Чи знаєте ви, що генетичний склад вашої дитини був визначений під час зачаття? З того моменту, як сперма зустрілася з яйцеклітиною, почав формуватися генетичний код вашої дитини — ДНК. Він складається з 23 пар хромосом. Однак іноді до суміші потрапляють додаткові хромосоми, що може призвести до трисомії.
Синдром Едвардса також відомий як трисомія 18. Це означає, що у людини є додаткова копія хромосоми № 18, що призводить до проблем із розвитком. Ось більше про симптоми цього синдрому, що його викликає та що ви можете очікувати після встановлення діагнозу.
Що таке трисомія 18?
Трисомія 18 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає приблизно
У типовому розвитку дитина отримує 23 пари хромосом від батьків під час зачаття — 22 називаються аутосомами, а 1 набір складається зі статевих хромосом (X та/або Y, залежно від статі дитини).
Слово «трисомія» означає три тіла. Коли є три копії хромосоми проти звичайних двох, це створює дисбаланс. У результаті дитина може народитися з певними структурними змінами, деякі з яких можуть призвести до викидня, мертвонародження або смерті після народження дитини.
Варіації
Діти можуть народжуватися з додатковою копією хромосоми 18 у кожній клітині тіла. Це називається повною трисомією 18 і спричиняє більш серйозні наслідки для здоров’я.
Мозаїчна трисомія 18 виникає, коли лише деякі клітини в організмі містять додаткову хромосому. Близько 5 відсотків немовлят з трисомією 18 мають мозаїчну форму. Як правило, це призводить до більш м’яких нерівностей і довшої тривалості життя.
Часткова трисомія 18 виникає, коли додаткова копія хромосоми 18 приєднується до іншої хромосоми. Знову ж таки, тяжкість синдрому, як правило, пов’язана із загальною кількістю клітин, уражених трисомією. Таким чином, часткова трисомія, як правило, має менш серйозні наслідки та довшу тривалість життя.
Які симптоми трисомії 18?
Ви можете не помітити нічого іншого під час вагітності, якщо у вашої дитини синдром Едвардса. Насправді ви можете не дізнатися про діагноз вашої дитини, доки ваш лікар не призначить певні пренатальні скринінгові тести, наприклад:
- скринінг безклітинної ДНК
- УЗД
- амніоцентез
Деякі сім’ї не дізнаються про діагноз своєї дитини до народження, коли такі фізичні особливості можуть включати:
- низька вага при народженні
- низький м’язовий тонус
- менша голова
- широко розставлені очі
- мала нижня щелепа
- заяча губа або піднебіння
- перетинчаста шия
- проблеми з руками, наприклад, стиснуті перший, другий і п’ятий пальці поверх інших пальців
- ніжки коромисла
- схрещені ноги
- укорочена грудина
Інші проблеми зі здоров’ям можуть включати:
- труднощі з годуванням або ссанням
- проблеми з набором ваги (також відомі як нездатність процвітати)
- вроджені проблеми з серцем, такі як дефект міжшлуночкової перегородки
-
крипторхізм — неопущені яєчка
- проблеми з очима або зором, такі як помутніння рогівки, маленькі очі, косоокість (перехресні очі) або ністагм (неконтрольовані рухи очей)
- втрата слуху
- судоми
- шлунково-кишкові проблеми
- ракові пухлини, особливо в нирках і печінці
Що викликає трисомію 18?
Трисомія 18 спричинена будь-якою ситуацією, яка призводить до додаткової копії хромосоми 18 в організмі.
У більшості випадків це відбувається, коли сперматозоїд зустрічається з яйцеклітиною під час зачаття. В одному сценарії репродуктивний матеріал будь-якого з батьків може спонтанно розділитися. В іншому трисомія може статися, коли клітини діляться після запліднення. У будь-якому випадку, додаткова хромосома трапляється випадково.
Транслокація — ще одна можливість, яка означає, що частини хромосом відриваються та прикріплюються до інших хромосом. Це може відбуватися випадково або через «збалансовану» транслокацію, коли один із батьків має набір хромосом, які не є типовими, але є збалансованими. Коли хромосоми збалансовані, вони не викликають медичних проблем. Однак після розмноження передана генетична інформація може спричинити трисомію.
Як діагностується трисомія 18?
Синдром Едвардса може бути діагностований в якийсь момент під час вашої вагітності. Ви можете пройти скринінг безклітинної ДНК (cfDNA) у будь-який час після 10 тижнів вагітності та до пологів. cfDNA — це простий аналіз крові, який перевіряє наявність генетичних захворювань. Позитивний результат цього тесту означає, що вам знадобиться додаткове тестування, щоб підтвердити результати.
Інші тести під час вагітності включають:
-
Амніоцентез і біопсія ворсин хоріона є більш інвазивними діагностичними методами, які можна отримати після 15 тижнів вагітності. Ваш лікар візьме зразок вашої амніотичної рідини або плаценти, щоб знайти додаткові копії хромосоми 18.
- Ультразвукове дослідження може виявити фізичні ознаки синдрому (маленька голова, перетинка на шиї, нерівності рук або стоп тощо).
В інших випадках трисомія 18 може бути діагностована лише після народження дитини. Лікар вашої дитини може діагностувати це на основі:
- фізичні особливості або характеристики
- проблеми з серцем або інші вади
- аналізи крові, які аналізують хромосоми вашої дитини
Запитання до лікаря або медичного працівника
Якщо ви нещодавно дізналися, що у вашої дитини може бути трисомія 18, у вас, ймовірно, виникне багато питань.
