Що таке спадкова нейропатія?

Огляд

Симптоми

Симптоми спадкової нейропатії залежать від групи уражених нервів. Вони можуть впливати на рухові, чутливі та вегетативні нерви. Іноді вони вражають більше ніж одну нервову групу. Наприклад, хвороба Шарко-Марі-Тута (ХМТ), одна з найпоширеніших типів спадкових нейропатій, вражає рухові та чутливі нерви.

Спадкові невропатії можуть мати схожі симптоми. Деякі з найбільш поширених симптомів включають:

• Сенсорні симптоми: Біль, поколювання або оніміння, часто в руках і ногах.
• Моторні симптоми: М’язова слабкість і втрата маси (атрофія м’язів), часто в стопах і гомілках.
• Вегетативні симптоми: Порушення потовиділення або низький артеріальний тиск після вставання з положення сидячи або лежачи.
• Фізичні деформації: Високі склепіння стопи, пальці у формі молотка або вигнутий хребет (сколіоз).

Симптоми спадкової нейропатії можуть варіюватися за інтенсивністю від легкої до важкої. У деяких випадках симптоми настільки слабкі, що розлад довго не діагностується і не лікується.

Симптоми не завжди з’являються при народженні або в дитинстві. Вони можуть з’явитися в середньому віці або навіть пізніше.

Типи

Існує багато різних типів спадкових нейропатій. Іноді відмітною ознакою захворювання є нейропатія. Це у випадку з CMT. В інших випадках нейропатія є частиною більш поширеного захворювання.

Більше ніж 30 генів були пов’язані зі спадковими нейропатіями. Деякі гени ще не ідентифіковані.

Нижче описані найпоширеніші типи спадкової нейропатії:

Хвороба Шарко-Марі-Тута (ХМТ).

Хвороба CMT відноситься до групи спадкових нейропатій, які вражають рухові та чутливі нерви. Приблизно 1 з 3300 осіб піддається впливу CMT.

Існує багато генетичних підтипів CMT. CMT типу 1A (CMT1A) є найбільш поширеним. Це впливає приблизно 20 відсотків людей, які звертаються за медичною допомогою з приводу симптомів, спричинених недіагностованою периферичною нейропатією.

Симптоми CMT залежать від генетичного підтипу. Розлад може викликати багато симптомів, перерахованих вище. Інші симптоми можуть включати:

• труднощі підняття стопи або утримання її горизонтально

• нестійка хода або рівновага

• погана координація рук

Принаймні чотири гени беруть участь у передачі CMT від батьків до дитини. Діти, у яких є батьки з CMT, мають 50-відсотковий шанс успадкувати захворювання. У дитини також може розвинутися CMT, якщо обидва батьки мають рецесивні копії аномального гена.

Спадкова нейропатія зі схильністю до паралічів (HNPP)

Люди, які мають ХАЕС, надзвичайно чутливі до тиску. Їм може бути важко носити важку сумку через плече, спиратися на лікоть або сидіти на стільці. Цей тиск викликає епізоди поколювання, оніміння та втрати чутливості в ураженій області. Найчастіше уражені ділянки включають:

• руки
• зброї
• ноги
• ноги

Ці епізоди можуть тривати до кількох місяців.

З часом повторні епізоди можуть призвести до постійного пошкодження нервів і симптомів, таких як м’язова слабкість і втрата чутливості. Люди з HNPP можуть відчувати хронічний біль, особливо в руках.

Вважається, що 2-5 із 100 000 людей постраждали від ВЕС. Дитина, народжена від батьків з HNPP, має 50-відсотковий шанс розвитку HNPP.

Фактори ризику

Найважливішим фактором ризику є наявність у члена сім’ї, і особливо одного з батьків, у якого була діагностована спадкова нейропатія.

Дещо дослідження припускають, що захворювання, такі як цукровий діабет 2 типу та ожиріння, можуть підвищити ризик певних спадкових нейропатій. Необхідно провести додаткові дослідження, щоб зрозуміти зв’язок між станами здоров’я та спадковими нейропатіями.

Діагностика

Ваш лікар може направити вас до невролога, також відомого як невролог, щоб допомогти діагностувати цей стан. Вам може знадобитися кілька тестів, перш ніж лікар зможе поставити діагноз спадкової нейропатії, включаючи:

• Генетичне тестування. Генетичне тестування можна використовувати для виявлення генетичних аномалій, пов’язаних зі спадковими нейропатіями.
• Біопсія. Біопсія — це малоінвазивна процедура, яка передбачає взяття зразка тканини та розгляд її під мікроскопом. Цей тест може допомогти визначити пошкодження нерва.
• Тести нервової провідності. Електроміографія використовується, щоб допомогти лікарям зрозуміти здатність ваших нервів передавати електричний сигнал. Це може допомогти визначити нейропатії. Тести нервової провідності можуть допомогти визначити наявність нейропатії, але їх не можна використовувати, щоб визначити, є нейропатія спадковою чи набутою.
• Неврологічні оцінки. Ці тести оцінюють ваші рефлекси, силу, поставу, координацію та тонус м’язів, а також вашу здатність відчувати відчуття.

Додаткові тести можуть бути використані для виключення інших станів здоров’я або виявлення травм, пов’язаних з нейропатією.

Спадкова нейропатія може бути діагностована в будь-якому віці. Однак симптоми для певних типів частіше з’являються в дитинстві, дитинстві або ранньому дорослому віці.

Лікування

Немає ліків від спадкової нейропатії. Натомість вам знадобиться постійне лікування, щоб керувати своїми симптомами. Загальні методи лікування включають:

• анальгетик
• фізіотерапія
• корекційна операція
• терапевтичне взуття, брекети та опори

Рекомендується також збалансована дієта і регулярні фізичні вправи.

Якщо у вас втрата чутливості, ваш лікар може запропонувати певні заходи безпеки, які допоможуть вам не заподіяти собі шкоди.

Профілактика

Неможливо запобігти спадкові невропатії. Генетичне консультування доступне для батьків, які можуть мати ризик народження дитини зі спадковою нейропатією.

Якщо ви відчуваєте симптоми спадкової нейропатії, вам слід негайно записатися на прийом до лікаря. Рання діагностика може покращити довгострокову перспективу. Записуйте свої симптоми, щоб показати лікарю. Якщо можливо, визначте, чи впливає нейропатія на інших членів вашої родини.

Outlook

Довгострокова перспектива для людей, у яких була діагностована спадкова нейропатія, залежить від уражених генів, а також від типу нейропатії. Деякі види спадкової нейропатії прогресують швидше, ніж інші.

Крім того, симптоми спадкової нейропатії можуть бути досить слабкими, щоб тривалий час залишатися недіагностованими. Симптоми також можуть бути серйозними та призвести до інвалідності.

Якщо у вас спадкова нейропатія, поговоріть зі своїм лікарем про те, чого очікувати в довгостроковій перспективі.