Incontinentia pigmenti – це генетичне захворювання, яке вражає шкіру, викликаючи висипання та інші симптоми. У деяких випадках цей стан також може спричинити інші ускладнення, як-от легкі або серйозні неврологічні проблеми.
Incontinentia pigmenti (IP) — це рідкісне генетичне захворювання, яке може впливати на:
- шкіри
- зуби
- очі
- кісткова система
- Центральна нервова система.
Існує чотири стадії ІП, перша з яких може бути помітною при народженні.
Ось що потрібно знати про ІВ, включаючи його симптоми та методи лікування, які можуть допомогти.
Що таке пігментне нетримання сечі?
IP вважається спадковою ектодермальною дисплазією. «Екто» та «дерма» означають зовнішню шкіру, а «дисплазія» означає аномальний ріст. Менше 5000 людей у Сполучених Штатах мають IP, тому це досить рідко.
IP викликаний мутаціями в гені IKBKG. Він успадковується за Х-зчепленою домінантною манерою. Це означає, що можуть постраждати як люди з хромосомами XY (чоловіки), так і люди з хромосомами ХХ (жінки).
Однак зареєстровані випадки цього стану частіше спостерігаються у жінок у співвідношенні 20 до 1.
Мова має значення
У цій статті ми використовуємо терміни «чоловічий» і «жіночий» для позначення статі людини, яка визначається її хромосомами, а не статтю.
У цитованому дослідженні використовується термін «чоловічий» для позначення осіб з хромосомами XY і термін «жіночий» для позначення осіб з хромосомами ХХ, а генетичні причини пігментного нетримання сечі безпосередньо пов’язані з Х-хромосомою.
Гендерна ідентичність людини може відрізнятися від статі, яку їй присвоїли при народженні.
Які симптоми пігментного нетримання сечі?
Симптоми ІП можуть проявлятися незабаром після народження. Симптоми можуть варіюватися від легких до важких. Подібним чином симптоми можуть впливати лише на шкіру людини або вони можуть впливати на шкіру, очі, зуби та неврологічну систему.
Існує чотири стадії шкірних симптомів пігментного нетримання сечі, які можуть збігатися. До них належать:
Стадія 1 (везикулярна)
Цю стадію називають везикулярною, оскільки вона включає круглі виразки, схожі на пухирі, які називаються везикулами. Цей пухирчастий висип зазвичай вражає руки, ноги та шкіру голови, але може вражати й інші ділянки тіла.
Називаються лініями Блашко, тому що пухирі утворюють лінії на тілі, пухирі часто присутні при народженні або протягом перших 2 тижнів життя. Вони можуть тривати тижні або кілька місяців.
Стадія 2 (бородавчаста)
Цю стадію називають бородавчастою, оскільки вона включає утворення бородавок, які називаються бородавками. З цих новоутворень може витікати гній і утворюватися товсті або кіркові струпи. Хоча ці виразки можуть бути присутніми при народженні, вони часто розвиваються після симптомів стадії 1 і можуть тривати місяцями. Зазвичай вони зникають протягом року.
Стадія 3 (гіперпігментація)
Цю стадію називають гіперпігментованою, оскільки шкіра людини стає темнішою, ніж це характерно для неї. Шкіра стає темнішою на уражених ділянках і може мати більш темні відтінки червоного, синьо-сірого або коричневого кольорів.
Уражені ділянки можуть виглядати як закручений малюнок, який може бути присутнім при народженні або може з’явитися протягом перших кількох місяців життя. Ці темніші вихори можуть бути або не бути в тих самих областях, уражених на стадіях 1 і 2. Вони, імовірно, зникають із віком людини.
4 стадія (атрофічний або гіпопігментований)
Цю стадію називають атрофічною або гіпопігментованою, оскільки вона може включати рубцювання, зменшення тканин і освітлення кольору шкіри на уражених ділянках. На шкірі можуть бути світлі ділянки без волосся, які зазвичай з’являються в підлітковому віці і можуть зберігатися в дорослому віці.
Додаткові ознаки та симптоми
Інші ознаки та симптоми пігментного нетримання сечі можуть включати:
- гніздова алопеція
- відсутні зуби
- дрібні зуби
- очні аномалії (пов’язані зі змінами кровоносних судин в оці)
-
втрата зору (раннє лікування може цьому запобігти)
- товсті нігті або нігті з ямками
- аномалії грудей (зайві соски, відсутність грудей тощо)
- неврологічні проблеми (рідше), такі як:
- інсульт
- судоми
- уповільнений моторний розвиток
- м’язова слабкість
- затримки навчання
Як діагностується пігментна інконтиненція?
