Що таке вроджена стаціонарна нічна сліпота?

Зміни або мутації в певних генах викликають CSNB. Ці гени відіграють вирішальну роль у тому, як ваші очі реагують на світло. Коли ці гени не функціонують належним чином, у вас можуть виникнути проблеми з баченням за слабкого освітлення чи темряви.

Дослідження пов’язали кілька специфічних генів з CSNB. Наприклад, мутації в генах GNAT, TRPM1 і LRIT3 мають асоціації з різними формами цього стану.

CSNB є генетичним захворюванням, тобто передається в родині. Гени, відповідальні за CSNB, зазвичай успадковуються в одному з три шляхи:

• Х-зчеплене успадкування
• аутосомно-рецесивне успадкування
• аутосомно-домінантне успадкування

При Х-зчепленому успадкуванні ген, що викликає CSNB, знаходиться в Х-хромосомі. Люди, яких при народженні назвали чоловіками, як правило, мають лише одну Х-хромосому більш схоже виявляти симптоми, якщо вони успадковують дефектний ген. Люди, яким при народженні присвоєно жінку, зазвичай народжуються з двома Х-хромосомами і можуть бути носіями захворювання без прояву симптомів.

Аутосомно-рецесивне успадкування означає, що ви повинні успадкувати дві копії дефектного гена — по одній від кожного з батьків — для розвитку CSNB. У цих випадках батьки можуть не проявляти жодних симптомів, але носити одну копію дефектного гена з шансом передати його своїм дітям.

З іншого боку, аутосомно-домінантне успадкування означає, що вам потрібно успадкувати мутований ген лише від одного з батьків.

CSNB може вразити будь-кого, але найчастіше його діагностують у людей, яким при народженні присвоєно чоловічу категорію за віком 28. Це в першу чергу пов’язано зі способом успадкування CSNB.

Поки стан є при народженнітакі симптоми, як порушення зору вночі, можуть стати помітними лише в ранньому дитинстві.

Діагностика CSNB зазвичай включає ряд тестів, включаючи електроретинограму (ERG). Цей тест вимірює електричні реакції різних типів клітин сітківки, включаючи світлочутливі клітини, які називаються паличками та колбочками. У людей із CSNB результати ERG часто показують специфічні порушення, які можуть допомогти підтвердити діагноз.

Ще одним важливим діагностичним інструментом є генетичне тестування. Оскільки CSNB є генетичним захворюванням, визначення конкретної генної мутації може забезпечити остаточний діагноз. Це також допоможе вам зрозуміти, як це успадковується, і може бути корисним для планування сім’ї.

В даний час не існує остаточного лікування CSNB. Проте прогрес генної терапії пропозиція перспективні потенційні методи лікування.

А 2021 дослідження показує, що значне відновлення нічного зору можливе у дорослих мишей з CSNB за допомогою генної терапії. Подібним чином, націлювання на нервові клітини сітківки за допомогою певного типу генної терапії виявилося безпечним і ефективним у лікуванні деяких форм CSNB.

Дослідники також вважають, що заміна фоторецепторів (паличок і колбочок) за допомогою трансплантації та генної терапії може допомогти забезпечити довготривале полегшення для людей із CSNB.

Хоча ці відкриття є багатообіцяючими, важливо зазначити, що вони все ще знаходяться на експериментальній стадії. Дослідження на тваринах не обов’язково відображають вплив або побічні ефекти на людей.

Якщо у вас або вашої близької людини є CSNB, обговоріть можливі варіанти лікування з лікарем. Вони також можуть допомогти вам захистити себе від травм, які ви можете отримати через погіршення зору вночі.

Прогноз для людей із CSNB загалом залишається стабільним протягом тривалого часу.

Хоча наразі не існує ліків від CSNB, прогрес у генній терапії є багатообіцяючим. Управління цим станом часто передбачає адаптацію для покращення нічного зору та загальної якості життя.

CSNB — це рідкісне генетичне захворювання очей, основним симптомом якого є нічна сліпота. З часом не стає гірше. Однак немає жодних ліків чи лікування, крім адаптації, щоб ви могли мати комфортне життя.