10 спадкових синдромів, які можуть призвести до раку нирок

Чи є рак нирки генетичним?

Рак нирки (також відомий як нирково-клітинний рак) виникає, коли в одній або обох нирках розвиваються злоякісні пухлини. У багатьох випадках фактори навколишнього середовища та спосіб життя можуть сприяти розвитку цього типу раку, включаючи куріння, високий кров’яний тиск і ожиріння.

Але також можливо успадкувати певні гени, які можуть збільшити ризик розвитку раку нирки. На відміну від набутих генних мутацій, спадкові мутації відбуваються в сім’ях і є домінантними мутаціями.

Проте загальна захворюваність на спадковий рак нирки є рідкою. Оцінка Від 5 до 8 відсотків всіх випадків раку нирки відносять до спадкових синдромів. Рак нирки зазвичай не передається від батьків до дітей, але рак може вражати кілька поколінь у вашій родині.

Наявність генетичної схильності до раку нирки не означає, що він автоматично розвинеться. Але важливо знати про ризики, пов’язані з різними успадкованими генними мутаціями.

Які умови підвищують ризик раку нирки?

Генетично обумовлений рак нирки пов’язаний із кількома спадковими (сімейними) синдромами. Вони змушують гени мутувати або змінюватися. Хоча генетичні мутації можуть передаватися від батьків до дитини, сам по собі рак нирки – ні.

Якщо у вас є будь-який із наведених нижче спадкових синдромів, ви можете мати вищий ризик розвитку раку нирки. Ваш лікар, імовірно, захоче регулярно перевіряти вас на наявність раку, щоб потенційно діагностувати його на якомога ранніх стадіях.

• Синдром фон Гіппеля-Ліндау. Відомий тим, що викликає мутації в VHL гена, синдром фон Гіппеля-Ліндау може збільшити ризик розвитку світлоклітинної нирково-клітинної карциноми (РКК), а також ниркових кіст. Цей синдром викликає більше повільно розвивається рак що має тенденцію впливати на людей молодший вік. Це також може призвести до розвитку доброякісних (неракових) пухлин по всьому тілу.
• Синдром Бірта-Хогга-Дюбе. синдром BHD приписується до FLCN мутації. Це може призвести до розвитку різноманітних доброякісних і злоякісних пухлин по всьому тілу. До них відносяться пухлини нирок, шкіри та легенів. Рак нирки, викликаний синдромом BHD повільно зростає.
• Спадковий папілярний нирково-клітинний рак. Спадковий папілярний РСС приписується до мутацій в МЕТ ген. На відміну від інших спадкових захворювань, які можуть призвести до раку нирки, цей стан не викликає розвитку пухлин в інших областях тіла. Це також повільніше зростаючий рак.
• Спадкова лейоміома-нирково-клітинний рак. Люди зі спадковою лейоміомою ПКР мають вищий ризик розвивається агресивно папілярний РСС. Ця умова в першу чергу викликає міому (лейоміоми) на шкірі, а також може бути уражена матка. Цей синдром пов’язаний з FH генні мутації.
• Спадкові парагангліомно-феохромоцитомні синдроми. Також відомий як «сімейний рак нирки», ці синдроми розвиватися від змін в SDHB і SDHD гени. У людей із такими успадкованими генними змінами може розвинутися рак нирки раніше вік 40. У вас також може бути підвищений ризик розвитку парагангліомних пухлин щитовидної залози, голови та шиї.
• Синдром схильності до пухлини BAP1. Цей синдром пов’язаний зі змінами в BAP1 гени, і асоціюється з ясноклітинним РСС. Це також може збільшити ризик розвитку інших типів раку, включаючи меланому, увеальну (очну) меланому та мезотеліому.
• Транслокація 3 хромосоми. Віднести до MITF генні мутації, цей синдром може збільшити ризик для розвитку світлоклітинного РСС.
• Комплекс туберозного склерозу. Цей спадковий синдром приписують TSC1 і TSC2 генні мутації. Більшість пухлин, викликаних комплексом туберозного склерозу, є доброякісними і можуть вражати ваші нирки, шкіру, серце та інші органи. однак, деякі пухлини нирок від цього синдрому є світлоклітинний РСС.
• Синдром гамартоми PTEN. Цей спадковий стан, також відомий як «синдром Коудена», включає мутації в PTEN ген. З цією генною мутацією ви можете бути з вищим ризиком розвитку раку нирок, молочної залози та щитовидної залози.
• Інші генетичні мутації. Інші потенційні генетичні фактори ризику раку нирки можуть бути пов’язані з мутаціями в PBRM1 і CDKN2B гени. Дослідники виявили, що до 40 відсотків Спорадичний РСС може бути пов’язаний з PBRM1, з CDKN2B виявлені в інших випадках.

Чим відрізняється спадковий рак нирки?

Як правило, діагностується спадковий рак нирки в молодшому віці ніж неспадковий («спорадичний») рак. про 70 відсотків випадків спадкового раку нирки виникає у віці до 46 років. Це відрізняється від спорадичного раку, який зазвичай розвивається у вашому 40, 50 або 60 років.

Сам рак також може потребувати іншого лікування, ніж неспадковий рак нирки, причому деякі сімейні синдроми призводять до більш агресивних випадків. Впливають і деякі сімейні синдроми обидва в парних органах. У випадку спадкового раку нирки можливо, що обидві нирки мають пухлини.

