Що таке синдром Прадера-Віллі?

Що таке синдром Прадера-Віллі?

PWS – це a рідкісне генетичне захворювання, що означає, що людина народжується з ним. Вперше виявлено в 1950-ті роки Андреа Прадер і Генріх Віллі.

Наслідки PWS можуть бути різними для кожної людини, яка його має. Однією з його найбільш характерних ознак є переїдання, яке зазвичай починається десь у дитинстві.

Синдром також може впливати на настрій і поведінку людини, а також на її фізичний та інтелектуальний розвиток.

Які симптоми синдрому Прадера-Віллі?

Ви можете помітити симптоми PWS незабаром після народження дитини. Симптоми розвиваються з часом, коли немовлята стають дітьми та дорослими.

Симптоми у немовлят

Діти, народжені з PWS, зазвичай мають чіткі риси обличчя, такі як мигдалеподібні очі, тонка верхня губа та звуження голови, що починається біля скронь.

Інші симптоми включають:

• гіпотонія (знижений м’язовий тонус)

• гнучка дитина
• погана реакція
• слабкий крик
• порушення рефлексів
• млявість
• труднощі з годуванням
• неспроможність досягти процвітання
• поганий смоктальний рефлекс

• маленький пеніс і мошонка

• неопущені яєчка
• малий клітор і статеві губи

Симптоми у дітей і дорослих

У період між першим і четвертим днем ​​народження дитини ви можете помітити різке підвищення апетиту. Фактично, апетит дитини може настільки підвищитися, що це призведе до надмірного переїдання — також називається поліфагією — і збільшення ваги або ожиріння.

Гормональні проблеми

• проблеми з гормоном росту
• надниркова недостатність
• гіпогонадизм
• затримка настання статевого дозрівання
• затримка першої менструації
• низький зріст
• гіпотиреоз

Поведінкові проблеми

• екскоріація (обдирання шкіри)

• обсесивно-компульсивна поведінка

• проблеми з короткочасною пам’яттю
• інша проблемна поведінка

Інші питання

• затримка мови
• затримки розвитку
• інтелектуальна недостатність

• міопія (короткозорість) та інші проблеми з очима

• сколіоз (аномальне викривлення хребта)

• кіфоз (кругла спина)

• скрегіт зубів, м’яка емаль або інші проблеми із зубами

Що викликає синдром Прадера-Віллі?

PWS викликається генами, які є повністю відсутність або часткова відсутність певної ділянки хромосоми 15. Відсутні гени впливають на гіпоталамус у мозку, викликаючи проблеми з гормонами, апетитом і розвитком.

У більшості людей із PWS синдром не успадковується. Натомість гени випадково відсутні.

• У 60% людей з PWS копія хромосоми 15 від батька під час зачаття змінюється або видаляється.
• У 35% людей з PWS дві копії хромосоми 15 успадковуються від матері під час зачаття, а від батька – жодної.
• Менш ніж у 5% людей з PWS батьківська (чоловіча) копія хромосоми 15 повністю з’єднана, але гени в області Прадера-Віллі не функціонують належним чином.
• Для решти людей з PWS відбувається щось, що називається транслокацією. Гени в хромосомі 15 від батька змішуються з генами інших хромосом.

Які ускладнення синдрому Прадера-Віллі?

Більшість ускладнень PWS розвиваються внаслідок ожиріння, і їм можна запобігти за допомогою лікування та контролю ваги.

Ускладнення, пов’язані з ожирінням, включають:

• діабет 2 типу
• апное сну
• гіпертонія
• високий рівень холестерину
• хвороба серця
• проблеми з легенями

Гормональні ускладнення включають безпліддя (неможливість мати дітей) і остеопороз (втрата щільності кісткової тканини).

Переїдання є ще одним ускладненням. Люди з PWS можуть надмірно їсти небезпечну їжу, наприклад сміття. Примус їсти може бути настільки сильним, що люди ховають їжу, намагаються вкрасти їжу або займаються іншою шкідливою поведінкою навколо їжі.

