Ген PINK1 містить інструкції, необхідні вашим клітинам для створення мітохондріального білка під назвою
Без цього захисту пошкоджені клітини можуть призвести до пошкодження нейронів. А пошкоджені нейрони можуть призвести до хвороби Паркінсона та інших неврологічних захворювань.
Ген PINK1 передається в родинах і пов’язаний з раннім початком хвороби Паркінсона. Відкриття цього гена та його патогенних мутацій, які можуть призвести до хвороби Паркінсона, є одними з відкриттів, які стимулюють дослідження та тестування нових варіантів лікування хвороби Паркінсона.
Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше про ген PINK1 і про те, як він може сприяти розвитку хвороби Паркінсона.
Що таке ген PINK1?
Ген PINK1 містить інструкції, які повідомляють вашому тілу, як виробляти білок під назвою PTEN-індукована передбачувана кіназа 1. Білок розташований у мітохондріях ваших клітин по всьому тілу. Мітохондрії – це те, що ваші клітини використовують для виробництва енергії, необхідної для функціонування.
У ваших м’язах, серці та яєчках найбільше клітин із передбачуваним білком кінази 1, індукованим PTEN.
Вчені досі не повністю розуміють функцію білка PTEN, але вони вважають, що він захищає ваші мітохондрії, коли ваші клітини знаходяться в стані стресу. Вони також вважають, що мутації гена PINK1 можуть призвести до втрати цього захисту.
Мутації в гені PINK1 рідкісні, але вони генетичні
Як ген PINK1 впливає на хворобу Паркінсона?
Нове дослідження вивчає зв’язок між геном PINK1 і хворобою Паркінсона.
Дослідники вивчають дві області білка PTEN і вивчають, як ці області працюють у мітохондріях клітин. Вважається, що PINK1 працює разом з іншим геном під назвою PARKIN, щоб підтримувати правильну роботу мітохондрій у нейронах.
Здається, PINK1 і PARKIN діють як контроль якості. Вони посилають сигнали, які дозволяють клітинам знищувати пошкоджені мітохондрії.
Якщо цього не відбувається, пошкоджені мітохондрії можуть відтворюватися, а нездорова клітина може продовжувати працювати. У результаті мітохондрії в цих областях не виробляють енергію належним чином. Відомо, що це призводить до хвороби Паркінсона та інших захворювань мозку.
Існує понад 50 відомих патогенних мутацій, які можуть виникнути в гені PINK1 і призвести до хвороби Паркінсона.
Патогенні мутації в гені PINK1 пов’язані з раннім початком хвороби Паркінсона. Люди, які успадковують цю генну мутацію, мають більше шансів захворіти на хворобу Паркінсона до 45 років, ніж люди без генетичних форм хвороби Паркінсона.
Мутації PINK1 можуть передаватися в родинах. Приблизно від 1 до 8 відсотків усіх людей із сімейною або ранньою хворобою Паркінсона мають мутацію в гені PINK1.
Чи існують нові терапевтичні підходи, засновані на знанні механізмів PINK1?
Відкриття гена PINK1 веде до нових терапевтичних підходів до лікування хвороби Паркінсона. Наприклад, у розробці є кілька ліків, які сподіваються націлитися на шлях PINK1/PARKIN і мітохондріальну дисфункцію, яка призводить до хвороби Паркінсона.
Цільові препарати
Цільові ліки все ще проходять клінічні випробування, і поки що невідомо, які ліки будуть найефективнішими.
Дослідники все ще намагаються визначити точне правильне місце в мітохондріальному енергетичному процесі, на яке потрібно націлити, і намагаються розробити ліки, які не викликатимуть побічних ефектів у людей з хворобою Паркінсона.
Лікування генно-редагованою клітинною терапією
Дослідники вивчають генну терапію хвороби Паркінсона в клінічних випробуваннях з 2000-х років.
У 2021 році перша в історії генно-відредагована клітинна терапія для лікування хвороби Паркінсона увійшла до фази 1 клінічних випробувань із схваленням Управління з контролю за продуктами й ліками (FDA). Випробування перевірятиме безпеку використання стовбурових клітин MSK-DA01 у людей з хворобою Паркінсона.
Проводяться додаткові дослідження, щоб вивчити можливі наслідки використання генної терапії разом із лікуванням людей із хворобою Паркінсона.
Попереду нові методи лікування
Жоден із цих нових методів лікування ще не доступний, але такі відкриття, як ген PINK1, призвели до розробки багатьох методів лікування, які можуть бути варіантами в найближчому майбутньому.
Сьогодні дослідники знають про хворобу Паркінсона більше, ніж будь-коли раніше, і цілком імовірно, що нові терапевтичні підходи слідуватимуть за цими новими знаннями. Через 10 років стандарти лікування хвороби Паркінсона можуть зовсім відрізнятися від стандартів, які ми маємо сьогодні.
Ген PINK1 — це ген, який повідомляє вашому тілу, як виробляти важливий мітохондріальний білок. Дослідники вважають, що коли цей білок побудований неправильно, клітини серця, м’язів і яєчок не захищаються від стресу та інфекції.
Відомо, що без енергії правильно працюючих мітохондрій у вас може розвинутися хвороба Паркінсона та інші неврологічні захворювання. Ген PINK1 асоціюється з раннім початком хвороби Паркінсона.
Мутації в цьому гені зустрічаються рідко, але дослідники виявили понад 50 можливих патогенних мутацій. Було виявлено, що мутації PINK1 є сімейними.
Такі відкриття, як мутація PINK1, допомагають медичним дослідникам знаходити нові терапевтичні підходи та варіанти лікування хвороби Паркінсона.
Discussion about this post