Що таке генетичне тестування? Як це робиться?
Генетичне тестування — це тип лабораторного тесту, який надає спеціалізовану інформацію про те, чи є у людини відхилення в його генах, наприклад, мутація.
Тест проводиться в лабораторії, як правило, із зразком крові пацієнта або клітин ротової порожнини.
Деякі генетичні мутації пов’язані з певними видами раку, наприклад BRCA1 або BRCA2 гени раку молочної залози.
Чи варто проходити генетичне тестування на метастатичний рак молочної залози?
Генетичний тест може бути корисним для будь-якої людини з раком молочної залози, але це не обов’язково. Кожен може пройти тестування, якщо захоче. Ваша онкологічна команда може допомогти вам прийняти рішення.
Люди, які відповідають певним критеріям, частіше мають генну мутацію. Це включає:
- бути молодше 50 років
- наявність сильної сімейної історії раку молочної залози
- наявність раку молочної залози в обох грудях
- наявність тричі негативного раку молочної залози
Існують спеціалізовані варіанти лікування пацієнтів з метастатичним раком молочної залози, у яких результат тесту на генетичні мутації є позитивним, тому не забудьте запитати про генетичне тестування.
Яку роль відіграє генетичне тестування в моєму лікуванні метастатичного раку молочної залози?
Лікування раку молочної залози підбирається індивідуально для кожної людини, включаючи тих, хто має метастази. Для пацієнтів з метастазами з генетичними мутаціями існують унікальні варіанти лікування.
Наприклад, для людей із генетичною мутацією в PIK3CA ген, якщо вони відповідають певним критеріям гормон-рецептор.
Інгібітори PARP є варіантом для людей з метастатичним раком молочної залози з а BRCA1 або BRCA2 генна мутація. Клінічні випробування цих методів лікування тривають. Ваш лікар може повідомити вас, чи є ви кандидатом.
Чому генетичні мутації впливають на лікування? Чи певні мутації «гірші» за інші?
Деякі особливості, пов’язані з генетичною мутацією, можуть бути спрямовані за допомогою унікальних ліків, які, як відомо, впливають на результат.
Різні генетичні мутації пов’язані з різними ризиками. Один не є значно «гіршим» за інший, але ваша конкретна мутація безпосередньо впливає на лікування, яке ви отримаєте.
Що таке мутація PIK3CA? Як це лікується?
PIK3CA це ген, важливий для функціонування клітини. Аномалії (тобто мутації) в гені не дозволяють йому працювати належним чином. Дослідження показали, що ця мутація часто зустрічається у людей з раком молочної залози. Деяким людям, у тому числі з метастатичним раком молочної залози, рекомендується пройти генне тестування для визначення цієї мутації.
Якщо він у вас є, ви можете бути кандидатом на цільову терапію, як-от інгібітор PI3K, який конкретно усуває причину мутації.
Я читав про клінічні випробування метастатичного раку молочної залози. Якщо я відповідаю вимогам, чи безпечні вони?
Клінічні випробування є хорошим варіантом для багатьох людей з метастатичним раком молочної залози. Випробування покликане відповісти на важливі питання про найкращі методи лікування. Вони можуть надавати спеціалізований доступ до протоколів, які ви не зможете отримати інакше.
У клінічних випробуваннях можуть виникнути ризики. Перед початком роботи з вами необхідно повідомити про відомі ризики. Після того, як ви повністю поінформовані про дослідження та його ризики, ви повинні дати дозвіл перед початком. Випробувальна група регулярно оцінює ризики та ділиться будь-якою новою інформацією.
Чи є ризики генетичного тестування?
Існують ризики для генетичного тестування з точки зору надання людям серйозної інформації про статус їх генів. Це може викликати емоційний стрес.
Також можуть виникнути фінансові обмеження залежно від вашого страхового покриття. Вам також потрібно буде подумати, як ви будете розкривати інформацію членам вашої родини. Ваша команда з догляду може допомогти з цим рішенням.
Позитивні результати тесту також можуть свідчити про те, що вам потрібен більш розширений план лікування.
Скільки часу знадобиться, щоб отримати результати генетичного тестування?
Бажано обговорити генетичне тестування зі своїм лікарем якомога раніше після постановки діагнозу, оскільки для обробки результатів потрібен час.
Більшість генетичних тестів для отримання результатів займають від 2 до 4 тижнів.
Як мені дадуть результати? Хто зі мною перегляне результати і що вони означають?
Як правило, лікар, який призначив тест, або генетик обговорює з вами результати. Це можна зробити особисто або по телефону.
Також зазвичай рекомендується звернутися до консультанта з генетики для подальшого перегляду ваших результатів.
Доктор Мішель Азу є сертифікованим хірургом, який спеціалізується на хірургії грудей та захворюваннях молочної залози. Доктор Азу закінчила Університет штату Міссурі-Колумбія в 2003 році зі ступенем доктора медицини. Наразі вона обіймає посаду директора відділу хірургії грудей у пресвітеріанській лікарні Нью-Йорка/Лоуренса. Вона також працює асистентом професора в Медичному центрі Колумбійського університету та Школі громадського здоров’я Рутгерса. У вільний час доктор Азу любить подорожувати та фотографувати.
Discussion about this post