генетичне тестування на рак матки?

Генетичне тестування на рак є особистим вибором. Ваш лікар може запропонувати пройти обстеження, якщо у вас в сімейному анамнезі були випадки раку матки або інших гінекологічних захворювань.

Ви також можете розглянути можливість тестування, якщо ваша історія хвороби включає:

більше одного родича першого ступеня з раком (мати, батько, сестра, брат)
діагностика раку в молодому віці (до 50 років)
рак у вашій родині, пов’язаний із генетичними синдромами
кілька діагнозів раку в однієї людини
кілька родичів з одного боку сім’ї з подібними раковими захворюваннями
результати лабораторних досліджень, які вказують на зв’язок із генетичною мутацією раку

Ваш лікар первинної медичної допомоги може направити вас до генетичного консультанта для отримання додаткової інформації про фактори ризику та причини для тестування. Генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти результати генетичних тестів, а також порекомендувати наступні кроки на основі результатів.

Які фактори ризику раку матки?

Крім сімейного анамнезу та індивідуальної генетичної схильності, інші фактори можуть підвищити ризик розвитку раку матки. Фактори включають:

бути віком 50 років і старше
наявність ожиріння
історія замісної терапії естрогенами (без прогестерону)
безпліддя в анамнезі або аменорея перед менопаузою
попереднє застосування тамоксифену для лікування раку молочної залози

Які перспективи для людей з раком матки?

Прогноз раку ендометрія залежить від того, наскільки рак поширився. Чим більше рак обмежений маткою, тим кращий рівень виживання.

Відповідно до Американське ракове товариствоось 5-річна виживаність залежно від стадії:

Стадія SEER	5-річна виживаність
Локалізований (обмежується маткою)	96%
Регіональний (поширення на сусідні тканини або лімфатичні вузли)	72%
Віддалені (поширюються на інші частини тіла, такі як печінка, мозок або кістки)	20%

Ця інформація збирається протягом 5 років (2012–2018) і повідомляється в базі даних спостереження, епідеміології та кінцевих результатів (SEER).

5-річна виживаність з усіма стадіями разом становить 84%.

Питання що часто задаються

Що станеться, якщо мій тест покаже, що я маю підвищений ризик?

Незалежно від результатів вашого тесту, ви повинні поговорити зі своїм лікарем або генетичним консультантом.

Отримання позитивного результату тесту не означає ти точно захворієш на рак. Ваш лікар може запропонувати певні ліки, операції, зміни способу життя та регулярні контрольні обстеження, щоб зменшити ризик.

Які речі можуть знизити мої ризики?

The Центри контролю та профілактики захворювань (CDC) кажуть, що здорове харчування, регулярні фізичні вправи та підтримка здорового ІМТ можуть зменшити ризик раку. Також може допомогти відмова від куріння та вживання алкоголю.

Що робити, якщо в моїй родині не було випадків гінекологічного раку?

Ви все ще можете захворіти на рак, навіть якщо у вас немає сімейної історії. Вас вважають “середній ризик», якщо рак не є у вашій родині.

Продовжуйте регулярні скринінги на рак за рекомендацією лікаря.

У невеликому відсотку випадків рак матки спричинений генетичним захворюванням. Якщо у вас в сімейному анамнезі були випадки раку матки або супутнього раку, ви можете розглянути питання про генетичне тестування, щоб з’ясувати, чи є причиною генетичне захворювання, наприклад синдром Лінча.

Генетичне тестування є відносно неінвазивним. Хоча він не передбачає з абсолютною впевненістю, що ви захворієте на рак, він може надати інформацію про те, чи збільшуються ваші ризики.

Якщо ви отримаєте позитивний результат тесту, ви можете використати цю інформацію у своїх інтересах і обговорити з лікарем заходи щодо зниження ризику раку.