Кутіс Лакса

Які бувають типи Cutis Laxa?

Cutis laxa або успадковується, або з’являється пізніше в житті, зазвичай після хвороби. Нижче описано всі типи умов.

Синдром потиличного рогу (СГС)

Симптоми СГС зазвичай виникають протягом перших 10 років життя. Цей стан є Х-зчепленим рецесивним захворюванням, що означає, що тільки чоловіки мають СГС. Симптоми включають:

• cutis laxa
• проблеми зі шлунком, такі як грижа
• м’язова слабкість

OHS асоціюється з більш м’якими симптомами кутиса.

Аутосомно-домінантний кутіс лакса (ADCL)

Симптоми ADCL можуть виникати в будь-який час від народження до молодого віку. Цей стан є аутосомно-домінантним розладом, що означає, що хворіють як чоловіки, так і жінки.

У багатьох людей спостерігаються лише симптоми розриву шкіри. Інші також можуть мати проблеми з легенями та серцем, включаючи емфізему.

Аутосомно-рецесивний кутіс Лакса (ARCL)

Цей стан має шість різних підтипів, залежно від ураженого гена. Кожен індивідуальний стан має специфічні симптоми. Наприклад, підтип ARCL1A спричиняє появу кутису, грижі та захворювання легенів.

Геродермія остеодиспластикум (GO)

GO впливає на немовлят і маленьких дітей. Це аутосомно-рецесивне захворювання, тому страждають як чоловіки, так і жінки. Симптоми включають пухку шкіру, як правило, на руках, ногах і животі.

Синдром MACS

Цей стан призводить до того, що і самці, і жінки мають голову більше, ніж зазвичай, що називається макроцефалією. Додаткові симптоми включають:

• невисокого зросту
• рідкісне волосся
• cutis laxa

Придбано Cutis Laxa

Деякі люди мають симптоми, але не мають генетичних змін, пов’язаних із кутісом. Цей тип кутіс лакса відомий як набутий кутіс лакса. Цей стан в основному вражає літніх людей.

Точна причина набутого кутиса невідома. Однак дослідники розглядали можливі пояснення, наприклад, аутоімунне захворювання або інфекцію.

Які симптоми Cutis Laxa?

Симптоми кутіс лакса зазвичай залежать від точного типу розладу. Загальним симптомом є пухка, зморшкувата шкіра (еластоліз). На відміну від інших шкірних захворювань, cutis laxa не викликає легких синців або рубців.

Люди з кутісом також мають внутрішні проблеми, такі як аневризма черевної аорти. Частина аорти збільшується або випинається у людей з цим станом. Ще одним поширеним симптомом є емфізема, при якій легені не функціонують належним чином.

Інші симптоми, пов’язані з кутісом, включають:

• затримки розвитку
• очі, розташовані далі один від одного, ніж зазвичай
• труднощі з годуванням у немовлят
• тендітні кістки
• в’ялість або розхитаність суглобів
• низько посаджені вуха або вуха, які неправильно сформовані
• поганий тонус м’язів
• невисокого зросту
• повільніше, ніж зазвичай
• недорозвинені легені

Симптоми можуть бути різними, навіть у сім’ї з генетичною історією кутіс laxa. Деякі люди можуть мати більш серйозні симптоми, ніж інші.

Як діагностується Cutis Laxa?

Лікар, часто дерматолог, ставить діагноз «кутис лакса». Лікар почне з ретельного збору анамнезу здоров’я, щоб визначити, чи є у вас сімейна історія захворювання cutis laxa. Потім вони проведуть фізичний огляд шкіри.

Генетичний аналіз крові може визначити, який тип кутиса у вас є. Це може бути корисно для пар, які хочуть завагітніти і хочуть знати, які ризики передачі кутіс лакса дитині.

Як лікується Cutis Laxa?

Лікування кутіс лакса залежить від ваших симптомів. Лікувати цей стан може група спеціалістів, включаючи кардіологів, пульмонологів, дерматологів та хірургів.

Косметична хірургія може підтягнути шкіру, яка розпушена через кутіс laxa. Ці результати можуть тривати тимчасово, оскільки шкіра часто знову розпушується.

Люди з кутіс-лакса повинні уникати певних видів діяльності, включаючи куріння та надмірне перебування на сонці. Це може погіршити симптоми.

Як запобігти Кутіс Лакса?

Ви не можете запобігти появі cutis laxa, тому що це генетична хвороба. Неможливо запобігти придбаному кутісу, оскільки лікарі наразі не знають точної причини цього.