Огляд
Що таке хвороба Сандхоффа?
Хвороба Сандхоффа – це рідкісне генетичне захворювання, яке руйнує нервові клітини головного та спинного мозку. Зазвичай з’являється в дитинстві, але може виникати у дітей і дорослих.
Хвороба Сандхоффа – це лізосомний розлад накопичення. Майже кожна клітина організму містить лізосоми. У лізосомах є десятки ферментів, які розщеплюють і перетравлюють молекули.
Люди з хворобою Сандхоффа не мають достатньої кількості ферменту, який називається бета-гексозамінідаза. Нестача цього ферменту призводить до накопичення в клітинах занадто великої кількості жиру (ліпідів). Надлишок жиру викликає пошкодження мозку та інших систем організму, що зазвичай призводить до смерті в ранньому дитинстві.
Хвороба Сандхоффа – це важка форма хвороби Тея-Сакса, іншого лізосомного захворювання.
Наскільки поширена хвороба Сандхоффа?
Хвороба Сандхоффа дуже рідкісна, зустрічається лише у 1 з кожного мільйона людей.
Хто в групі ризику по хворобі Сандхоффа?
Хвороба Сандхоффа є генетичною, тому люди, у яких є родичі з хворобою Сандхоффа, мають більші шанси захворіти нею. Захворювання частіше зустрічається у людей з певним етнічним походженням:
- Єврей Ашкеназі.
- Креоль на півночі Аргентини.
- східноєвропейський.
- ліванська.
- Індіанці метисів у Саскачевані, Канада.
Симптоми та причини
Що викликає хворобу Сандхоффа?
Мутації в гені HEXB викликають хворобу Сандхоффа. Через мутації організм не виробляє достатньо бета-гексозамінідази. Без бета-гексозамінідази організм не може розщеплювати певні жири. Жири досягають токсичних рівнів, особливо в нервових клітинах головного та спинного мозку.
Які симптоми хвороби Сандхоффа?
Класична форма хвороби Сандхоффа зустрічається у немовлят. Вони виглядають здоровими при народженні, але починають проявляти симптоми приблизно у віці від 3 до 6 місяців. Ознаки можуть включати:
- Аномальний розвиток кісток.
- Незручні рухи.
- «Вишнево-червоні» плями на очних яблуках.
- Збільшення голови (макроцефалія) або збільшення внутрішніх органів (органомегалія), зокрема печінки та селезінки.
- Перебільшені реакції на гучні звуки (реакція сполоху).
- Часті респіраторні (дихальні) інфекції.
-
Повільний розвиток рухових навичок, таких як повзання, сидіння та перевертання.
- Слабкі м’язи, проблеми з контролем м’язів (атаксія) або м’язові посмикування (міоклонус).
Оскільки хвороба Сандхоффа погіршується, діти зазвичай відчувають:
-
Втрата слуху.
- Інтелектуальна недостатність.
-
Параліч.
- Судоми.
- Втрата зору.
- Рання смерть.
Ще рідше у деяких людей хвороба Сандхоффа розвивається пізніше, в дитинстві або дорослому віці. Симптоми зазвичай схожі, але менш виражені.
Діагностика та тести
Як діагностується хвороба Сандхоффа?
Медичні працівники діагностують хворобу Сандхоффа, враховуючи:
- Огляд симптомів і того, коли вони почалися.
- Обговорення сімейної історії та етнічного походження.
- Медичний огляд.
- Аналізи крові, щоб визначити, чи низька бета-гексозамінідаза, чи вона відсутня.
- Генетичне тестування, щоб перевірити, чи присутня генна мутація.
Управління та лікування
Які існують методи лікування хвороби Сандхоффа?
Немає ліків від хвороби Сандхоффа. Лікування для зменшення симптомів та забезпечення комфорту людей може включати:
- Протисудомні засоби для контролю судом.
- Хороше харчування.
- Правильне зволоження.
- Зусилля зберегти дихальні шляхи відкритими.
Дослідження вивчають, чи можуть допомогти інші методи лікування, наприклад:
-
Пересадки кісткового мозку.
-
Генна терапія.
- Субстратна відновна терапія, яка змінює залучені молекули та перериває процес захворювання.
- Терапія стовбуровими клітинами.
Сім’ї, уражені хворобою Сандхоффа, можуть захотіти поговорити з генетиками або генетичними консультантами. Вони можуть допомогти сім’ям вирішити, кого ще потрібно перевірити на генетичні мутації.
Профілактика
Чи можна запобігти хворобі Сандхоффа?
Немає способу запобігти хворобі Сандхоффа. Але генетики та генетичні консультанти можуть допомогти визначити, хто з вашої родини може бути в зоні ризику. Ця інформація може допомогти людям вирішити, чи мати дітей, наприклад.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людей з хворобою Сандхоффа?
Люди з хворобою Сандхоффа мають поганий прогноз і коротку тривалість життя. Немовлята зазвичай швидко погіршуються і вмирають до 3-4 років, часто через ускладнення респіраторних інфекцій.
Жити з
Що я можу запитати у своїх медичних працівників про хворобу Сандхоффа?
Якщо у вашої дитини діагностовано хворобу Сандхоффа, попросіть свого лікаря:
- Які інвалідності ми можемо очікувати?
- Яка тривалість життя нашої дитини?
- До яких спеціалістів нам потрібно звернутися?
- Як часто ми повинні їх бачити?
- Як я можу забезпечити комфорт своїй дитині?
- Чи повинні інші члени сім’ї проходити генетичне тестування?
Як краще навчитися боротися з хворобою Сандхоффа?
Щоб допомогти вам і вашій родині впоратися з хворобою Сандхоффа, ви можете спробувати:
- Консультування.
- Взаємодія з організаціями, які підтримують пацієнтів і дослідження.
- Групи підтримки.
Записка з клініки Клівленда
Хвороба Сандхоффа є рідкісною генетичною мутацією. Це призводить до токсичного рівня ліпідів у нервових клітинах головного та спинного мозку. У хворих дітей спостерігаються серйозні симптоми, що призводять до смерті в ранньому дитинстві. Тривають дослідження для подальшого розуміння хвороби Сандхоффа та потенційних методів лікування.
Discussion about this post