Що потрібно знати про хворобу Гоше 3 типу

Хвороба Гоше — це рідкісне генетичне захворювання, при якому ваше тіло не виробляє достатньої кількості ферменту, який розщеплює жири. Симптоми починаються раніше і є більш серйозними, ніж при типі 1, але починаються пізніше і менш виражені, ніж при типі 2.

Хвороба Гоше є рідкісним генетичним захворюванням. Це викликає дефіцит ферменту, що означає, що ваші клітини не можуть розщеплювати жирові молекули, які називаються ліпідами.

Існує три типи хвороби Гоше, які мають різні симптоми та наслідки.

Хвороба Гоше типу 3 рідко зустрічається в Сполучених Штатах, але більш поширена у всьому світі. Діти з хворобою Гоше 3 типу не мають симптомів при народженні, але симптоми починають з’являтися в дитинстві. Стан з часом впливає на багато систем організму, включаючи мозок і неврологічну систему.

Не існує ліків від хвороби Гоше, але лікарі можуть призначати ліки та лікувати деякі симптоми 3 типу.

Які симптоми хвороби Гоше 3 типу?

Симптоми хвороби Гоше типу 3 зазвичай з’являються в ранньому дитинстві, але вік, у якому вони з’явилися, і прогресування можуть бути різними.

У всіх людей з хворобою Гоше 3 типу стан з часом вражає мозок. Це може викликати судоми та вплинути на здатність мислити та інші психічні функції.

Додаткові симптоми включають:

нерегулярні рухи очей
проблеми з кістками
труднощі з рухом і координацією
збільшені печінка і селезінка
нерегулярний аналіз крові
захворювання легень
втома
повільний ріст і затримка статевого дозрівання

Що викликає хворобу Гоше типу 3?

Хвороба Гоше спричинена змінами у вашому гені GBA, який знаходиться в хромосомі 1. Цей ген кодує важливий фермент під назвою глюкоцереброзидаза (GCase), який допомагає вашим клітинам розщеплювати жирові молекули, які називаються ліпідами. Без достатньої активності GCase ліпіди накопичуються всередині ваших клітин, пошкоджуючи їх.

Дослідження пов’язують до 50 різних мутацій гена GBA з хворобою Гоше типу 3. Найпоширенішою мутацією є L483P, яка, як правило, спочатку вражає кістки та органи, а потім викликає неврологічні симптоми.

Генетичні мутації можуть виникати випадково або передаватися у спадок. Хвороба Гоше успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Люди з хворобою Гоше мають дві копії мутованого гена GBA, який викликає хворобу — по одній від кожного біологічного батька.

При аутосомно-рецесивних станах людей, які успадковують лише одну копію мутованого гена, називають носіями гена. Вони не мають симптомів, але можуть передати генетичну мутацію своїм дітям.

Кому загрожує хвороба Гоше 3 типу?

Найбільший ризик її розвитку мають люди, в родині яких була хвороба Гоше. Повідомте свого лікаря, якщо у вас в сімейному анамнезі була хвороба Гоше, особливо якщо ви плануєте мати дітей.

Хвороба Гоше 1 типу більш поширений у людей ашкеназького єврейського походження, але хвороба Гоше типів 2 і 3 зустрічається у людей усіх етнічних груп. Тип 3 частіше зустрічається у людей неєвропейського походження.

Як лікарі діагностують хворобу Гоше 3 типу?

Коли лікарі підозрюють хворобу Гоше, вони можуть призначити аналізи крові, щоб перевірити на зниження активності ферменту GCase.

Секвенування генів може ідентифікувати відомі генетичні мутації, пов’язані з хворобою Гоше. Фахівці-генетики можуть допомогти діагностувати та проконсультувати сім’ї, уражені хворобою Гоше.

У деяких штатах скринінг на хворобу Гоше є частиною звичайного скринінгового аналізу крові новонароджених.

Якщо у вас в сімейному анамнезі була хвороба Гоше або якщо генетичне тестування показує, що ви є носієм гена, ваш лікар може направити вас до генетичного консультанта. Якщо ви намагаєтеся завагітніти, консультант-генетик може допомогти вам зрозуміти ризик і те, як ви зможете зменшити ймовірність передачі генетичної мутації.

Яке лікування хвороби Гоше 3 типу?

