Існує чотири основні типи порушення згортання крові – гемофілія, але особливо рідко зустрічаються два. Лікування зазвичай передбачає прийом ліків, які сприяють формуванню здорового тромбу.
Гемофілія – це захворювання крові, при якому кров не згортається ефективно, що потенційно може спричинити незначні або серйозні ускладнення кровотечі. Більшість типів гемофілії є спадковими, хоча форма, яка називається набутою гемофілією, є аутоімунним захворюванням.
В даний час не існує ліків від гемофілії, але є методи лікування, які можуть звести до мінімуму ускладнення кровотечі. Чим більше ви знаєте про гемофілію та окремі види цього розладу, тим краще зможете справлятися з симптомами.
Дізнайтеся більше про гемофілію.
Які бувають види гемофілії?
Існує кілька типів гемофілії, однак
Що таке гемофілія типу А?
Гемофілія типу А, також відома як «класична гемофілія», виникає, коли є дефіцит фактора згортання VIII, білка, який має вирішальне значення для здорового згортання крові. Захворювання виникає внаслідок спадкової мутації гена F8, який має вирішальне значення для того, щоб допомогти організму створити фактор згортання VIII.
Симптоми класичної гемофілії значно варіюються залежно від тяжкості захворювання. Легкі випадки можуть призвести до випадкових, але спонтанних носових кровотеч або епізодів кровотечі ясен.
Важкі випадки можуть призвести до внутрішньої кровотечі з охопленням органів, глибоких м’язових тканин або суглобів.
Національна організація з рідкісних розладів (NORD) повідомляє, що приблизно 1 з 5000 новонароджених хлопчиків страждає на гемофілію типу А, причому у жінок хворіють набагато рідше. NORD також припускає, що більшість людей із захворюванням мають важку форму.
Діагностика гемофілії типу А передбачає огляд симптомів та історії хвороби, а також лабораторні тести, такі як повний аналіз крові та перевірка рівня фактора згортання VIII. Людина також проходить тест на коагуляцію, щоб оцінити, наскільки добре і як швидко згортається кров.
Лікування гемофілії типу А передбачає заміну фактора згортання крові VIII на рекомбінантну (синтетичну) версію білка.
Люди з легкими або помірними формами захворювання можуть отримувати необхідне лікування у відповідь на епізоди кровотечі. Інфузії препарату можна проводити вдома.
Людям із важкими випадками може знадобитися періодично отримувати рекомбінантний фактор згортання крові VIII, щоб запобігти ускладненням кровотечі.
Що таке гемофілія типу B?
За даними NORD, гемофілія типу B зустрічається набагато рідше, ніж тип A, і вражає приблизно 1 з 25 000 новонароджених хлопчиків і набагато менше новонароджених дівчаток.
Гемофілію типу В також називають хворобою Крістмаса на честь Стівена Крістмаса, який хворів на гемофілію типу В і про яку в 1952 році в медичній літературі згадувалося в першій медичній літературі.
Гемофілія типу В також є розладом згортання крові, поширеним у родині королеви Вікторії та інших королівських сімей по всій Європі.
Гемофілія типу B виникає при дефіциті фактора згортання крові IX, який є невід’ємною частиною здорового згортання крові. Це пов’язано зі спадковою мутацією гена F9.
Якщо у вас гемофілія типу B, у вас не буде кровотечі швидше, ніж у людини без гемофілії, але кровотеча буде довшою. З цієї причини для діагностики стану призначається спеціальний тест на коагуляцію.
Інші діагностичні засоби включають:
- Загальний аналіз крові.
- Перевірка на фактор згортання IX.
- Огляд симптомів та історії хвороби.
Рекомбінантний фактор згортання крові IX є стандартним методом лікування гемофілії типу B, хоча іноді також використовуються спеціальні переливання плазми з використанням донорської крові.
Що таке гемофілія типу С?
Гемофілія типу С зустрічається рідко, вражає приблизно 1 із 100 000 людей у загальній популяції, згідно з даними Національного фонду розладів кровотечі. Це відбувається, коли є дефіцит фактора згортання крові XI, результат успадкованої мутації гена F11.
Гемофілія типу C відрізняється від типів A і B тим, що є менша кількість спонтанних кровотеч, а важкі випадки рідко викликають кровотечі в м’язи та суглоби.
Однак люди з гемофілією С можуть мати триваліші та важчі для контролю ускладнення кровотечі, пов’язані з операцією, іншими медичними процедурами або травмами.
Діагноз може бути встановлений після огляду ваших симптомів та історії хвороби, тесту на фактор згортання крові XI і повного аналізу крові.
Діагностика гемофілії типу С інколи може бути більш складною, ніж ідентифікація інших типів гемофілії, оскільки людина може мати низький рівень фактора згортання XI, але не мати симптомів, і навпаки.
Лікування не завжди потрібне, за винятком хірургічного втручання чи інших спеціальних медичних процедур. У таких випадках донорська плазма повинна бути під рукою, щоб зупинити кровотечу. Ліки, які зменшують розпад інших факторів згортання, також можуть бути корисними.
Що таке набута гемофілія?
Набута гемофілія відрізняється від інших форм розладу тим, що вона є наслідком аутоімунного захворювання, а не спадкового генетичного захворювання. Це також набагато рідше, вражаючи приблизно 1 з 1 мільйона людей у загальній популяції.
Як і інші аутоімунні розлади, набута гемофілія виникає, коли імунна система організму атакує здорові тканини.
Дослідження 2019 року в журналі
Діагностика набутої гемофілії може вимагати ретельного аналізу крові на рівень фактора згортання крові та наявність антитіл, які пригнічують здорову реакцію наявних факторів згортання крові.
Симптоми набутої гемофілії схожі на симптоми інших типів гемофілії, включаючи синці та кровотечі під шкірою, у м’язах і органах.
Однак приблизно 1 із 3 людей із цим захворюванням не потребує лікування. Коли потрібне лікування, протигеморагічні препарати можуть бути використані в екстреній формі для зупинки кровотечі. Оскільки стан дуже рідкісний, медична література містить мало вказівок щодо лікування.
Які перспективи для людей з гемофілією?
При належному лікуванні людина з гемофілією може мати таку ж тривалість життя, як і людина без розладу.
Без постійного лікування люди з гемофілією — особливо важкою формою захворювання — мають коротшу тривалість життя та стикаються з більшим ризиком потенційно серйозних епізодів кровотечі.
Поговоріть з лікарем, якщо у вас спостерігаються спонтанні кровотечі або виникають незрозумілі синці чи набряки. Деякі прості аналізи крові можуть допомогти поставити діагноз і провести лікування, яке допоможе вам впоратися з цією хворобою.
Гемофілія – це порушення згортання крові, яке викликає надмірну кровотечу. Існує чотири основних типи гемофілії: тип А, тип В, тип С і набута гемофілія. Тип C і набутий є рідкісними, тоді як типи A і B зустрічаються набагато частіше.
Лікування може бути ефективним, але все ще існують серйозні ризики для людей з будь-яким типом гемофілії.
Discussion about this post