Огляд міоклонічних судом та епілепсії

Що таке міоклонічний судомний напад?

Міоклонічний напад виникає, коли м’язи раптово скорочуються, викликаючи швидкі посмикування. Зазвичай він вражає одну сторону тіла та охоплює шию, плечі та верхню частину рук. Це також може вплинути на весь організм.

Міоклонічний напад може бути настільки коротким, що його помилково сприймають за:

• незграбність
• тики
• нервозність

Іноді протягом короткого часу може виникнути кілька міоклонічних судом.

Симптоми міоклонічних судом

Загальні симптоми міоклонічних судом включають:

• швидкі посмикування, часто після пробудження
• ритмічні рухи
• відчуття удару електричним струмом
• незвичайна незграбність

Іноді міоклонічні судоми можуть групуватися, що призводить до кількох коротких ривків поспіль.

Що таке міоклонічні атонічні судоми?

Атонічний напад викликає раптову втрату м’язового тонусу. Це може призвести до падіння, яке також називають атакою з падінням.

Якщо це відбувається при міоклонічному судомі, це називається міоклонічним атонічним припадком. Це викликає поштовхи м’язів, а потім млявість м’язів.

Що таке міоклонічна астатична епілепсія?

Міоклонічна астатична епілепсія, або синдром Дуза, характеризується повторюваними міоклонічно-атонічними судомами. Це також може викликати абсансні або генералізовані тоніко-клонічні (GTC) судоми.

Цей стан з’являється в дитинстві. Це досить рідко, вражаючи 1 або 2 з 100 дітей з епілепсією.

Міоклонічні судоми проти тоніко-клонічних судом

Під час міоклонічного нападу деякі або всі ваші м’язи можуть сіпатися. Ви також, ймовірно, залишитеся при свідомості.

Це відрізняється від тоніко-клонічного нападу, який раніше називали «великим нападом», який включає дві фази.

Під час тонічної стадії ви втрачаєте свідомість, і все ваше тіло стає жорстким. Судоми переходять до клонічної стадії, коли ваше тіло сіпається і тремтить.

Тоніко-клонічні судоми можуть тривати кілька хвилин або довше. Ви не пам’ятаєте, що сталося під час захоплення.

Причини міоклонічних судом

Можливі причини міоклонічних судом включають:

• аномальний розвиток мозку
• генетичні мутації
• пухлина мозку
• інфекція мозку
• інсульт
• травма голови
• нестача кисню в мозку

У багатьох випадках причина міоклонічних судом невідома.

Хто знаходиться в групі ризику міоклонічних судом?

Деякі фактори можуть підвищити ризик міоклонічних судом. До них належать:

• сімейна історія епілепсії
• особиста історія судом
• молодий вік
• жінка (для юнацької міоклонічної епілепсії)
• інсульт
• діяльність, яка може призвести до травми головного мозку
• народження з аномаліями мозку

Міоклонічні судоми у дітей

Ювенільні міоклонічні судоми – це міоклонічні судоми, які починаються в підлітковому віці. Як правило, вони з’являються у віці від 12 до 18 років, але можуть початися у віці від 5 до 34 років.

Якщо напади повторюються, це називається ювенільною міоклонічною епілепсією (JME). JME також може спричинити судоми GTC та абсансні напади разом із міоклонічними судомами. JME впливає 5-10 відсотків людей з епілепсією.

Захворювання може передаватися у спадок. В інших випадках причина невідома.

Міоклонічна епілепсія

Розлади міоклонічної епілепсії викликають міоклонічні судоми разом з іншими симптомами. До них належать:

Прогресуюча міоклонічна епілепсія

Прогресуюча міоклонічна епілепсія (ПМЕ) – це група рідкісних станів, а не один розлад. Вони викликають міоклонічні судоми та інші типи судом, часто судоми GTC.

Приклади розладів PME включають:

• Хвороба Лундборга
• Хвороба Лафора
• сіалідоз
• нейрональні цероїдні ліпофусцинози

ПМЕ можуть з’явитися в будь-якому віці, але часто вони починаються в пізньому дитинстві або підлітковому віці. Їх називають «прогресивними», оскільки з часом вони погіршуються.

Синдром Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто часто з’являється у віці від 2 до 6 років. Він викликає міоклонічні судоми та інші судоми, які можуть включати:

• атонічні судоми
• тонічні судоми
• GTC судоми
• абсансні судоми

Цей синдром зустрічається рідко. Він часто вражає дітей з пошкодженням мозку через травми або проблеми розвитку мозку та інші неврологічні розлади.

Що робити, якщо у вас чи у когось іншого міоклонічний напад?

Якщо ви думаєте, що у вас міоклонічні судоми, припиніть те, що ви робите. Уникайте пересування під час нападу.

Якщо у когось іншого спостерігається міоклонічний напад, переконайтеся, що він не постраждав. Очистіть зону і залишайтеся з ними, поки не закінчиться напад.

Пам’ятайте, міоклонічні судоми короткочасні. Часто вони тривають кілька секунд. Зосередьтеся на безпеці та зниженні ризику травм.

Коли звертатися до лікаря

Якщо вам вже діагностували епілепсію, продовжуйте відвідувати лікаря. Це допоможе їм стежити за вашим прогресом і при необхідності коригувати лікування.