Крім того, деякі спадкові види раку можуть розвинутися у кількох членів сім’ї, особливо в одній стороні сім’ї. Якщо у вас є будь-який із перерахованих вище спадкових синдромів, ви також можете бути в стані підвищений ризик розвитку інших типів раку, крім РСС.

Супутні захворюваннятакі як високий кров’яний тиск і куріння, також можуть збільшити ризик розвитку раку нирок.

Як діагностується спадковий рак нирки?

Спадковий рак нирки діагностується подібно до спорадичних випадків цього раку, за винятком того, що вам також знадобиться генетичне тестування.

Окрім генетичного скринінгу, ви можете очікувати поєднання наступних кроків як частину a діагностика раку нирки:

• фізичний огляд
• детальний огляд історії вашого здоров’я
• аналіз сечі
• дослідження біохімії крові
• візуалізаційні тести, такі як УЗД або МРТ
• біопсія для отримання зразка ниркової маси

• сканування кісток або рентген грудної клітки, якщо ваш лікар вважає, що рак поширився

Чи можна запобігти спадковому раку нирки?

Наявність успадкованої генної мутації не означає, що у вас точно розвинеться рак нирки. Якщо у вашій родині є рак нирки, ваш лікар може порекомендувати пройти генетичне тестування у фахівця-генетика, щоб перевірити, чи є у вас пов’язані з ним мутації.

Генетичне тестування саме по собі не запобіжить спадковому раку нирки, але воно може дати інформацію про ваші особисті фактори ризику, щоб ваш лікар міг проводити регулярні обстеження. Раннє виявлення раку може гарантувати швидке лікування для досягнення найкращих результатів.

Також можливий розвиток раку нирки до того, як ви дізнаєтесь, чи є у вас спадкові синдроми, які можуть сприяти його розвитку. У таких випадках ваш лікар може направити вас до генетичне тестування якщо:

• рак є у вашій родині
• у вас розвивається рак нирки в молодому віці
• рак в обох нирках
• у вас є кілька пухлин

Крім того, залежно від типу спадкового синдрому, який у вас є, ваш лікар може порекомендувати регулярний скринінг на інші види раку.

Хоча ви не можете запобігти раку, який розвивається саме через спадкові синдроми, ви можете це зробити зменшити ризик спорадичного раку. Фактори ризику для раку нирки включають:

• куріння
• високий кров’яний тиск
• надмірна вага і ожиріння
• тривале використання безрецептурних або рецептурних знеболюючих препаратів

Як лікується спадковий рак нирки?

Лікування спадкового раку нирки залежить від стадії раку та від того, чи відомо, що ваш сімейний синдром викликає більш агресивний або повільно зростаючий рак.

в більшість випадків, лікарі можуть видалити пухлини нирок хірургічним шляхом. Видалення нирки також є можливим варіантом, якщо у вас є кілька пухлин в одній нирці. Незважаючи на хірургічне видалення, є шанс, що рак може рецидивувати.

Інші можливі методи лікування раку нирки включати:

• препарати для імунотерапії, щоб стимулювати вашу імунну систему самостійно боротися з раковими клітинами
• цільова терапія для знищення ракових клітин, зберігаючи здорові (застосовується при поширеному РСС)

Рідкісні варіанти лікування включають:

• кіробляція для заморожування та знищення менших пухлин, особливо якщо хірургічне втручання неможливе

• радіочастотна абляція для знищення менших пухлин за допомогою радіохвиль високої енергії

• артеріальна емболізація для зменшення пухлин, які не можна видалити

• променева терапія, яка дуже рідкісна, і використовується лише якщо ви недостатньо здорові для операції або маєте лише одну нирку

Хіміотерапія не є ефективним методом лікування раку нирки. але його можна використовувати якщо інші методи лікування не спрацювали або якщо рак поширився.

Що я повинен запитати свого лікаря про спадковий рак нирки?

Нижче наведено список можливих запитань, які ви можете поставити своєму лікарю або фахівцю-генетику щодо спадкового раку нирки:

• Як часто потрібно проходити обстеження на рак нирки? Чи є ризики?
• На які ознаки раку нирки слід звернути увагу?
• Якщо в молодості у мене розвинувся рак нирки, чи означає це, що мені потрібно генетичне тестування? Чи повинні мої діти також проходити генетичне тестування?
• Тест на які генетичні мутації дав позитивний результат?
• Моя справа розвивається повільно чи агресивно?
• Чи потрібна мені операція для лікування раку нирки? Які інші варіанти лікування доступні для мене?
• Чи потрібно мені турбуватися про розвиток інших видів раку, окрім тих, які вражають мої нирки?
• Яку дієту чи спосіб життя я можу змінити, щоб знизити загальний ризик раку?

Outlook

У той час як вживання ліків, куріння та певні основні захворювання можуть збільшити ризик раку нирки протягом життя, спадкові синдроми можуть призвести до розвитку раку через генетичні мутації.

Ви не можете змінити свої гени, але ви може регулярно проходьте скринінг, щоб допомогти виявити можливий спадковий рак нирки на ранніх стадіях. Чим раніше буде виявлено рак нирки, тим ефективніші варіанти лікування у вас будуть.