Ашкенази – це назва групи людей єврейського походження, які жили в західній Німеччині в середньовічну еру. У наступні століття євреї-ашкеназі мігрували в інші місця, включаючи Східну Європу. Сьогодні люди з ашкеназькою єврейською спадщиною живуть по всьому світу.
Єврейський народ Ашкеназі, який давно жив у Німеччині, був носієм генетичних мутацій, які продовжують залишатися в популяції сьогодні. Ці мутації можуть призвести до певних генетичних захворювань, якщо батьки людини мають однакові маркери.
Ви можете дізнатися, чи є у вас ці мутації, якщо ви маєте єврейське походження ашкеназі і хочете мати дітей. Це можна зробити за допомогою генетичної панелі.
Комісія визначить, чи є у вас певні мутації. Якщо ви це зробите, ваш партнер також може захотіти пройти тестування. Якщо ви обоє є носіями певних генів, лікар або генетичний консультант може порадити вам щодо будь-яких захворювань, які можуть виникнути у ваших дітей.
Що шукає генетичне тестування євреїв-ашкеназі?
Скринінг визначить, чи є у вас гени, які можуть викликати певні генетичні захворювання у ваших нащадків. Вас перевірять на кілька генетичних захворювань.
Національний фонд Гоше стверджує, що хвороба Гоше є найпоширенішим генетичним захворюванням серед цієї групи населення, за яким йдуть:
- кістозний фіброз
- хвороба Тея-Сакса
- сімейна дизавтономія
- спінальна м’язова атрофія
Це лише деякі з умов, які можуть включати ваш скринінг.
Американський коледж акушерів і гінекологів рекомендує пройти скринінг на хворобу Канавана, муковісцидоз, сімейну дизавтономію та хворобу Тея-Сакса, якщо ви маєте єврейське походження ашкеназі.
Ось деякі із станів, які можуть виникнути у дитини, якщо обидва батьки є носіями генетичних мутацій, виявлені в популяції євреїв-ашкеназі:
Хвороба Канавана
Хвороба Канавана – це невиліковне дегенеративне неврологічне захворювання, яке може вплинути на якість і тривалість життя.
Кістозний фіброз
Муковісцидоз — це хронічне захворювання, яке викликає густий і липкий слиз. Це може пошкодити легені та інші органи.
Сімейна дизавтономія
Сімейна дизавтономія зазвичай присутня при народженні та впливає на вегетативну нервову систему. Це може значно вплинути на ваше життя.
хвороба Тея-Сакса
Хвороба Тея-Сакса – це невиліковний смертельний стан, який руйнує нервові клітини головного та спинного мозку.
хвороба Гоше
Хвороба Гоше – це виліковний стан, який виникає, коли ген GBA мутує. Це може спричинити різні наслідки для здоров’я залежно від того, який у вас стан.
Ці умови включають:
- анемія
- захворювання легень
- судоми
Спінальна м’язова атрофія
Спінальна м’язова атрофія викликає зміни в нервових клітинах, що може ускладнити контроль м’язів.
Синдром Блума
Цей хромосомний стан може вплинути на зріст, чутливість до сонця та ризик для:
- рак
- респіраторні захворювання
- інфекції
Сімейний гіперінсулінізм
Цей стан змушує підшлункову залозу надмірно виробляти інсулін, створюючи низький рівень цукру в крові.
Анемія Фанконі
Серед інших симптомів анемія Фанконі може збільшити ризик раку, вплинути на зріст і шкіру, а також викликати серйозні зміни в кістковому мозку.
Порушення накопичення глікогену
Цей стан пошкоджує внутрішні органи, оскільки накопичується занадто багато глікогену в клітинах.
Синдром Жубера
Цей стан може призвести до атипового розвитку в мозку, що, серед інших симптомів, спричиняє затримку розвитку та порушення дихання.
