Сімейна гіперхолестеринемія (СГ) — це тип генетичного захворювання, яке викликає високі рівні ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ) або «поганого» холестерину.
Хоча деякі вважають це рідкісним захворюванням, СГ насправді є досить поширеним явищем. Це впливає на о
Проте СГ недостатньо діагностована. Американська кардіологічна асоціація (AHA) оцінює лише це
Лікарі класифікують СГ як гетерозиготну (HeFH) або гомозиготну (HoFH). HeFH є менш важким, але набагато більш поширеним. У цій статті детально описано підтип HeFH, включаючи можливі причини, симптоми, лікування тощо.
Що викликає гетерозиготну сімейну гіперхолестеринемію?
HeFH — це спадковий розлад, який включає один варіант ДНК, який ви отримуєте від одного з ваших батьків. Розвиток СГ включає мутації рецептора ЛПНЩ, аполіпопротеїну В або PCSK9 гени.
Також можлива наявність кількох пов’язаних генних мутацій. Це називається складним HeFH.
ФГ впливає на здатність вашого організму переробляти холестерин ЛПНЩ, що призводить до його накопичення в крові. З СГ рівень холестерину ЛПНЩ можливий
Гетерозиготна проти гомозиготної сімейної гіперхолестеринемії
HeFH відноситься до сімейної гіперхолестеринемії, яка успадковується лише від одного з батьків. Більшість випадків СГ є підтипом HeFH.
З іншого боку, ви успадкуєте HoFH від обидва батьки. HoFH
Оскільки HeFH є набагато більш поширеним, люди часто використовують FH і HeFH як синоніми, коли обговорюють симптоми, тестування та лікування. Вони часто диференціюють більш серйозну HoFH.
Які симптоми гетерозиготної сімейної гіперхолестеринемії?
HeFH не завжди викликає симптоми. Його часто можна не помітити, якщо ви не перевірите його.
Однак у деяких людей із СГ можуть утворюватися відкладення холестерину навколо тіла, які називаються ксантомами. Вони можуть бути помітні в сухожиллях рук і ліктів або навколо очей.
Розвиток цих відкладень до 45 років може бути ознакою HeFH. Їх розвиток у дитинстві може бути ознакою HoFH.
Якщо у вас є недіагностована та нелікована HeFH, у дорослому віці ви можете відчувати пов’язані з нею серцеві симптоми. До них відносяться дискомфорт і біль у грудях через накопичення бляшок в артеріях (атеросклероз).
Люди з HoFH можуть відчувати серцево-судинні симптоми ще в дитинстві.
Як дізнатися, чи є у мене гетерозиготна сімейна гіперхолестеринемія?
Одним із недоліків таких спадкових захворювань, як HeFH, є те, що ви можете не знати, що у вас є, доки не виникнуть проблеми. Ось чому важливо знати історію свого сімейного здоров’я, включно з проблемами холестерину, і обговорювати їх з лікарем.
Крім того, лікар, ймовірно, порекомендує наступні аналізи:
- фізичний огляд
- перевірка рівня холестерину за допомогою аналізу крові
- системи підрахунку балів, такі як Simon Broome або Dutch Lipid Clinic Network, які використовують комбінацію сімейного анамнезу, фізичного огляду та показників холестерину LDL
- аналізи крові, щоб виключити інші захворювання, які можуть вплинути на рівень ЛПНЩ, такі як гіпотиреоз або захворювання нирок
Показник холестерину ЛПНЩ у HeFH може бути вище 190 мг/дл. Це вже вважається «дуже високим рівнем» і значно перевищує оптимальний рівень 100 мг/дл або менше. У HoFH типові рівні LDL навіть вищі, досягаючи вище 400 мг/дл.
Генетичне тестування
Як правило, будь-хто з відомим випадком СГ у своїй родині повинен пройти генетичне тестування на цей стан. The
Важливо також відзначити, що від 20% до 30% результатів тестування на СГ можуть бути негативними, незважаючи на відповідність іншим діагностичним критеріям. Це може статися через технічні збої або інші проблеми з тестом. Ще можна отримати позитивний результат пізніше.
Якщо у вас є діти, і ви раніше отримували діагноз HeFH, педіатр може порекомендувати їм генетичне тестування, а також регулярні перевірки холестерину, починаючи з
Ти знав…
Згідно з
Дослідження 2015 року кожну хвилину народжується одна дитина з сімейною гіперхолестеринемією (СН).
Як лікувати гетерозиготну сімейну гіперхолестеринемію?
Хоча HeFH є спадковим захворюванням, його все ще можна вилікувати так само, як ви можете контролювати високий рівень холестерину. Лікування СГ також
Незважаючи на те, що експерти рекомендують дієту та фізичні вправи для вашого загального здоров’я, ці заходи не допоможуть у лікуванні ГСГ, як вони допомагають контролювати високий рівень холестерину, який ні мають генетичний компонент.
Щоб знизити ризик серцево-судинних захворювань, лікар може порекомендувати починати прийом препаратів, що знижують рівень холестерину, з молодшого віку
Наявність HeFH може також вимагати більш значного та своєчасного видалення ЛПНЩ, ніж це може забезпечити одне лікування. Це передбачає аферез ЛПНЩ, тобто безпосереднє видалення ЛПНЩ з крові до того, як він накопичиться. Аферез ЛПНЩ подібний до діалізу тим, що ви повинні повторювати його кожні кілька тижнів.
Якщо генетичне тестування виявляє a PCSK9 мутації, ви можете отримати ін’єкційні інгібітори PCSK9, щоб допомогти вашій печінці ефективніше виводити холестерин ЛПНЩ.
Які перспективи для людей з гетерозиготною сімейною гіперхолестеринемією?
HeFH піддається лікуванню препаратами, що знижують рівень холестерину. Чим раніше ви отримаєте діагноз і лікування, тим краще ваші перспективи. Загальний прогноз для HeFH більш сприятливий порівняно з HoFH, останній з яких
Молоді люди з нелікованою HeFH мають a
Хоча HeFH не такий серйозний, як HoFH, він все одно може призвести до серйозних проблем зі здоров’ям, особливо якщо його не лікувати. Вони можуть включати:
- атеросклероз
- ангіна
- хвороба серця
- серцевий напад
Якщо HeFH не лікувати, ризик розвитку летального серцевого нападу становить 30% у жінок до 60 років і 50% у чоловіків до 50 років.
HeFH є типом сімейної гіперхолестеринемії, спадкового захворювання, яке викликає аномально високий рівень холестерину LDL.
Хоча це не так серйозно, як підтип HoFH, HeFH все одно потребує лікування, щоб запобігти розвитку серцевих ускладнень у подальшому житті.
Якщо у вас є сімейна історія СГ або особиста чи сімейна історія високого рівня ЛПНЩ або раннього серцевого нападу, варто поговорити з лікарем про можливість ГСГ. Вони можуть допомогти вам отримати доступ до відповідного обстеження та лікування.
Discussion about this post