В даний час не існує ліків від хвороби Гоше. Але міждисциплінарні групи експертів із охорони здоров’я готові допомогти впоратися із симптомами, зокрема в комплексних центрах лікування Гоше.

У людей із хворобою Гоше типу 3 замісна ферментна терапія GCase (ERT) може допомогти покращити деякі неневрологічні симптоми.

ERT є не корисно для неврологічного ураження при хворобі Гоше 2 або 3 типу, оскільки замісний фермент не може проникнути в мозок.

Лікарі також можуть допомогти впоратися з такими симптомами, як:

переливання крові
ліки та добавки для лікування остеопорозу та болю в кістках
операції, такі як спленектомія або заміна суглоба, якщо це необхідно

Які перспективи для людей з хворобою Гоше типу 3?

ЗЗТ та інші методи лікування можуть допомогти запобігти деяким неневрологічним симптомам хвороби Гоше 3 типу.

Незважаючи на те, що неврологічні симптоми можуть виникати не відразу, у людей з хворобою Гоше типу 3 з часом розвиваються незворотні неврологічні симптоми. Ефекти різні, але часто обмежують тривалість життя.

Чим хвороба Гоше 3 типу відрізняється від інших типів?

На відміну від хвороби Гоше 1 типу, 2 і 3 типи викликають неврологічні симптоми.

Хворобу Гоше типу 3 іноді називають підгострою нейронопатичною формою хвороби Гоше. Це пояснюється тим, що неврологічні симптоми 3-го типу більш варіабельні, зазвичай з’являються трохи пізніше та прогресують повільніше, ніж у 2-го типу.

Питання що часто задаються

Чи виліковна хвороба Гоше 3 типу?

В даний час не існує ліків від хвороби Гоше. Але доступна терапія, яка допомагає впоратися з деякими симптомами, пов’язаними з хворобою Гоше 3 типу.

Дослідження методів лікування хвороби Гоше тривають.

Наскільки поширена хвороба Гоше типу 3?

Хвороба Гоше є рідкісним генетичним захворюванням. Загальна частота варіюється в різних популяціях, коливаючись від приблизно Від 1 на 50 000 до 1 на 100 000 Люди.

За оцінками Центру інформації про генетичні та рідкісні захворювання, хвороба Гоше типу 3 наразі вражає менше 1000 людей у Сполучених Штатах.

Хвороба Гоше типу 3, здається, більш поширена за межами Сполучених Штатів, з більшою поширеністю серед людей неєвропейської національності.

У якому віці виникає хвороба Гоше 3 типу?

Люди з хворобою Гоше народжуються з генетичною мутацією, яка викликає це захворювання. Симптоми хвороби Гоше 3 типу зазвичай починаються в раннє дитинствоале точний вік початку та початкові симптоми можуть відрізнятися.

Яка тривалість життя людини з хворобою Гоше типу 3?

Неврологічні наслідки хвороби Гоше типу 3 зазвичай обмежують тривалість життя, але перебіг хвороби досить різноманітний. За сучасних методів лікування деякі люди можуть вижити 20 чи 30 років. Іноді люди з відносно легкими неврологічними захворюваннями можуть дожити до 50 років.

Чи є хвороба Гоше 3 типу інвалідністю?

The Центри контролю та профілактики захворювань визначає інвалідність як «будь-який стан тіла або розуму, який ускладнює людині з цим захворюванням виконувати певні дії та взаємодіяти з навколишнім світом».

Нейромоторні, зорові, кісткові та інші симптоми, пов’язані з хворобою Гоше типу 3, можуть викликати інвалідність.

Лікарі можуть скласти план, щоб контролювати симптоми та максимально покращити функціонування. Вони також можуть допомогти вам зрозуміти поточну чи потенційну неповносправність вашої дитини в майбутньому.

Хвороба Гоше — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати жири. При хворобі Гоше типу 3 симптоми зазвичай розвиваються в ранньому дитинстві та з часом прогресують, вражаючи різні системи організму, включаючи мозок.

Ліків від хвороби Гоше немає. Але лікарі можуть допомогти запобігти та лікувати деякі симптоми хвороби Гоше типу 3 за допомогою ФЗТ та іншого підтримуючого лікування.

Наразі не існує лікування неврологічних ефектів хвороби Гоше типу 3, які можуть обмежити тривалість життя. Дослідження нових методів лікування тривають.