Оскільки симптоми IP можуть бути помітні незабаром після народження, діагностику можна розпочати з фізичного огляду та оцінки сімейної історії здоров’я.
Генетичне тестування, яке передбачає простий аналіз крові, може підтвердити наявність мутації в гені IKBKG, єдиному гені, ідентифікованому з IP. Приблизно 85% людей з ІВ мають певний тип мутації в гені IKBKG.
Біопсія шкіри є ще одним способом підтвердження діагнозу у жінок.
Яке лікування пігментного нетримання сечі?
Симптоми та ускладнення можна лікувати індивідуально за допомогою лікаря первинної ланки. Дерматологи, неврологи, офтальмологи або стоматологи можуть надати більш спеціалізовану допомогу.
Лікар може порекомендувати конкретні варіанти лікування таких проблем, пов’язаних з ІВ:
- Проблеми зі шкірою: Дотримання чистоти шкіри може допомогти уникнути інфекції. Висипання та ураження можуть пройти самі по собі до дорослого віку.
- Неврологічні проблеми: Лікар може призначити ліки для лікування судом і м’язових спазмів. Проблеми з навчанням можна вирішити за допомогою терапії та шкільної підтримки.
- Проблеми з очима (відшарування сітківки): Кріотерапія або лазерна фотокоагуляція можуть бути відповідними методами лікування відшарування сітківки.
- Стоматологічні проблеми: Лікар може порекомендувати імплантати для відсутніх зубів. Логопед може допомогти у вирішенні проблем із зубами, які впливають на мову чи харчування.
- Проблеми з волоссям: Хоча проблеми з волоссям можуть не потребувати спеціального лікування, дерматолог може допомогти забезпечити більш індивідуальне лікування.
Які ускладнення інконтиненції пігменту?
Одним із найсерйозніших ускладнень ІП є вроджений або неонатальний інсульт. Це трапляється, коли у дитини стався інсульт в утробі матері або незабаром після народження. Подібним чином стан під назвою церебральна атрофія (втрата тканини мозку) також може вражати деяких людей.
Інші серйозні ускладнення включають підвищений ризик шкірних інфекцій і сліпоти внаслідок відшарування сітківки.
Які фактори ризику пігментного нетримання сечі?
Жінки мають вищий ризик розвитку ІВ у співвідношенні 20 до 1. Тим не менш, чоловіки, які мають IP, як правило, мають більш серйозні симптоми. Фактично, багато плодів чоловічої статі не виживають під час вагітності.
Під час репродукції самці, які мають хромосоми XY, можуть передати розлад лише своїм нащадкам жіночої статі (
Які перспективи для людей з пігментним нетриманням сечі?
Люди з легким ІП можуть не мати серйозних ускладнень. У багатьох з них нормальна тривалість життя. Проблеми зі шкірою в дитинстві та в дитинстві можуть зникати, коли людина стає старшою.
Людям з більш важкою формою ІВ може знадобитися підтримка для вирішення неврологічних проблем, проблем з навчанням та інших ускладнень. Робота з командою лікарів різних спеціальностей може допомогти покращити якість життя людини.
Питання що часто задаються
Чи є ліки від IP?
Ні. Інтелектуальна хвороба є спадковим захворюванням, спричиненим проблемами з геном IKBKG. Його неможливо вилікувати.
Які 4 стадії пігментного нетримання сечі?
Перша стадія (везикулярна) включає пухирі з почервонінням. Друга стадія (веррукальна) включає утворення бородавок. Третя стадія (гіперпігментація) включає темні ураження шкіри. Четверта стадія (гіпопігментація) включає світлі ураження.
Які етнічні групи постраждали від інтелектуальної власності?
Згідно з даними Національної організації з рідкісних захворювань, ІВ вражає людей усіх рас і етнічних груп.
На винос
ІВ є рідкісним захворюванням, яке по-різному впливає на кожну людину. Легкі випадки не призводять до ускладнень. Лікар може надати більш індивідуальне лікування для важких випадків.
Національний фонд боротьби з ектодермальною дисплазією є джерелом додаткової підтримки для людей з пігментним нетриманням.
Discussion about this post