Спінальна м’язова атрофія 3 типу є рідкісною та менш важкою формою захворювання. Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві або підлітковому віці, і зазвичай це не впливає на тривалість життя. Лікування може допомогти уповільнити прогресування захворювання.
Спінальна м’язова атрофія (SMA) – це спадкове генетичне захворювання, яке спричиняє руйнування нервів у хребті та стовбурі головного мозку, які дозволяють вам рухати м’язами. Це призводить до збільшення слабкості та зменшення м’язів.
SMA типу 3 є одним із чотирьох основних типів SMA. Її також називають хворобою Кугельберга-Веландера.
Симптоми СМА типу 3 розвиваються у віці після 18 місяців і до повноліття. Він викликає більш легкі симптоми, ніж SMA типів 1 і 2, які часто призводять до ранньої смерті. Люди з SMA типу 3 зазвичай мають повну тривалість життя, але часто втрачають здатність ходити в зрілому віці.
У цій статті ми більш детально розглядаємо СМА типу 3, включаючи його симптоми, варіанти лікування та причини.
Факти спінальної м’язової атрофії 3 типу
- SMA типу 3 починається після 18 місяців, із середнім віком початку приблизно
39 місяців . - SMA впливає на о
1 на 10 000 осіб . SMA типу 3 становить приблизно13% випадків у США. -
Деякі експерти класифікувати SMA типу 3 як ранній початок (3A), якщо він розвивається до 3 років, і як більш пізній (3B), якщо він розвивається у віці 3–21 рік.
Які симптоми спінальної м’язової атрофії 3 типу?
СМА є прогресуючою хворобою, тобто її симптоми погіршуються з часом.
Перші симптоми СМА типу 3 часто включають:
- проблеми з підйомом по сходах
- слабкість у стегнах
- часті падіння
Інші можливі симптоми включають:
- слабкість у ваших ногах, яка поширюється на руки та плечі
- незвичайна ходьба, включаючи перевальку
-
затримка розвитку моторики
- зниження або відсутність рефлексів
- тремор пальців
- проблеми з диханням і сколіоз після втрати здатності ходити (в деяких випадках)
Що викликає спінальну м’язову атрофію 3 типу?
Рецесивна мутація гена SMN1 викликає всі форми СМА. «Рецесивний» означає, що для розвитку захворювання ви повинні отримати мутацію від обох батьків. Ген SMN1 надає вашим клітинам код, необхідний для створення важливого білка, який називається білком моторного нейрона виживання (SMN).
Ваше тіло має майже ідентичний резервний ген до SMN1 під назвою SMN2, але цей резервний ген створює менш стабільний і коротший білок.
Кількість копій цього резервного гена залежить від типу SMA, який розвивається. Люди з SMA типу 2 або 3, як правило, мають
Якщо у вас SMA, відсутність SMN призводить до дегенерації нейронів у спинному та стовбурі головного мозку, які дозволяють вам рухати м’язами.
Як лікарі діагностують спінальну м’язову атрофію 3 типу?
Генетичне тестування може виявити наявність мутованого гена SMN1. Це може статися ще до народження дитини або під час стандартного аналізу крові новонародженого.
Ці тести можуть виявити до
- електроміографія
- тести нервової провідності
- м’язова біопсія
- інші аналізи крові
Яке лікування спінальної м’язової атрофії 3 типу?
The
В
- вік початку
- поточний вік
- вираженість симптомів
У всіх людей старше 7 років, які не отримували лікування, спостерігалося погіршення функцій, тоді як у всіх людей старше 7 років, які отримували лікування нузінерсеном, спостерігалося покращення.
У людей віком до 7 років дослідники спостерігали покращення як у тих, хто отримував лікування, так і у тих, хто не отримував. Але ті, хто отримував нузінерсен, показали більше покращення.
Zolgensma, генна терапія
Інший препарат, Evrysdi, також схвалений FDA для лікування СМА у немовлят старше 2 місяців і дорослих.
Інші варіанти лікування СМА спрямовані на покращення якості життя та зменшення симптомів. Вони включають:
- фізична та трудотерапія
- шини або брекети
- пристрої підтримки постави
- емоційна підтримка
Дізнайтеся більше про лікування СМА.
Які перспективи для людей зі спінальною м’язовою атрофією 3 типу?
SMA типу 3 є легшим, ніж тип 1 і тип 2. Більшість людей із цим захворюванням вчаться ходити. Деяким людям із СМА 3 типу може знадобитися користуватися інвалідним візком у дитинстві, тоді як інші можуть продовжувати ходити у дорослому віці.
SMA типу 3 має тенденцію до повільного прогресування
Чим спінальна м’язова атрофія 3 типу відрізняється від інших видів?
Ось погляд на те, чим SMA типу 3 відрізняється від інших типів SMA:
| Тип 1 | Тип 2 | Тип 3 | Тип 4 | |
|---|---|---|---|---|
| Альтернативна назва | Хвороба Вердніга-Гоффмана | хвороба Дубовіца | Хвороба Кугельберга-Веландера | дорослий SMA |
| Вік початку | менше 6 місяців | 6–18 місяців | після 18 місяців і до повноліття | в дорослому віці |
| Суворість | найважчий | менш важкий, ніж тип 1 | менш важкий, ніж тип 1 і тип 2 | зазвичай викликає лише легкі труднощі наприкінці дорослого віку |
| Симптоми | • слабкість і відсутність тонусу м’язів рук і ніг • утруднення прийому їжі, пересування, дихання та ковтання |
• проблеми зі стоянням і ходьбою • слабкість в руках і ногах • тремтіння рук і пальців |
• труднощі при ходьбі або вставанні з положення сидячи • проблеми з рівновагою • труднощі підйому по сходах |
• слабкість в руках і ногах • труднощі при ходьбі • тремтіння і посмикування |
Питання що часто задаються
Ось деякі запитання, які люди часто задають про SMA типу 3.
Яка тривалість життя дитини зі СМА 3 типу?
Діти з СМА 3 типу зазвичай мають
Чи виліковний SMA типу 3?
В даний час є
Чи прогресує SMA типу 3?
SMA типу 3 є прогресуючим станом. Діти, як правило, набувають рухових функцій приблизно до
SMA типу 3 є прогресуючим неврологічним станом, який може викликати труднощі з рухом і м’язову слабкість. Симптоми розвиваються після 18 місяців.
Більшість людей із СМА типу 3 з часом втрачають здатність ходити, але цей стан часто не впливає на тривалість життя. Препарат нузінерсен може покращити перспективи СМА. Дослідники продовжують вивчати інші варіанти лікування.
Discussion about this post