Яку роль відіграє генетичне тестування в лікуванні метастатичного раку молочної залози?

Метастатичний рак молочної залози – це рак, який поширився за межі грудей на інші органи, такі як легені, мозок або печінка. Ваш лікар може назвати цей рак 4 стадією або пізньою стадією раку молочної залози.

Ваша медична команда зробить ряд тестів, щоб діагностувати рак молочної залози, побачити, наскільки він поширився, і підібрати правильне лікування. Генетичні тести є частиною процесу діагностики. Ці тести можуть сказати вашому лікареві, чи пов’язаний ваш рак із генетичною мутацією та яке лікування може бути найкращим.

Не всім потрібно генетичне тестування. Ваш лікар і генетичний консультант порекомендують ці тести на основі вашого віку та ризиків.

Що таке генетичне тестування?

Гени – це сегменти ДНК. Вони живуть у ядрі кожної клітини вашого тіла. Гени несуть інструкції для створення білків, які контролюють всю діяльність вашого тіла.

Наявність певних генних змін, які називаються мутаціями, може збільшити ймовірність захворювання на рак молочної залози. Генетичне тестування шукає ці зміни окремих генів. Генні тести також аналізують хромосоми — великі ділянки ДНК — щоб знайти зміни, пов’язані з раком молочної залози.

Види генетичних тестів на метастатичний рак молочної залози

Ваш лікар може призначити аналізи для пошуку BRCA1, BRCA2і HER2 генні мутації. Доступні й інші генні тести, але вони використовуються не так часто.

Тести на ген BRCA

BRCA1 і BRCA2 гени виробляють тип білка, відомий як білки-супресори пухлин. Коли ці гени нормальні, вони фіксують пошкоджену ДНК і допомагають запобігти росту ракових клітин.

Мутації в BRCA1 і BRCA2 гени викликають надлишковий ріст клітин і підвищують ризик розвитку раку грудей і яєчників.

Тест на ген BRCA може допомогти вашому лікареві визначити ваш ризик раку молочної залози. Якщо у вас уже є рак молочної залози, тестування на цю генну мутацію може допомогти вашому лікареві передбачити, чи підійдуть вам певні методи лікування раку молочної залози.

Тести на ген HER2

Рецептор 2 епідермального фактора росту людини (HER2) кодує продукцію рецепторного білка HER2. Цей білок знаходиться на поверхні клітин грудей. Коли білок HER2 увімкнено, він повідомляє клітинам молочної залози рости та ділитися.

Мутація в HER2 ген надає занадто багато рецепторів HER2 на клітини молочної залози. Це призводить до того, що клітини молочної залози неконтрольовано ростуть і утворюють пухлини.

Рак молочної залози з позитивним тестом на HER2 називається HER2-позитивним раком молочної залози. Вони ростуть швидше і мають більшу ймовірність поширюватися, ніж HER2-негативний рак молочної залози.

Ваш лікар скористається одним із цих двох тестів, щоб перевірити ваш статус HER2:

Імуногістохімія (IHC) перевіряє, чи занадто багато у вас білка HER2 у ваших ракових клітинах. Тест IHC дає раку оцінку від 0 до 3+ на основі того, скільки HER2 у вас є на вашому раку. Оцінка від 0 до 1+ є HER2-негативною. Оцінка 2+ є граничною. А оцінка 3+ є HER2-позитивною.

Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) шукає додаткові копії HER2 ген. Результати також повідомляються як HER2-позитивні або HER2-негативні.

Чи потрібне мені генетичне тестування, якщо у мене метастатичний рак молочної залози?

Якщо у вас був діагностований метастатичний рак молочної залози, може бути корисно дізнатися, чи спадкова мутація спричинила ваш рак. Генетичне тестування може допомогти керувати вашим лікуванням. Деякі ліки від раку діють або є більш ефективними тільки при раку молочної залози зі специфічними мутаціями генів.

Наприклад, інгібітори PARP олапариб (Lynparza) і талазопариб (Talzenna) схвалені лише FDA для лікування метастатичного раку молочної залози, спричиненого BRCA генна мутація. Люди з цими мутаціями також можуть краще реагувати на хіміотерапевтичний препарат карбоплатин, ніж доцетаксел.

Ваш генний статус також може допомогти визначити, який тип операції ви отримаєте і чи маєте ви право приєднатися до певних клінічних випробувань. Це також може допомогти вашим дітям або іншим близьким родичам дізнатися, чи можуть вони бути в групі підвищеного ризику раку молочної залози і чи потрібен додатковий скринінг.

Рекомендації Національної всеосяжної онкологічної мережі рекомендують генетичне тестування для людей з раком молочної залози, які:

діагностовано у віці 50 років або раніше
мають тричі негативний рак молочної залози, який був діагностований у віці 60 років або раніше
мати близького родича з раком молочної залози, яєчників, передміхурової залози або підшлункової залози
є рак обох грудей
мають східноєвропейське єврейське походження (ашкеназі)

Однак рекомендація Американського товариства хірургів молочної залози від 2019 року рекомендує всім людям, у яких діагностовано рак молочної залози, пропонувати генетичне тестування. Поговоріть зі своїм лікарем про те, чи варто вам проходити обстеження.

Як проводяться ці тести?

Для BRCA аналізи генів, ваш лікар або медсестра візьмуть зразок вашої крові або мазок слини з внутрішньої сторони вашої щоки. Потім зразок крові або слини надходить до лабораторії, де фахівці перевіряють його на наявність BRCA генні мутації.

Ваш лікар виконує HER2 тести генів на клітинах молочної залози, видалених під час біопсії. Існує три способи зробити біопсію:

Тонкоголкова аспіраційна біопсія видаляє клітини та рідину за допомогою дуже тонкої голки.
Біопсія серцевої голки видаляє невеликий зразок тканини молочної залози за допомогою більшої порожнистої голки.
Хірургічна біопсія робить невеликий розріз грудей під час хірургічної процедури і видаляє шматочок тканини.

Ви та ваш лікар отримаєте копію результатів, які надійдуть у вигляді звіту про патологію. Цей звіт містить інформацію про тип, розмір, форму та зовнішній вигляд ваших ракових клітин, а також про те, наскільки швидко вони будуть рости. Результати можуть допомогти керувати вашим лікуванням.

Чи варто звернутися до генетичного консультанта?

Генетичний консультант – це спеціаліст з генетичного тестування. Вони можуть допомогти вам вирішити, чи потрібні вам генетичні тести, а також про переваги та ризики тестування.

Після отримання результатів тесту консультант з генетики може допомогти вам зрозуміти, що вони означають, і які кроки слід зробити далі. Вони також можуть допомогти поінформувати ваших близьких родичів про ризики раку.

Їжа на винос

Якщо у вас діагностовано метастатичний рак молочної залози, поговоріть зі своїм лікарем щодо генетичного тестування. Може допомогти поговорити з генетичним консультантом, щоб зрозуміти, що означають ваші тести.

Результати ваших генетичних тестів можуть допомогти вашому лікареві підібрати правильне лікування для вас. Ваші результати також можуть інформувати інших членів вашої родини про їхній ризик і необхідність додаткового скринінгу на рак молочної залози.