Розуміння вродженої лейкемії

Що таке лейкемія?

Лейкемія описує групу ракових захворювань крові. Він далі класифікується на різні підтипи на основі типів уражених клітин крові (мієлоїдні або лімфоїдні клітини) і того, наскільки швидко він росте (гострий або хронічний).

Хоча лейкемія можлива в будь-якому віці, найчастіше вона зустрічається у дорослих. Однак, згідно з Національний інститут ракуякщо діти хворіють на рак, найпоширенішим типом є лейкемія.

Що таке вроджена лейкемія?

Вроджена лейкемія (ВЛ) означає, що цей тип раку присутній при народженні, а клінічні ознаки розвиваються протягом першого 4 тижні життя.

CL є рідкісним явищем і відрізняється від дитячої лейкемії, яка розвивається пізніше в житті дитини. Фактично, за оцінками, CL зустрічається лише в 1 з кожного 1 мільйона до 5 мільйонів живонароджені. Також вважається, що CL обліковує 0,8% дитячих лейкозів загалом.

Які ознаки та симптоми вродженої лейкемії?

У немовлят, найбільш поширений Симптомами CL є незвичайні ураження шкіри, які можуть спонукати лікаря провести тестування.

Один 15-річне навчання виявили, що понад 90% немовлят із CL мали пов’язані шкірні симптоми. Залежно від тону шкіри це може виглядати як «висип чорничних булочок” з фіолетовими, синіми, коричневими або червоними плямами.

Діти з лейкемією можуть мати такі ознаки та симптоми, як:

• Бліда шкіра
• лихоманка
• втома
• синці

• носова кровотеча (носова кровотеча)

• часті інфекції

• пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця)

• збільшена селезінка (спленомегалія)

• збільшені нирки

• збільшення печінки (гепатомегалія)

• збільшення селезінки (спленомегалія)

• збільшення як печінки, так і селезінки (гепатоспленомегалія)

• крововилив у мозок (внутрішньочерепний крововилив)

• анемія

У деяких випадках CL може призвести до мертвонародження.

Що викликає вроджену лейкемію?

CL розвивається внутрішньоутробно до народження. Крім того, хоча деякі дитячі лейкемії розвиваються разом із синдромом Дауна, це не є типовим для CL.

Точна причина CL невідома. Однак вплив на плід токсинів або деяких ліків можуть бути сприяючими факторами. Дослідники також відзначають можливу генетичну складову, с до 40% немовлят, народжених з лейкемією, з мутаціями в KMTA2A ген.

Також, за словами ан старіший огляд 2016 року, більшість випадків CL вражає мієлоїдні клітини, один із двох основних типів клітин, залучених до лейкемії. Це відрізняється від дитячих лейкозів у більш загальному плані, які в основному походять з лімфоїдних клітин, іншого типу клітин, залучених до лейкемії.

Як діагностується вроджена лейкемія?

Дітям з ознаками або симптомами лейкемії можуть бути проведені такі тести:

• фізичний огляд
• аналізи крові
• візуалізаційні тести, такі як КТ та МРТ
• люмбальна пункція або спинномозкова пункція
• аспірація кісткового мозку
• біопсія

Якщо дитині потрібна аспірація кісткового мозку або біопсія, її можуть заспокоїти або дати ліки, щоб вона спала під час процедури та не відчувала дискомфорту.

Яке лікування вродженої лейкемії?

Хіміотерапія – це первинна форма лікування ХЛ.

дослідження припускає, що хіміотерапія може бути особливо корисною за наявності KMTA2A генні мутації. Однак, окрім цього варіанту лікування, необхідні набагато додаткові дослідження для визначення потенційних майбутніх методів лікування CL.

Крім того, дитячий онколог може порекомендувати підтримуючі методи лікування, щоб допомогти покращити якість життя та зменшити ризик ускладнень. До них належать:

• підтримання гідратації та балансу рідини
• моніторинг функції печінки
• частий аналіз крові

Які фактори ризику вродженої лейкемії?

Хоча точні причини CL невідомі, вважається, що вплив ліків або токсинів під час вагітності може бути фактором ризику. KMTA2A генні мутації є іншими факторами ризику цього рідкісного типу лейкемії.

Згідно з один клінічний огляднемає ідентифікованих факторів ризику, пов’язаних із расовою, етнічною або статтю, при розгляді CL.

Які перспективи для немовлят із вродженою лейкемією?

КЛ вважається погано перспективним, с одне ретроспективне дослідження та аналіз оцінка 23% 2-річної виживаності. Також було встановлено, що середня тривалість життя становить 210 днів.

Хіміотерапія виявилася трохи збільшити тривалість життя в таких випадках, особливо у немовлят з патологіями KMT2A гени. Однак спонтанна ремісія також можливо із застосуванням хіміотерапії або без неї.

Питання що часто задаються

Чи може лейкоз бути вродженим?

Термін «вроджений» означає, що певний стан присутній при народженні. Хоча деякі діти можуть народжуватися з лейкемією, це все ще вважається дуже рідкісним явищем.

Чи є вроджена лейкемія спадковою?

Як і інші форми лейкемії, CL не може передаватися від батьків до дитини. Однак певні генетичні мутації можуть передаватися у спадок і можуть сприяти формуванню CL у новонародженого. Це все ще вважається рідкісним.

Які найпоширеніші види лейкемії?

CL є рідкісною формою лейкемії. Чотири основні типи лейкемії включають:

• гострий лімфолейкоз (ОЛЛ)
• гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ)
• хронічний лімфолейкоз (ХЛЛ)
• хронічний мієлолейкоз (ХМЛ)

CL – це рідкісний тип лейкемії, який розвивається внутрішньоутробно до народження дитини. Симптоми можуть розвинутися протягом першого місяця життя, при цьому ураження шкіри є найпоширенішими.

На сьогоднішній день хіміотерапія є найнадійнішим варіантом лікування, який може бути особливо корисним для немовлят, які можуть мати CL через успадковані генні мутації.

Необхідно провести набагато більше досліджень, щоб визначити основні причини та варіанти лікування цього рідкісного раку.