Яке лікування синдрому Прадера-Віллі?

Немає ліків від PWS. Лікування може допомогти вирішити певні проблеми зі здоров’ям людини та покращити якість її життя.

Дитинство і дитинство

• дієтична допомога, наприклад пристрої для годування немовлят
• нагляд за переїданням
• препарати для підтримки гормонів, включаючи:
  • соматотропін
  • тестостерон
  • хоріонічний гонадотропін людини
  • естроген
• фізіотерапія
• поведінкова терапія
• логопедична
• підтримка навчання

Повноліття

Більшість дорослих людей із синдромом синдрому лихоманки не можуть жити самостійно. Ті, хто не живе з батьками, можуть скористатися сприятливим середовищем проживання, таким як груповий будинок. У домашніх умовах дорослі з синдромом психічного синдрому можуть спілкуватися, працювати під наглядом і отримувати необхідну медичну допомогу.

Якщо ваша дитина наближається до повноліття, зверніться до лікаря, щоб обговорити подальші кроки. Ви також можете розглянути можливість призначення альтернативного опікуна з віком.

Спосіб життя

Регулярне медичне обслуговування є важливим для людини з PWS. Лікар також може запропонувати додаткові заходи, які ви можете вжити вдома, зокрема:

• регулярні фізичні вправи та рух для сприяння помірній вазі
• різноманітне харчування із запланованим прийомом їжі
• обмеження вільного доступу до їжі для полегшення переїдання
• структурувати день, щоб допомогти з проблемами поведінки
• шукати ресурси в групах підтримки

Які перспективи для людей із синдромом Прадера-Віллі?

Середня очікувана тривалість життя людини з PWS становить близько 30 років. Це сказав, дослідження повідомляв про смерть вже через 2 місяці або навіть у 67 років. Проблеми з диханням – це найбільш поширений причина смерті.

Контроль ваги тут є найважливішим фактором. Якщо людина з PWS здатна підтримувати помірну вагу, це може не так сильно вплинути на тривалість її життя.

Як діагностується синдром Прадера-Віллі?

Діагноз можна поставити за допомогою основного фізичного огляду та генетичного тестування.

Лікар шукатиме класичні ознаки синдрому, такі як слабкість або млявість, пов’язані риси обличчя та надмірне збільшення ваги у маленьких дітей.

Щоб підтвердити діагноз, ваш лікар призначить генетичне дослідження крові для виявлення проблем із хромосомою 15.

Чи можете ви запобігти синдрому Прадера-Віллі?

Знову ж таки, зміна гена, яка викликає PWS, зазвичай відбувається випадково. Як наслідок, ви не можете запобігти синдрому.

Так само немає конкретних факторів ризику. PWS однаково вражає обидві статі та спостерігається в усіх популяціях у всьому світі.

Питання що часто задаються

Які шанси мати більше ніж одну дитину з PWS?

Якщо у вас є одна дитина з PWS, ваш шанс мати ще одну дитину з синдромом становить менше 1%.

Для більшості людей з PWS це відбувається через випадкову генетичну зміну під час репродукції.

Чи можна діагностувати PWS до народження дитини?

Ваш лікар може призначити діагностику тест на метилювання якщо у вас є ознаки того, що ваша дитина може мати PWS. Потенційні ознаки включають внутрішньоутробне обмеження розвитку, зменшення рухів і збільшення співвідношення голови до живота вашої дитини.

Яка підтримка доступна для людей з синдромом психічного синдрому та їхніх сімей?

Перегляньте Асоціацію синдрому Прадера-Віллі. Ваш лікар може також запропонувати місцеві групи підтримки та ресурси.

PWS — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на організм і поведінку. Якщо вашій дитині поставлено діагноз PWS, їй може знадобитися команда лікарів, щоб допомогти з різними проблемами зі здоров’ям і розвитком, коли вони виникнуть. Завдяки правильному догляду та підтримці людина з PWS може жити повноцінним життям і потенційно уникнути ускладнень, пов’язаних із ожирінням.