Яка перспектива для людей, які живуть із хворобою Хантінгтона?

Життя з хворобою Хантінгтона

Хвороба Гентінгтона є смертельною хворобою. Це означає, що якщо у вас або вашої близької людини є хвороба Хантінгтона, вони, швидше за все, помруть від цього захворювання або його ускладнень.

Деякі люди мають когнітивні функції на момент встановлення діагнозу та розуміють, що означає діагноз, тоді як інші втратять здатність розуміти стан на момент встановлення діагнозу.

Крім того, оскільки хвороба Хантінгтона є спадковою, деякі люди можуть знати, що у них розвинеться хвороба ще до появи симптомів через генетичне тестування.

Але це не означає, що після постановки діагнозу потрібно здаватися. Існують способи впоратися з симптомами цієї хвороби та впоратися з ними.

Симптоми

Хвороба Гентінгтона викликає багато симптомів. Симптоми відрізняються на ранніх і запущених стадіях захворювання.

Ранні симптоми Хантінгтона включають:

• занепокоєння

• зміна настрою і дратівливість

• депресія
• незвичайна незграбність
• питання балансу
• відчуття неспокою

• проблеми з пам’яттю, включаючи незвичайну забудькуватість

• труднощі з розумінням нової інформації
• проблеми з прийняттям рішень

З часом симптоми можуть включати:

• мимовільні посмикування або посмикування (хорея)
• м’язова ригідність
• труднощі з пересуванням

• невиразна мова і труднощі з розмовою

• проблеми з ковтанням
• зміни особистості
• проблеми з диханням
• зниження когнітивних функцій
• галюцинації
• параноя

Боротьба з симптомами

Симптоми хвороби Гентінгтона можуть бути надзвичайно складними, оскільки вони погіршують здатність виконувати багато повсякденних завдань і діяльності. Давайте обговоримо, як ви можете отримати допомогу з такими симптомами:

Допомога одягатися та пересуватися

Ерготерапевт може допомогти вам знайти нові способи виконання діяльності, яку вам важко виконувати самостійно.

Вони також можуть порекомендувати адаптивні пристрої, які допоможуть вам пересуватися по дому, зокрема:

• отримання голосових пристроїв для світильників, телевізорів, комп’ютерів та іншого обладнання
• використовуючи гачки для ґудзиків і застібки-блискавки, щоб допомогти вам одягнутися
• використання електричних відкривачів для консервів та електричних зубних щіток
• встановлення поручнів біля ліжка, біля сходів, у ванній тощо.
• встановлення сходового підйому
• встановлення пандусів, щоб зробити ваш будинок доступним для інвалідного візка

Допомога в харчуванні та спілкуванні

Логопед може допомогти вам вирішити проблеми з мовленням, наприклад знайти альтернативні способи спілкування, наприклад, за допомогою простих жестів.

Дієтолог може порекомендувати способи подолання харчових труднощів. Наприклад, вони можуть допомогти з:

• отримання достатньої кількості калорій у вашому раціоні, щоб запобігти втраті ваги
• знайти способи полегшити вам жування та ковтання їжі

Допомога з проблемами руху та рівноваги

Фізіотерапевт може допомогти вам залишатися активними. Вони можуть допомогти скласти план вправ, рухати та розтягувати суглоби.

Допомога в психічному та емоційному здоров’ї

Психотерапевт може допомогти вам вирішити будь-які емоційні та психічні проблеми, пов’язані з вашим діагнозом. Вони також можуть допомогти вам і вашим близьким розвинути навички подолання.

Яка тривалість життя людей із хворобою Гентінгтона?

У середньому люди з хворобою Хантінгтона живуть від 15 до 20 років після появи симптомів. Згідно з норвезьким дослідженням 2018 року, люди з хворобою Хантінгтона помирають приблизно 13 років раніше, ніж люди без захворювання.

Причини смерті людей з хворобою Хантінгтона включають:

• інфекції, такі як пневмонія
• травми від падіння
• ускладнення через нездатність ковтати

Самогубство також поширений серед людей із хворобою Хантінгтона.

Прочитайте цю статтю, щоб дізнатися, що робити, якщо у вас або вашої близької людини виникають суїцидальні думки.

Що відбувається після діагностики хвороби Гентінгтона?

Після того, як ви отримаєте діагноз хвороби Хантінгтона, ваш лікар пояснить стан, обговорить ваші індивідуальні перспективи та відповість на ваші запитання. Вони також:

• поговоріть з вами про лікування, яке може допомогти з вашими симптомами
• розповість вам про клінічні випробування, в яких ви можете взяти участь
• направити вас до інших медичних працівників, які можуть допомогти вам зорієнтуватися у вашому стані.
• розповість вам про групи підтримки для себе та для опікунів, а також про інші ресурси
• провести генетичний тест, щоб визначити ймовірність передачі хвороби Гентінгтона вашим дітям; Ваш лікар також може порекомендувати близьким родичам пройти генетичний тест

Чи можна вилікувати хворобу Гентінгтона?

Хоча ліки від хвороби Гентінгтона не існує, лікар може призначити ліки, які допоможуть полегшити симптоми. Ці ліки включають:

• тетрабеназин для лікування мимовільних рухів
• антипсихотичні препарати для лікування психічних симптомів і деяких фізичних симптомів

• діазепам для лікування ригідності м’язів і мимовільних скорочень м’язів

• антидепресанти та препарати, що стабілізують настрій, для лікування депресії та інших симптомів психічного здоров’я

Яке останнє дослідження хвороби Хантінгтона?

Зараз проводяться дослідження, щоб зрозуміти хворобу Хантінгтона та знайти методи лікування. Кілька напрямків дослідження досліджуються, наприклад:

• розуміння механізмів хвороби Гентінгтона
• виявлення біомаркерів, які можуть допомогти діагностувати цей стан раніше
• знайти нові інструменти візуалізації, щоб краще побачити, як ця хвороба з часом впливає на мозок
• тестування нових ліків з використанням стовбурових клітин
• «вимкнення» генів, пов’язаних із хворобою Хантінгтона

Кілька методів лікування хвороби Хантінгтона знаходяться на пізній стадії клінічних випробувань і можуть бути схвалені протягом наступних кількох років. Відвідайте блог Товариства хвороб Хантінгтона Америки, щоб прочитати про останні дослідження.

На винос

Хвороба Гентінгтона – це генетичне захворювання, яке викликає прогресуючу дегенерацію нервових клітин. Наразі немає ліків від цього захворювання або будь-якого способу зупинити його прогресування. Але ліки можуть полегшити деякі його симптоми.

Симптоми хвороби Хантінгтона надзвичайно складні, оскільки вони порушують здатність функціонувати. Ваш лікар допоможе вам знайти ресурси для лікування вашого стану.

Тривають дослідження щодо нових методів лікування хвороби Хантінгтона, що дає надію людям, які живуть із цим захворюванням, і тим, хто за ними доглядає.