Туберкульозний склероз

Наскільки поширений туберкульозний склероз?

Приблизно у 1 мільйона людей у ​​всьому світі діагностували ТС, а за даними Альянсу туберкульозного склерозу (TSA), у Сполучених Штатах близько 50 000 випадків. Стан дуже важко розпізнати та діагностувати, тому фактична кількість випадків може бути більшою.

TSA також повідомляє, що приблизно одна третина випадків передається у спадок, а дві третини, як вважається, виникають внаслідок спонтанної генетичної мутації. Якщо один з батьків має ТС, його дитина має 50 -відсотковий шанс успадкувати його.

Генетика туберкульозного склерозу

Вчені виявили два гени, які називаються TSC1 і TSC2. Ці гени можуть викликати ТС, але наявність лише одного з них може призвести до захворювання. Дослідники працюють над тим, щоб точно з’ясувати, що робить кожен з цих генів і як вони впливають на TS, але вони вважають, що гени пригнічують ріст пухлини і мають важливе значення для внутрішньоутробного розвитку шкіри та мозку.

Батьки з легким випадком ТС можуть навіть не знати про стан, поки їх дитині не буде поставлений діагноз. Дві третини випадків TS є результатом спонтанної мутації, при цьому жоден з батьків не передає ген. Причина цієї мутації – загадка, і немає відомого способу її запобігти.

Діагноз TS можна підтвердити за допомогою генетичних тестів. Розглядаючи генетичне тестування для планування сім’ї, важливо пам’ятати, що лише одна третина випадків ТС передається у спадок. Якщо у вас є сімейний анамнез TS, можливо пройти генетичне тестування, щоб перевірити, чи є у вас ген.

Ознаки та симптоми туберкульозного склерозу

Існує широкий спектр симптомів ТС, які сильно відрізняються від однієї людини до іншої. Дуже легкі випадки можуть мати небагато симптомів, якщо такі є, а в інших випадках люди мають різні інтелектуальні та фізичні вади.

Симптоми ТС можуть включати:

• затримки розвитку
• судоми
• інтелектуальні вади
• ненормальний ритм серця
• неракові пухлини мозку
• відкладення кальцію в мозку
• неракові пухлини нирок або серця
• нарости навколо або під нігтями рук і ніг
• нарости на сітківці або бліді плями на оці
• нарости на яснах або язиці
• зуби з кісточками
• ділянки шкіри, на яких зменшився пігмент
• червоні плями шкіри на обличчі
• піднята шкіра з текстурою, подібною до апельсинової кірки, яка зазвичай знаходиться на спині

Діагностика туберкульозного склерозу

TS діагностується за допомогою генетичного тестування або серії тестів, які включають:

• МРТ головного мозку
• КТ голови
• електрокардіограма
• ехокардіограма
• УЗД нирок
• огляд очей
• дивлячись на вашу шкіру під лампою Вуда, яка випромінює ультрафіолет

Судоми або затримка розвитку часто є першою ознакою ТС. Існує широкий спектр симптомів, пов’язаних з цим станом, і для точного діагнозу знадобиться КТ та МРТ разом з повним клінічним обстеженням.

Пухлини туберкульозного склерозу

Пухлини від TS не є раковими, але вони можуть стати дуже небезпечними, якщо їх не лікувати.

• Пухлини головного мозку можуть блокувати потік спинномозкової рідини.
• Пухлини серця можуть викликати проблеми при народженні, блокуючи кровотік або викликаючи нерегулярне серцебиття. Ці пухлини зазвичай великі при народженні, але, як правило, зменшуються з віком вашої дитини.
• Великі пухлини можуть перешкоджати нормальній роботі нирок і призвести до ниркової недостатності.
• Якщо пухлини в оці стають занадто великими, вони можуть блокувати сітківку, викликаючи втрату зору або сліпоту.

Варіанти лікування туберкульозного склерозу

Оскільки симптоми можуть сильно відрізнятися, універсального лікування ТС не існує, і лікування планується для кожної окремої людини. План лікування повинен бути розроблений відповідно до ваших потреб у міру розвитку симптомів. Ваш лікар буде проводити регулярні обстеження і контролювати вас протягом усього життя. Моніторинг також повинен включати регулярне УЗД нирок для перевірки на наявність пухлин.

Ось деякі методи лікування специфічних симптомів:

Судоми

Судоми дуже поширені серед людей з ТС. Вони можуть вплинути на якість вашого життя. Іноді ліки можуть контролювати напади. Якщо у вас занадто багато судом, операція на мозку може стати варіантом.

Психічні відхилення та відставання у розвитку

Нижче наведено всі, щоб допомогти тим, у кого є проблеми з розумом та розвитком:

• спеціальні освітні програми
• поведінкова терапія
• трудотерапія
• ліки

Нарости на шкірі

Ваш лікар може використовувати лазер для видалення невеликих наростів на шкірі та покращення зовнішнього вигляду вашої шкіри.

Пухлини

Хірургічне втручання може бути зроблено для видалення пухлин і поліпшення роботи життєво важливих органів.

У квітні 2012 р Управління з контролю за продуктами та ліками США отримав прискорене схвалення застосування препарату під назвою еверолімус. Цей препарат можна використовувати у дорослих з ТС, які мають доброякісні пухлини нирок. Оскільки медична допомога продовжує розвиватися, лікування симптомів ТС також покращується. Дослідження тривають. Наразі ліків немає.

Що таке довгострокові перспективи для людей із туберкульозним склерозом?

Якщо ваша дитина виявляє ознаки затримки розвитку, проблеми з поведінкою або психічні порушення, раннє втручання може значно покращити її функціональні можливості.

Серйозні ускладнення від TS включають неконтрольовані судоми та пухлини мозку, нирок та серця. Якщо ці ускладнення не лікувати, вони можуть призвести до передчасної смерті.

Люди, у яких діагностовано ТС, повинні знайти лікаря, який розуміє, як контролювати та лікувати свій стан. Оскільки симптоми настільки сильно відрізняються у кожної людини, так і довгостроковий прогноз.

Немає відомих ліків від ТС, але ви можете очікувати нормальної тривалості життя, якщо у вас хороша медична допомога.