Генетичне тестування та рак передміхурової залози: питання, які потрібно задати своєму лікарю

Які генетичні фактори ризику розвитку раку простати?

За даними Urology Care Foundation, приблизно від 5 до 10 відсотків випадків раку передміхурової залози є спадковими. Це означає, що вони мають генетичний компонент, який може передаватися від покоління до покоління.

Численні генетичні мутації були пов’язані з раком передміхурової залози, включаючи мутації в:

• BRCA1 і BRCA2 гени, які також пов’язані з раком грудей і яєчників
• Гени відновлення невідповідності ДНК, які також пов’язані з раком товстої кишки та кількома іншими типами раку
• HOXB13 ген

Якщо у вас є сімейна історія раку, повідомте про це лікаря. Можливо, у вашій родині є певні генетичні мутації.

У мене рак передміхурової залози — чи варто проходити тест на зародкову лінію?

Якщо у вас рак простати, ваш лікар може запропонувати вам пройти тестування зародкової лінії, якщо рак поширився на інші частини вашого тіла. Це також відоме як метастатичний рак передміхурової залози.

Ваш лікар може також порекомендувати тестування зародкової лінії, якщо у вас локалізований рак простати та сімейний анамнез раку в:

• грудей
• яєчникові
• товстої кишки
• підшлункової залози
• простати

Ваш лікар візьме до уваги, скільки ваших кровних родичів отримали діагнози цих видів раку. Вони також подумають, наскільки ви з ними близькі.

У члена моєї сім’ї рак передміхурової залози – чи варто проходити тест на зародкову лінію?

Якщо один із ваших кровних родичів хворіє на рак і має позитивний результат на певні генетичні ознаки, їхній лікар або генетичний консультант може запропонувати тестування зародкової лінії іншим членам сім’ї.

Це відоме як каскадне тестування. Це може допомогти вам та іншим членам сім’ї дізнатися, чи є у вас підвищений ризик розвитку деяких видів раку, включаючи рак простати.

Якщо у вас позитивний результат тесту на певні генетичні ознаки, які підвищують ризик розвитку раку, ваш лікар або генетичний консультант може:

• радять починати обстеження на рак у молодшому віці, ніж зазвичай
• заохочувати вас проходити обстеження на рак частіше, ніж зазвичай
• рекомендувати зміни способу життя або інші стратегії для зниження ризику розвитку раку

Ваш лікар, ймовірно, порадить вам пройти раннє обстеження на рак, якщо у вас є близький родич з раком простати, навіть якщо ви не проходили тестування зародкової лінії.

Скринінг раку передміхурової залози можна проводити за допомогою простого аналізу крові, відомого як простат-специфічний антиген (PSA), а також пальцевого ректального дослідження (DRE).

Якщо у вас є позитивний результат на підвищений рівень ПСА або у вас є відхилення від норми, ваш лікар може призначити біопсію передміхурової залози або додаткові тести для перевірки на рак.

Деякі гени, пов’язані з раком передміхурової залози, також пов’язані з іншими видами раку, такими як рак грудей і яєчників. Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися, які скринінги на рак ви повинні проходити і коли їх потрібно робити.

Що включає тестування зародкової лінії?

Щоб провести тестування зародкової лінії, ваш лікар або інший медичний працівник візьме зразок вашої слини або крові. Вони відправлять цей зразок до лабораторії для генетичного секвенування.

Якщо результати вашого генетичного тесту позитивні на певні ознаки, ваш лікар може направити вас до генетичного консультанта. Вони також можуть порекомендувати генетичне консультування, якщо результати тесту є невизначеними.

Генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти результати.

Як результати тесту вплинуть на мій план лікування?

Якщо вам поставили діагноз раку передміхурової залози, тестування зародкової лінії може допомогти вашому лікареві передбачити, які методи лікування найбільш імовірно ефективні для вашого раку.

Деякі методи імунотерапії можуть бути особливо корисними для лікування раку простати у людей з певними генетичними мутаціями.

Новий клас препаратів, відомий як інгібітори PARP, також показав перспективність для лікування раку простати у людей з певними генетичними варіантами.

Що означають результати тестування для моєї родини?

Якщо ви даєте позитивний результат на генетичні ознаки, пов’язані з раком простати, можливо, інші члени вашої родини також успадкували ці ознаки.

Ці генетичні мутації можуть підвищити ризик розвитку раку передміхурової залози, а в деяких випадках і інших видів раку.

Генетичний консультант може допомогти вам дізнатися більше про результати тесту, включаючи ймовірність того, що інші члени вашої родини можуть мати ті самі генетичні варіанти.

Ваш генетичний консультант також може допомогти вам вирішити, чи хочете, коли і як ви хочете поділитися інформацією про результати тесту з членами сім’ї. У деяких випадках вони можуть запропонувати тестування зародкової лінії вашим родичам.

Яка різниця між тестуванням зародкової лінії та тестуванням на соматичні мутації?

Тестування зародкової лінії є одним з двох основних типів генетичного тестування, які можуть використовуватися у людей з раком передміхурової залози.

Інший тип відомий як соматичний мутаційний тест. Це також називається тестуванням пухлини.

Якщо у вас рак передміхурової залози, ваш лікар може призначити соматичне мутаційне тестування, щоб дізнатися, чи виникли в ракових клітинах певні мутації. Ці мутації можуть вплинути на те, як рак реагує на лікування.

Для проведення соматичного мутаційного тестування ваш лікар або інший медичний працівник візьме зразки пухлини з вашого тіла, щоб відправити їх у лабораторію для тестування.

Результати тесту можуть допомогти вашому лікареві визначити, які методи лікування будуть найбільш ефективними.

Залежно від вашої історії хвороби, ваш лікар може порекомендувати тестування на соматичні мутації, тестування зародкової лінії або обидва.

Соматичні мутаційні тести призначаються частіше, ніж тестування зародкової лінії.

Якщо у вас рак передміхурової залози або сімейна історія захворювання, розгляньте можливість запитати свого лікаря про потенційні переваги та ризики генетичного тестування.

Якщо у вас позитивний тест на певні генетичні ознаки, це може вплинути на рекомендоване лікування або план скринінгу на рак передміхурової залози.

Ваш лікар або генетичний консультант може допомогти вам дізнатися більше.