Деякі запитання, які ви можете задати своєму лікарю, включають:
- Які додаткові тести чи моніторинг мені потрібні?
- До яких спеціалістів мені може знадобитися протягом всієї вагітності?
- Які варіанти доступні для нас залежно від того, як прогресує вагітність?
- Чи є якісь місцеві ресурси чи підтримка для сімей дітей з трисомією 18?
Після пологів у вас можуть виникнути додаткові питання:
- У моєї дитини повна, мозаїчна чи часткова трисомія?
- Які методи лікування можуть допомогти моїй дитині після народження?
- Які методи лікування можуть допомогти моїй дитині під час її росту?
- Яка допомога доступна для вирішення проблем з годуванням моєї дитини?
- Які ще спеціалісти мають бути частиною медичної бригади моєї дитини?
- Чи повинні я і мій партнер пройти генетичне тестування, перш ніж мати дітей?
- Чим паліативна та хоспісна допомога відрізняються від традиційної медичної допомоги?
Яке лікування трисомії 18?
Не існує ліків від трисомії 18. Оскільки немовлята з таким захворюванням, як правило, мають численні проблеми зі здоров’ям, ви працюватимете з командою лікарів, щоб створити індивідуальний план лікування. У більш важких випадках деякі сім’ї віддають перевагу паліативному догляду або хоспісному догляду.
Лікування більше спрямоване на те, щоб забезпечити дитині комфорт або вирішити проблеми, які стосуються окремої дитини. Наприклад, операція може бути варіантом лікування таких речей, як:
- пороки серця
- проблеми з нирками
- нерівності голови або обличчя
Коли дитина росте, їй може знадобитися підтримка в навчанні та фізичному плані. Програми раннього втручання та спеціальної освіти можуть допомогти заповнити ці прогалини.
Які фактори ризику трисомії 18?
Ви можете бути здивовані, дізнавшись, що існує дуже мало факторів ризику синдрому Едвардса.
У міру дорослішання ймовірність народження дитини з трисомією може підвищуватися. У той час як різні звіти показують, що матері в пізньому підлітковому віці і 20 років можуть мати дітей з трисомією 18, середній вік ближче до 32,5 років.
У рідкісних випадках трисомія 18 може бути успадкована від біологічного батька (через збалансовану транслокацію). Якщо у вас вже була одна дитина з трисомією, ваш лікар може запропонувати пройти генетичне тестування, щоб оцінити ваші шанси народити ще одну дитину з подібним захворюванням.
Однак у переважній більшості випадків синдром Едвардса виникає випадково під час зачаття, коли сперма зустрічається з яйцеклітиною.
Які перспективи для людей з трисомією 18?
Важливо бути готовим до всіх можливостей такого захворювання, як трисомія 18. Дослідники стверджують, що майже половина всіх дітей, народжених із синдромом Едвардса, які виживають після пологів, можуть не дожити до першого тижня життя.
Тим не менш, тяжкість синдрому залежить від типу (повний, мозаїчний, частковий тощо) і будь-якого впливу, який він має на вашу дитину. Усі діти різні, і в результаті всі світогляди будуть унікальними.
З дітей, народжених із синдромом Едвардса, майже 50 відсотків не виживають після першого тижня життя. Однак близько 10 відсотків досягнуть свого першого дня народження, а деякі можуть дожити до підліткового віку або навіть до повноліття, але їм буде потрібна медична підтримка або терапія, зокрема:
- фізіотерапія
- трудотерапія
- логопедична
Медична команда, яка може лікувати дитину з трисомією 18
Різні лікарі та медичні працівники можуть бути частиною вашої команди. Медичні проблеми та їх серйозність відрізняються від випадку до випадку, від дитини до дитини. Деякі члени медичної групи можуть включати:
- Спеціаліст з медицини матері та плода. Під час вагітності за вагітною матір’ю та дитиною спостерігає спеціаліст з питань матері та плода.
- Неонатологи. Ці лікарі лікують новонароджених у відділенні інтенсивної терапії новонароджених (NICU), які мають складні захворювання.
- Дитячі кардіологи. Ці лікарі лікують хвороби серця у немовлят і дітей.
- Дитячий онколог. Ці лікарі лікують рак у немовлят і дітей.
- Генетики. Ці лікарі пропонують лікування та оцінку генетичних захворювань.
- Дитячі неврологи та нейрохірурги. Дитячі неврологи та нейрохірурги – це лікарі, які лікують захворювання, пов’язані з мозком у немовлят і дітей.
- Дитячі офтальмологи. Дитячі офтальмологи лікують захворювання очей у немовлят і дітей.
- Пластичні хірурги. Пластичні хірурги лікують черепно-лицеві проблеми (заяча губа та піднебіння) та подібні захворювання.
- Додаткові фахівці підтримки. Фізичні, професійні або логопеди підтримують розвиток кількома способами, як приватно, так і через державні програми.
Хоча ви можете хвилюватися за свою дитину та перспективи в довгостроковій перспективі, спробуйте приймати його щодня. І не забувайте при цьому про себе чи власне психічне здоров’я.
Існує підтримка сімей з дітьми, які мають синдром Едвардса. Подумайте про те, щоб зв’язатися з Trisomy 18 Foundation або Організацією підтримки трисомії 13, 18 і пов’язаних з нею розладів (SOFT). Ваш лікар також може допомогти зв’язати вас із місцевою групою для отримання підтримки та інших ресурсів.
Discussion about this post