Захворювання сечі кленового сиропу
Хвороба сечі, викликана кленовим сиропом, — це метаболічний стан, який може викликати солодкуватий запах сечі та впливати на здатність немовлят розвиватися. Воно потребує лікування, оскільки може призвести до летального результату.
Муколіпідоз IV типу
Цей стан впливає на зір і розвиток психомоторної діяльності. Це фізичні рухи, які вимагають розумової координації, як кидки м’яча.
Хвороба Німана-Піка
Хвороба Німана-Піка змінює метаболізм ліпідів в організмі та може вражати такі органи, як печінка та мозок, а також кістковий мозок.
Синдром Ашера
Цей стан може змінити зір, слух і рівновагу.
Як проводиться тест?
Ви можете отримати генетичну панель ашкеназьких євреїв кількома способами. Ваш лікар може порекомендувати місцевого генетичного консультанта провести тест, або ви можете зробити це поштою. Скринінги перевірятимуть до 200 генетичних захворювань.
Якщо ви вже вагітні, ви можете звернутися до пренатального генетичного тестування. Цей процес починається з аналізу крові. Якщо є нетиповий результат, лікар може призначити біопсію ворсин хоріона та амніоцентез як подальше дослідження.
Домашні скринінги вимагають відправки зразка слини в лабораторію для дослідження. Адміністратори цих домашніх скринінгів повідомлять вашому лікарю та можуть звернутися до генетичної консультації.
Як інтерпретуються результати?
Ваша панель може вказати, чи є ви носієм певних генетичних захворювань, але не гарантує, що у вас буде дитина з одним із цих захворювань. Дитина може успадкувати ці захворювання лише в тому випадку, якщо обоє її батьків є носіями певних генів.
Навіть якщо обоє батьків є носіями, це не означає, що у дитини розвинуться генетичні захворювання. Це лише вказує на підвищений ризик того, що дитина може мати одне з цих генетичних захворювань.
Наскільки точний тест?
Генетичні панелі євреїв-ашкеназі дуже точні у виявленні генів-носіїв. Скринінг точний на 98 відсотків для хвороб Тея Сакса та Канавана, наприклад, на 97 відсотків – для кістозного фіброзу.
Хто повинен пройти генетичне тестування євреїв-ашкеназі?
Вам слід пройти генетичне тестування, якщо ви є ашкеназького єврейського походження. Ваш партнер повинен отримати його, якщо ваша генетична панель вказує, що у вас є гени-носії одного або кількох генетичних захворювань.
Подальші кроки, якщо у вас є гени захворювання
Якщо і ви, і ваш партнер є носіями генів одного або кількох генетичних захворювань, вам слід звернутися за порадою до свого лікаря або генетичного консультанта. Вони окреслять ризики для потенційної або поточної вагітності, а також ваші варіанти.
Деякі варіанти включають проведення генетичного тесту на заплідненій яйцеклітині перед її імплантацією в матку або використання донорської сперми чи яйцеклітин під час вагітності.
Чому люди ашкеназького походження мають вищий ризик генетичних захворювань?
Ті, хто має ашкеназьке єврейське походження, можуть мати шанси 1 з 4 до 1 з 5 мати гени-носії принаймні одного генетичного захворювання. Це пояснюється тим, що єврейське населення ашкеназі в середньовічній Німеччині мало певні генетичні мутації, які збереглися і сьогодні.
На винос
Ви можете бути носієм певних генетичних мутацій, якщо ви ашкеназького єврейського походження. Якщо ви плануєте мати дітей, можливо, ви захочете отримати генетичну панель ашкеназьких євреїв, щоб перевірити певні гени, які можуть спричиняти генетичні захворювання у ваших дітей.
Якщо у вас є один або декілька з них, ваш партнер також може захотіти отримати генетичну панель. Якщо ви обидва носите однакові мутації, ваше потомство може бути під загрозою певних генетичних захворювань. Лікар або генетичний консультант може надати репродуктивну консультацію, якщо у вас обох позитивні певні гени.
Discussion about this post