Огляд
Що таке амніоцентез?
Амніоцентез – це процедура пренатального тестування, яка зазвичай проводиться в другому або третьому триместрі вагітності. Він може діагностувати певні хромосомні захворювання (наприклад, синдром Дауна) або генетичні захворювання (наприклад, муковісцидоз). Під час амніоцентезу ваш медичний працівник використовує тонку голку, щоб видалити невелику кількість амніотичної рідини з міхура, що оточує вашу ненароджену дитину. Потім цей зразок рідини перевіряється в лабораторії.
Під час вагітності ваша ненароджена дитина росте всередині плодового міхура. Амніотична рідина оточує і захищає вашу дитину всередині плодового міхура. Він також містить деякі клітини вашої дитини. Немовлята скидають ці клітини в міру зростання. Ці клітини містять генетичну інформацію, яка допомагає діагностувати генетичні захворювання.
Кому проводиться амніоцентез?
Ваш медичний працівник може порекомендувати амніоцентез під час вагітності, коли:
-
Ультразвукове дослідження виявляє патологію плода.
- Пренатальний скринінговий тест виявляє підвищений ризик хромосомного розладу.
- Деякі генетичні захворювання (наприклад, серповидно-клітинна анемія або муковісцидоз) зустрічаються у вашій родині, або ви маєте позитивний результат як носій генетичного захворювання.
- На момент пологів вам більше 35 років. Це пов’язано з тим, що люди старше 35 років мають більші шанси народити дитину з хромосомним розладом.
Для чого проводиться амніоцентез?
Тест амніоцентезу може виявити хромосомні, генетичні порушення або вроджені вади (іноді їх називають вродженими дефектами), такі як:
- Синдром Дауна.
-
Хвороба Тея-Сакса.
- Дефекти нервової трубки, такі як spina bifida або аненцефалія.
Цей тест також може оцінити:
- Розвиток легенів вашої дитини: Це корисно, якщо вам потрібно народити раніше, ніж очікувалося, щоб зберегти здоров’я вас або вашої дитини.
- Хвороба резус: Це потенційно серйозний стан, коли ви і ваша дитина маєте різні групи резус крові.
Амніоцентез іноді використовується для лікування багатоводдя (коли у вас занадто багато навколоплідних вод). Провайдери використовують амніоцентез для видалення зайвої рідини.
Коли проводять амніоцентез?
Більшість процедур амніоцентезу проводяться між 15 і 20 тижнями вагітності (протягом другого триместру вагітності). Проведення амніоцентезу на ранніх термінах вагітності створює більше ризиків, таких як викидень.
У деяких випадках медичні працівники проводять тести амніоцентезу пізніше під час вагітності. Якщо ваш лікар рекомендує цей тест, щоб перевірити розвиток легенів вашої дитини або лікувати багатоводдя, це, ймовірно, відбудеться протягом третього триместру.
Чи можу я відмовитися від амніоцентезу?
Так. Якщо ваш лікар рекомендує вам зробити амніоцентез, він пояснить чому. Ваш постачальник (або генетичний консультант) перегляне ризики та переваги тесту. Зрештою, проходити цей тест чи ні, вирішувати вам.
Деталі тесту
Як підготуватися до амніоцентезу?
Ваш медичний працівник може надати вам конкретні інструкції протягом годин або днів до амніоцентезу. Як правило, немає обмежень щодо дієти чи активності. Повідомте свого лікаря, які ліки ви приймаєте, щоб він міг повідомити вас, чи варто припинити їх прийом перед тестуванням. Дотримуйтесь будь-яких інших наданих вам інструкцій.
Якщо вам потрібен тест на амніоцентез, виникнути запитання – це нормально. Деякі запитання до вашого постачальника можуть включати:
- Чому ви рекомендуєте мені зробити амніоцентез?
- Що означає амніоцентез для здоров’я моєї дитини і мене?
- Які потенційні ризики?
- Що я повинен зробити, щоб підготуватися до тесту?
