Що таке синдром Пфайффера?

Які є види цього стану?

Існує три типи синдрому Пфайфера.

Тип 1

Тип 1 є найлегшим і, безумовно, найпоширенішим типом цього синдрому. Ваша дитина матиме деякі фізичні симптоми, але зазвичай не матиме проблем із функцією мозку. Діти з цим типом можуть дожити до дорослого життя без ускладнень.

Ваша дитина може народитися з деякими з наступних симптомів:

• гіпертелоризм очей або віддалені один від одного очі
• лоб, який виглядає високо на голові і випирає через рано зрощення кісток черепа
• брахіцефалія, або плоскостість потилиці
• нижня щелепа, яка виступає
• гіпоплазія верхньої щелепи або верхня щелепа, яка не повністю розвинена
• широкі великі пальці рук і ніг, що розходяться від інших пальців рук і ніг
• утруднення слуху
• наявність проблем із зубами або яснами

Тип 2

Діти з типом 2 можуть мати одну або кілька важких або небезпечних для життя форм симптомів типу 1. Вашій дитині може знадобитися операція, щоб вона дожила до дорослого життя.

Інші симптоми включають:

• кістки голови та обличчя рано зрослися і утворюють форму, яка називається «конюшина»

• проптоз або екзофтальм, який виникає, коли очі вашої дитини виступають з очних западин

• затримки в розвитку або порушення в навчанні, оскільки раннє зрощення кісток черепа могло зупинити повний розвиток мозку вашої дитини
• злиття в інших кістках, таких як ліктьовий і колінний суглоби, називається анкілозом
• нездатність правильно дихати через проблеми з трахеєю (трахеєю), ротом або носом
• проблеми з нервовою системою, такі як рідина з хребта, що збирається в головному мозку, що називається гідроцефалією

Тип 3

У вашої дитини можуть бути важкі або небезпечні для життя форми симптомів 1 і 2 типів. У них не буде черепа з конюшини, але можуть виникнути проблеми зі своїми органами, такими як легені та нирки.

Раннє зрощення кісток черепа може призвести до порушення навчання або когнітивних функцій. Вашій дитині може знадобитися обширна операція протягом усього життя, щоб лікувати ці симптоми та дожити до дорослого віку.

Що викликає цей стан?

Синдром Пфайффера виникає через те, що кістки, які утворюють череп, руки або ноги вашої дитини, зливаються разом занадто рано, поки вони знаходяться в утробі матері. Це призводить до того, що ваша дитина народжується з аномальною формою черепа або з розставленими ширше, ніж зазвичай, пальцями рук і ніг.

Це може залишити мало місця для повного зростання мозку або інших органів, що може призвести до ускладнень з:

• когнітивну функцію
• дихання
• інші важливі функції організму, такі як травлення або рух

Хто отримує цю умову?

Синдром Пфайффера 1 типу викликається мутацією в одному або кількох генах, які є частиною розвитку кісток дитини.

Тільки одному з батьків потрібен носій гена, щоб передати його своїй дитині, тому їхня дитина має 50-відсотковий шанс успадкувати захворювання. Це відомо як аутосомно-домінантний тип. Синдром Пфайффера 1 типу може бути успадкований таким чином або виникнути внаслідок нової генетичної мутації.

Дослідження припускають що тип 1 спричинений мутацією в одному з двох генів рецептора фактора росту фібробластів, FGFR1 або FGFR2. Типи 2 і 3 майже завжди викликані мутацією в гені FGFR2 і є новими (спонтанними) мутаціями, а не спадковими.

Дослідження також припускають що сперма літніх чоловіків частіше мутує. Це може викликати синдром Пфайффера, особливо типи 2 і 3, без попередження.

Як діагностується цей стан?

Ваш лікар іноді може діагностувати синдром Пфайффера, коли ваша дитина ще знаходиться в утробі матері, використовуючи ультразвукові зображення, щоб побачити раннє зрощення кісток черепа та симптоми пальців рук і ніг вашої дитини.

Якщо є видимі симптоми, ваш лікар зазвичай ставить діагноз, коли ваша дитина народиться. Якщо симптоми у вашої дитини слабкі, ваш лікар може діагностувати захворювання лише через кілька місяців або навіть років після того, як ваша дитина народиться і почне рости.

Ваш лікар може запропонувати вам, вашому партнеру та вашій дитині пройти генетичне тестування, щоб перевірити наявність мутацій у генах FGFR, які викликають синдром Пфайфера, і з’ясувати, хто є носієм гена.

Як лікується цей стан?

Приблизно через три місяці після народження вашої дитини ваш лікар зазвичай рекомендує операцію в кілька етапів, щоб змінити форму черепа вашої дитини та зняти тиск на її мозок.

Спочатку відокремлюються щілини між різними кістками в черепі вашої дитини, відомі як синостотичні шви. Потім череп реконструюють, щоб мозок мав місце для зростання, а череп міг набувати більш симетричної форми. Ваш лікар також надасть вам довгостроковий план лікування, щоб переконатися про зуби вашої дитини доглядають.

Після того, як ваша дитина вилікується від цих операцій, ваш лікар може також запропонувати довготривалу операцію для лікування симптомів щелепи, обличчя, рук або ніг, щоб вона могла дихати, а також використовувати руки і ноги для пересування.

Вашому лікарю може знадобитися зробити невідкладну операцію невдовзі після народження дитини, щоб дозволити дитині дихати через ніс або рот. Вони також переконаються, що серце, легені, шлунок і нирки можуть нормально функціонувати.

Життя з синдромом Пфайфера

Є велика ймовірність того, що ваша дитина зможе грати з іншими дітьми, ходити до школи та дожити до дорослого життя з синдромом Пфайфера. Синдром Пфайффера 1 типу лікується за допомогою ранньої операції, фізіотерапії та довгострокового планування операції.

Типи 2 і 3 трапляються не дуже часто. Як і тип 1, їх часто можна лікувати за допомогою тривалої операції та реконструкції черепа, рук, ніг та інших кісток та органів вашої дитини, які можуть бути уражені.

Перспективи для дітей з типами 2 і 3 не такі хороші, як для 1 типу. Це пов’язано з впливом, який раннє зрощення кісток вашої дитини може мати на їх мозок, дихання та здатність рухатися.

Раннє лікування, а також довічна фізична та психічна реабілітація та терапія можуть допомогти вашій дитині дожити до дорослого життя лише з деякими ускладненнями, пов’язаними з її когнітивними функціями та рухливістю.