Якщо у вас є сімейна історія раку молочної залози, вам може бути цікаво, які ваші шанси успадкувати цей стан.
Завдяки генетичним дослідженням відповісти на це питання набагато легше. Мутації в двох генах – BRCA1 і BRCA2 – були ідентифіковані як основна генетична причина раку молочної залози.
Не всі, хто хворіє на рак грудей, успадковують його через свою сімейну історію. І не у всіх з мутаціями в генах BRCA1 або BRCA2 розвивається рак молочної залози. Але наявність цих специфічних мутацій значно підвищує ризик розвитку раку молочної залози протягом життя.
Давайте подивимося, як ці генетичні мутації сприяють розвитку раку, як можна дізнатися, чи є у вас ці мутації, і хто є хорошим кандидатом для генетичного тестування.
Як певні гени впливають на рак грудей?
Рак – це стан здоров’я, який може бути викликаний змінами ваших генів. Ваші гени несуть інструкції, які вказують білкам у ваших клітинах, як поводитися.
Коли ваші гени викликають аномальний розвиток білків і клітин, це може стати раком. Це може статися через мутацію гена.
Можливо народитися з певними генними мутаціями. Це називається спадковою мутацією. В даний час вважається, що від 5 до 10 відсотків випадків раку молочної залози є спадковим. Ваші гени також можуть мутувати пізніше в житті через навколишні або інші фактори.
Деякі специфічні мутації можуть відігравати роль у розвитку раку молочної залози. Уражені гени, як правило, контролюють такі речі, як ріст клітин і ДНК у ваших репродуктивних органах і тканинах грудей.
Гени BRCA і рак молочної залози
Гени BRCA1 і BRCA2 зазвичай виробляють білки, які можуть відновити вашу ДНК, коли вона пошкоджена, особливо в грудях і яєчниках. Коли ці гени мутують, це може викликати аномальний ріст клітин. Потім ці клітини можуть стати раковими.
Про
- меланома
- рак яєчників
- рак товстої кишки
- рак підшлункової залози
Люди, народжені з пенісом і мають мутацію BRCA2, мають підвищений ризик розвитку раку грудей у чоловіків.
Ваш ризик виникнення мутацій BRCA1 або BRCA2 може бути вищим, якщо у вас є:
- кілька членів сім’ї, у яких був діагностований рак молочної залози
- родичів, у яких рак молочної залози захворів до 50 років
- будь-які члени сім’ї, у яких був діагностований рак яєчників
- будь-який родич чоловіка, у якого захворів рак молочної залози
- будь-хто з вашої родини, у кого був рак молочної залози та яєчників
- хтось із вашої родини, у кого вже було перевірено та виявлено, що він має мутацію гена BRCA
Інші гени, які можуть впливати на рак молочної залози
Крім BRCA і BRCA2, існують інші гени, які можуть підвищити ризик розвитку раку молочної залози, якщо ви успадкуєте мутацію.
Ці гени включають:
- CDH1. Мутації в CDH1 підвищують ризик розвитку спадкового дифузного раку шлунка (рак шлунка). Ця мутація також підвищує ризик розвитку часткового раку молочної залози.
- PALB2. Цей ген співпрацює з геном BRCA у вашому тілі. Люди з мутаціями в гені PALB2 в 9,47 рази частіше захворіють на рак молочної залози, ніж люди, які не мають цієї мутації.
- PTEN. Це ген, який регулює ріст клітин. Мутація PTEN може спричинити синдром Коудена, стан, який підвищує ризик розвитку доброякісних та ракових пухлин, таких як рак молочної залози.
-
TP53. Мутації в TP53 можуть призвести до синдрому Лі-Фраумені, такого стану
схиляє ваше тіло до кількох різних типів раку, включаючи рак молочної залози та пухлини мозку.
Рекомендації щодо генетичного тестування
Якщо ви відповідаєте будь-якому з критеріїв, які підвищують ризик виникнення мутацій BRCA1 або BRCA2, як зазначено вище, ви можете розглянути можливість генетичного тестування.
Генетичне тестування на BRCA1 або BRCA1 зазвичай є простим аналізом крові або слини. Після розмови та призначення лікаря у вас візьмуть зразок крові чи слини та відправлять у лабораторію. Лабораторія шукає мутації, і лікар подзвонить вам із результатами.
Ви також можете заплатити компанії, яка прямує до споживача, за проведення тесту без направлення від лікаря. Але ці тести тільки тест на мутації генів BRCA1 і BRCA2. Вони не можуть виключити будь-які фактори, які можуть підвищити ризик раку молочної залози.
Якщо вас цікавлять інші генетичні мутації, які у вас можуть бути, вам також потрібно буде поговорити з лікарем щодо проходження тесту на ці мутації.
The
Наразі ці тести не вважаються необхідними чи рекомендованими для широкої громадськості. Генетичне тестування рекомендовано лише в тому випадку, якщо в сім’ї є рак молочної залози або рак яєчників.
Діти до 18 років є
BRCA1 і BRCA2 відомі як «гени раку молочної залози». Гени самі по собі не підвищують ризик раку грудей, тому що вони є у всіх. Мутації в генах можуть спричинити підвищений ризик раку молочної залози, раку яєчників та кількох інших видів раку.
З цієї причини люди з сімейною історією раку молочної залози проходять генетичне тестування, щоб перевірити, чи є у них мутація. Наявність мутації не обов’язково означає, що у вас розвинеться рак молочної залози. Усвідомлення свого ризику може змусити вас почуватися спокійніше, або це може викликати у вас тривогу.
Якщо у вас є сімейний анамнез раку молочної залози, поговоріть з лікарем про плюси і мінуси проходження генетичного тестування на ці мутації.
Discussion about this post