Як успадковується серповидно-клітинна анемія?

Що таке серповидно-клітинна анемія?

Серповидно-клітинна анемія є генетичним захворюванням, яке присутнє від народження. Багато генетичних захворювань спричинені зміненими або мутованими генами вашої матері, батька чи обох батьків.

Люди з серповидно-клітинною анемією мають еритроцити, які мають форму півмісяця або серпа. Ця незвичайна форма пояснюється мутацією в гені гемоглобіну. Гемоглобін – це молекула еритроцитів, яка дозволяє їм доставляти кисень до тканин по всьому тілу.

Серпоподібні еритроцити можуть призвести до різноманітних ускладнень. Через свою неправильну форму вони можуть застрягти в кровоносних судинах, що призведе до хворобливих симптомів. Крім того, серповидні клітини гинуть швидше, ніж типові еритроцити, що може призвести до анемії.

Деякі, але не всі, генетичні захворювання можуть бути успадковані від одного або обох батьків. Одним з таких станів є серповидно-клітинна анемія. Його модель успадкування аутосомно-рецесивна. Що означають ці терміни? Як саме серповидно-клітинна анемія передається від батьків до дитини? Читайте далі, щоб дізнатися більше.

Яка різниця між домінантним і рецесивним геном?

Генетики використовують терміни домінантний і рецесивний, щоб описати ймовірність передачі певної ознаки наступному поколінню.

У вас є дві копії кожного з ваших генів — одна від матері, а інша від батька. Кожна копія гена називається алелем. Ви можете отримати домінантний алель від кожного з батьків, рецесивний алель від кожного з батьків або по одному з кожного з батьків.

Домінантні алелі зазвичай перекривають рецесивні алелі, звідси їх назва. Наприклад, якщо ви успадкуєте рецесивний алель від свого батька, а домінантний від матері, ви зазвичай проявляєте ознаку, пов’язану з домінантною алелью.

Ознака серповидно-клітинної анемії виявляється на рецесивному алелі гена гемоглобіну. Це означає, що ви повинні мати дві копії рецесивного алеля — одну від матері та одну від батька — щоб мати умову.

Люди, які мають одну домінантну та одну рецесивну копію алеля, не мають серповидно-клітинної анемії.

Серповидно-клітинна анемія аутосомна чи зчеплена зі статтю?

Аутосомні та зчеплені зі статтю відносяться до хромосоми, на якій присутній алель.

Кожна клітина вашого тіла зазвичай містить 23 пари хромосом. З кожної пари одна хромосома успадкована від матері, а інша від батька.

Перші 22 пари хромосом називаються аутосомами і є однаковими для чоловіків і жінок.

Остання пара хромосом називається статевими хромосомами. Ці хромосоми відрізняються між статями. Якщо ви жінка, ви отримали Х-хромосому від матері і Х-хромосому від батька. Якщо ви чоловік, ви отримали Х-хромосому від матері і Y-хромосому від батька.

Деякі генетичні стани зчеплені зі статтю, що означає, що алель присутній на X або Y статевій хромосомі. Інші є аутосомними, що означає, що алель присутній на одній з аутосом.

Алель серповидно-клітинної анемії є аутосомним, тобто його можна знайти в одній з інших 22 пар хромосом, але не в X або Y хромосомі.

Як я можу визначити, чи передам я свій ген своїй дитині?

Щоб мати серповидно-клітинну анемію, у вас повинні бути дві копії рецесивного алеля серповидно-клітинної. Але як щодо тих, у кого лише один примірник? Ці люди відомі як носії. Кажуть, що вони мають серповидно-клітинну ознаку, але не серповидно-клітинну анемію.

Носії мають один домінантний алель і один раз рецесивний алель. Пам’ятайте, що домінантний алель зазвичай переважає рецесивний, тому носії, як правило, не мають жодних симптомів захворювання. Але вони все ще можуть передати рецесивний алель своїм дітям.

Ось кілька прикладів сценаріїв, щоб проілюструвати, як це може статися:

Сценарій 1. Жоден з батьків не має рецесивної серповидноклітинної алелі. Жоден з їхніх дітей не матиме серповидно-клітинної анемії або не буде носієм рецесивного алеля.
Сценарій 2. Один з батьків є носієм, а інший ні. Жоден з їхніх дітей не матиме серповидно-клітинної анемії. Але є 50-відсотковий шанс, що діти будуть носіями.
Сценарій 3. Обидва батьки є носіями. Є 25-відсотковий шанс, що їхні діти отримають два рецесивні алелі, що спричинить серповидно-клітинну анемію. Є також 50-відсотковий шанс, що вони будуть перевізником. Нарешті, існує 25-відсотковий шанс, що їхні діти взагалі не будуть носити алель.
Сценарій 4. Один з батьків не є носієм, а інший має серповидно-клітинну анемію. Жоден з їхніх дітей не матиме серповидно-клітинної анемії, але всі вони будуть носіями.
Сценарій 5. Один з батьків є носієм, а інший хворий на серповидно-клітинну анемію. Є 50-відсотковий шанс, що діти будуть мати серповидно-клітинну анемію, і 50-відсотковий шанс, що вони будуть носіями.
Сценарій 6. У обох батьків серповидно-клітинна анемія. Усі їхні діти будуть мати серповидно-клітинну анемію.

Як дізнатися, чи я перевізник?

Якщо у вас є сімейна історія серповидно-клітинної анемії, але у вас її немає, ви можете бути її носієм. Якщо ви знаєте, що інші члени вашої родини мають це захворювання, або ви не впевнені в історії своєї родини, простий тест може допомогти визначити, чи є у вас алель серповидно-клітинної.

Лікар візьме невеликий зразок крові, зазвичай з кінчика пальця, і відправить його в лабораторію для аналізу. Коли результати будуть готові, консультант з генетики перегляне їх разом із вами, щоб допомогти вам зрозуміти ризик передачі алеля вашим дітям.

Якщо ви є носієм рецесивного алеля, добре, щоб ваш партнер також здав тест. Використовуючи результати обох ваших тестів, консультант з генетики може допомогти вам зрозуміти, як серповидно-клітинна анемія може або не може вплинути на майбутніх дітей, які ви матимете разом.

Суть

Серповидно-клітинна анемія – це генетичне захворювання, яке має аутосомно-рецесивний тип успадкування. Це означає, що стан не пов’язаний із статевими хромосомами. Хтось повинен отримати дві копії рецесивного алеля, щоб мати цей стан. Люди, які мають один домінантний і один рецесивний алель, називаються носіями.

Існує багато різних сценаріїв успадкування серповидно-клітинної анемії, залежно від генетики обох батьків. Якщо ви стурбовані тим, що ви або ваш партнер можете передати алель або стан вашим дітям, простий генетичний тест може допомогти вам орієнтуватися в усіх потенційних сценаріях.