- Коли я маю очікувати отримати результати тесту?
- Чи доступна генетична консультація, щоб допомогти мені?
Які ризики амніоцентезу?
Більшість процедур амніоцентезу безпечні. Але амніоцентез дійсно представляє невеликі, але серйозні ризики як для вас, так і для вашої дитини.
Деякі ускладнення амніоцентезу:
- Судоми.
- Кровотеча або підтікання навколоплідних вод.
- Травма або інфекція.
- Втрата вагітності.
-
Передчасні пологи.
Ускладнення від амніоцентезу виникають рідко. Менш ніж у 1% випадків амніоцентез призводить до викидня або ранніх пологів. Близько 2% людей мають кров’янисті виділення або кемпінг після амніоцентезу.
Ваш постачальник може відповісти на ваші запитання та допомогти прийняти рішення, яке є найкращим для вас і вашої дитини.
Чому при амніоцентезі існує ризик викидня?
Викидень після амніоцентезу зустрічається дуже рідко. Можливими причинами можуть бути пошкодження плодового міхура або плодових оболонок, втрата амніотичної рідини, кровотеча або інфекція. Обговоріть ризик викидня з вашим медичним працівником перед тестом.
Як лікарі проводять амніоцентез?
Ваш акушер або перинатолог проводить амніоцентез. Спочатку ви ляжете на спину, показавши живіт. Під час цієї процедури ваш медичний працівник:
- Очищає невелику площу на животі антисептиком (щоб знищити мікроби).
- Наноситься спеціальний гель на животі.
- Переміщує пристрій, схожий на паличку, по гелю для отримання ультразвукових зображень вашої дитини на моніторі поблизу.
- Вставляє тонку порожнисту голку через живіт і матку (в амніотичний міхур, але подалі від дитини).
- Видаляє невелику кількість рідини через голку.
- Виймає голку з вашого живота.
- Відстежує серцебиття та рух вашої дитини на УЗД, щоб переконатися, що на них не вплинула процедура.
Після процедури ваш медичний працівник відправляє зразок амніотичної рідини в лабораторію. Лабораторія відокремлює клітини вашої дитини від амніотичної рідини, а потім аналізує клітини. Клітини ростуть кілька днів у лабораторії, перш ніж їх перевірять на генетичні умови або дефекти нервової трубки. Ви повинні отримати повні результати тесту приблизно через два тижні.
Скільки часу триває амніоцентез?
Процедура амніоцентезу може тривати близько 30 хвилин від початку до кінця. Але фактичний процес забору проби (коли голка знаходиться всередині вашої матки) займає всього одну-дві хвилини.
Наскільки болючим є амніоцентез?
Ви можете відчувати незручність або відчувати укол, коли ваш медичний працівник вводить голку через шкіру. Під час процедури у вас також можуть виникнути незначні спазми, схожі на менструацію. Після цього судоми можуть тривати кілька годин.
Наскільки точним є амніоцентез?
Точність амніоцентезу становить близько 99% у виявленні аномалій. Однак це не вимірює тяжкість стану.
У деяких випадках певні фактори (наприклад, недостатня кількість рідини під час тесту) можуть означати, що лабораторія не може проаналізувати амніотичну рідину, як очікувалося. Це не поширене явище.
Чи може амніоцентез викликати аутизм?
Ні, немає жодних досліджень, які б пов’язували розлад аутичного спектру з амніоцентезом.
Результати та подальші дії
Коли я отримаю результати амніоцентезу?
Час, необхідний для отримання результатів, буде залежати від того, які аналізи амніотичної рідини необхідно провести лабораторії. Ви можете почути деяку інформацію від свого провайдера через три-чотири дні після тесту. Деякі результати тесту можуть тривати два тижні або більше. Генетичне консультування може бути доступним, щоб допомогти вам зрозуміти, що означають результати для вашої вагітності та які ваші можливості рухатися далі.
Що означають результати амніоцентезу?