Зверніться до лікаря, якщо ви думаєте, що у вас міоклонічні судоми. Також зверніться за медичною допомогою, якщо у вас є:

• посмикування або посмикування м’язів
• незвичайна незграбність
• судоми вперше
• тривалий напад
• травма під час судоми

Невідкладна медична допомога

Зателефонуйте за номером 911 або зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги, якщо хтось:

• має перший напад
• має судоми, які тривають більше 5 хвилин
• має кілька судом за короткий час
• втрачає свідомість під час нападу
• має проблеми з диханням або прокидатися після нападу
• вагітна і має судоми
• має хронічні захворювання, такі як захворювання серця, разом із судомами
• отримує травми під час нападу

Лікування міоклонічних судом

Лікування міоклонічних судом подібне до лікування інших судом. Ваше точне лікування буде залежати від кількох факторів, зокрема:

• твій вік
• як часто у вас бувають судоми
• тяжкість ваших судом
• ваше загальне здоров’я

Варіанти включають:

Протиепілептичні препарати

Протиепілептичні препарати (ПЕП) використовуються для запобігання судом. Деякі ліки від судом, які використовуються для міоклонічних судом, включають:

• вальпроєвої кислоти
• леветирацетам
• зонісамід
• бензодіазепіни

AED можуть викликати побічні ефекти. Можливо, вам доведеться спробувати кілька препаратів і доз, щоб визначити найкращий варіант.

Зміни способу життя

Деякі зміни способу життя можуть допомогти запобігти нападам. Приклади включають:

• висипатися
• уникнення мерехтіння вогнів
• практикуючи управління стресом
• уникнення або обмеження вживання алкоголю
• прийом їжі через регулярні проміжки часу

Хірургія

Якщо AED не контролюють ваші судоми, вам може знадобитися хірургічне втручання, але це робиться лише в дуже рідкісних випадках. Це передбачає видалення частини вашого мозку, де відбуваються судоми.

Ви також можете зробити операцію, якщо частину, де відбуваються судоми, можна видалити без серйозних ризиків.

Лікування юнацької міоклонічної епілепсії

Лікування JME включає протиепілептичні препарати. Як правило, вальпроєва кислота є найбільш ефективним варіантом. Він може лікувати всі типи судом, які виникають при JME.

Інші ліки, що використовуються для JME, включають:

• леветирацетам
• ламотриджин
• топірамат
• зонісамід

Протиепілептичні препарати можна застосовувати окремо або в поєднанні зі стимуляцією блукаючого нерва.

Як діагностуються міоклонічні судоми?

Щоб визначити, чи є у вас міоклонічні судоми, ваш лікар оцінить наступне:

• Медична історія. Вони зададуть запитання про ваші симптоми та про те, що ви робили, коли почався напад.
• Історія сім’ї. Оскільки епілепсія може бути генетичною, ваш лікар захоче знати про історію вашої родини.
• Електроенцефалограма. Електроенцефалограма (ЕЕГ) відстежує електричну активність мозку.
• Тести візуалізації. Тести візуалізації, такі як МРТ або КТ, створюють зображення вашого мозку. Вони можуть показати пухлини або структурні проблеми, що може допомогти вашому лікареві діагностувати ваші симптоми.
• Аналізи крові. Ваш лікар може призначити аналізи крові, щоб виключити інші можливі стани. Вони можуть перевірити наявність таких маркерів, як аномальний рівень електролітів або ознаки інфекції.
• Спинномозкова пункція. Для перевірки на наявність інфекцій можна використовувати спинномозкову пункцію.

Перспективи міоклонічної епілепсії

Прогноз міоклонічної епілепсії різний.

У більшості випадків протиепілептичні препарати можуть забезпечити довготривале лікування. Можливо, вам доведеться приймати ліки до кінця життя. Але якщо ваші судоми пройдуть, ви можете припинити приймати ліки.

Ось прогноз для конкретних епілепсій:

• Юнацька міоклонічна епілепсія. Близько 60 відсотків людей з JME досягають тривалої відсутності судом за допомогою протиепілептичних препаратів. Приблизно Від 15 до 30 відсотків людей з JME можуть припинити приймати ліки, не відчуваючи додаткових судом.
• Міоклонічна астатична епілепсія. Приблизно у 50 відсотків дітей з міоклонічною астатичною епілепсією АЕП можуть керувати судомами. Однак у них, ймовірно, виникнуть труднощі з навчанням, які можуть бути від легких до серйозних залежно від того, наскільки важко боротися з епілепсією.
• Прогресуюча міоклонічна епілепсія. Залежно від конкретного стану, ПМЕ з часом можуть призвести до інвалідності. В інших випадках люди з ПМЕ можуть вести незалежний спосіб життя.

Їжа на винос

Міоклонічний припадок викликає м’язові посмикування, як правило, після пробудження. Зазвичай це триває кілька секунд, тому часто залишається непоміченим.

Міоклонічна епілепсія може передаватися у спадок. Але часто конкретна причина невідома.

Якщо ви думаєте, що у вас міоклонічні судоми, або якщо у вас судоми вперше, зверніться до лікаря. Вони можуть порекомендувати план лікування на основі ваших симптомів.