Якщо амніоцентез показує, що ваша дитина має певний стан здоров’я, ваш медичний працівник може направити вас до неонатолога. Пам’ятайте, що амніоцентез не говорить вам про тяжкість стану, а лише про наявність захворювання. На основі діагнозу неонатолог може обговорити конкретні методи лікування, операції або ліки, які можуть знадобитися вашій дитині. Ви можете обговорити, який догляд потребує ваша дитина протягом перших днів, місяців або років її життя.
Чи можу я відновити свою звичну діяльність після амніоцентезу?
Після амніоцентезу вам слід піти додому і відпочити до кінця дня. При дискомфорті можна приймати ацетамінофен. Уникайте будь-якої діяльності, яка вимагає великих фізичних зусиль, як-от вправи або секс. Через один-два дні після процедури ви повинні відчувати себе готовими повернутися до свого звичного режиму.
Коли я повинен зателефонувати своєму постачальнику медичних послуг?
Після амніоцентезу зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас розвинулися:
-
Лихоманка.
-
Вагінальна кровотеча.
-
Вагінальні виділення або витікання рідини.
- Помірний або сильний біль у животі (все, що гірше, ніж легкі судоми).
- Набряк або почервоніння в місці, де лікар вставив голку.
Додаткова інформація
Чи варто ризикувати амніоцентезом?
Тільки ви можете визначити, чи варто ризикувати амніоцентезом. Як і більшість медичних процедур, існує невелика ймовірність ускладнень. Ваш ризик ускладнень залежить від кількох факторів. Поговоріть зі своїм медичним працівником про ризик, який амніоцентез становить для вашої вагітності.
Амніоцентез може допомогти вам:
- Визначте найкраще лікування для вашої дитини якомога раніше.
- Почніть планувати дитину з особливими потребами.
- Підготуйтеся до будь-яких змін способу життя або модифікації вашого будинку.
- Визначте групи підтримки та ресурси.
Деякі люди вирішують відмовитися від амніоцентезу, оскільки результати тесту не впливають на їхнє рішення про вагітність, або вони не хочуть ризикувати, завдаючи шкоди своїй дитині.
Яка вартість амніоцентезу?
Вартість амніоцентезу варіюється і залежить від того, чи є у вас медична страховка. Перед тестуванням поговоріть зі своїм страховим агентом, щоб переконатися, що ви розумієте власні витрати та те, що вони готові покрити. Якщо у вас немає страховки або ваш план не охоплює амніоцентез, вам доведеться заплатити за це самостійно.
Яка різниця між амніоцентезом та дослідженням ворсин хоріона?
Забір ворсин хоріона (CVS) є ще одним тестом для діагностики генетичних захворювань під час вагітності. Тестування CVS бере невеликий зразок клітин з плаценти (органу, який забезпечує вашу дитину їжею та киснем). CVS виконується раніше під час вагітності, на 10-13 тижні. Амніоцентез відбувається через 15 тижнів. Крім того, амніоцентез може перевірити наявність дефектів нервової трубки, але CVS не може виявити ці стани.
Чи доступний менш інвазивний тест?
Тестування ДНК плода без клітин (з використанням крові вагітної) може виявити деякі хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна. Однак генетичні захворювання, такі як муковісцидоз, не можна діагностувати за допомогою цього аналізу крові. Амніоцентез досі залишається золотим стандартом діагностики хромосомних і генетичних захворювань.
Медичні працівники проводять аналізи амніоцентезу з різних причин. Провайдери зазвичай рекомендують амніоцентез, коли вважають, що потенційна користь від тестування переважає невеликий, але реальний ризик для вас і вашої дитини. Цей тест може дати цінну інформацію про здоров’я вашої дитини. Але ви повинні прийняти остаточне рішення про те, чи підходить амніоцентез вам і вашій дитині. Не бійтеся поговорити зі своїм медичним працівником про свої проблеми. Немає неправильної відповіді.
Discussion about this post