Огляд
Огляд
Виховання дитини з фізичними вадами може бути складним завданням.
Спінальна м’язова атрофія (СМА), генетичний стан, може вплинути на всі аспекти повсякденного життя вашої дитини. Вашій дитині не тільки буде важче пересуватися, але й ризикуватиме ускладненнями.
Бути поінформованим про захворювання важливо, щоб дати дитині те, що їй потрібно для повноцінного та здорового життя.
Дізнайтеся про тип SMA вашої дитини
Щоб зрозуміти, як СМА вплине на життя вашої дитини, вам спочатку потрібно дізнатися про їхній конкретний тип СМА.
У дитинстві розвиваються три основних типи СМА. Загалом, чим раніше у вашої дитини з’являться симптоми, тим важчим буде її стан.
Тип 1 (хвороба Вердніга-Гоффмана)
СМА 1 типу, або хвороба Вердніга-Гоффмана, зазвичай діагностується протягом перших шести місяців життя. Це найпоширеніший і найважчий тип СМА.
SMA спричинений дефіцитом білка виживання рухового нейрона (SMN). Люди з SMA мутували або відсутні SMN1 гени та низький рівень SMN2 гени. Ті, у кого діагностовано СМА 1 типу, зазвичай мають лише два SMN2 гени.
Багато дітей із СМА 1 типу проживуть лише кілька років через ускладнення з диханням. Однак перспективи покращуються завдяки прогресу в медичному лікуванні.
Тип 2 (проміжний SMA)
СМА 2 типу, або проміжна СМА, зазвичай діагностується у віці від 7 до 18 місяців. Люди з типом 2 SMA зазвичай мають три або більше SMN2 гени.
Діти з типом 2 SMA не зможуть стояти самостійно і матимуть слабкість у м’язах рук і ніг. У них також можуть бути ослаблені дихальні м’язи.
Тип 3 (хвороба Кугельберга-Веландера)
СМА типу 3, або хвороба Кугельберга-Веландера, зазвичай діагностується у віці 3 років, але іноді може з’явитися пізніше. У людей із СМА 3 типу зазвичай від чотирьох до восьми SMN2 гени.
Тип 3 SMA є менш важким, ніж типи 1 і 2. Ваша дитина може мати проблеми зі стоянням, рівновагою, користуванням сходами або бігом. Вони також можуть втратити здатність ходити пізніше в житті.
Інші види
Існує багато інших форм СМА у дітей, хоча й рідко. Однією з таких форм є спінальна м’язова атрофія з респіраторним дистресом (SMARD). Діагностований у немовлят SMARD може призвести до серйозних проблем з диханням.
Обійти
Люди з SMA можуть бути не в змозі ходити або стояти самостійно, або вони можуть втратити свою здатність робити це пізніше в житті.
Дітям із СМА 2 типу доведеться пересуватися в інвалідному візку. Діти зі СМА 3 типу можуть ходити навіть у дорослому віці.
Є багато пристроїв, які допомагають маленьким дітям зі слабкістю м’язів стояти та пересуватися, наприклад інвалідні візки з електроприводом або ручним керуванням і брекети. Деякі сім’ї навіть виготовляють індивідуальні інвалідні візки для своєї дитини.
Лікування
Зараз для людей із СМА доступні два фармацевтичні методи лікування.
Нузінерсен (Спінраза) схвалений Управлінням з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) для використання у дітей і дорослих. Ліки вводять в рідину, що оточує спинний мозок. Це покращує контроль над головою та здатність повзати чи ходити, серед інших основних етапів рухливості у немовлят та інших з певними типами СМА.
Іншим схваленим FDA лікуванням є онасемноген абепарвовек (Zolgensma). Призначений для дітей віком до 2 років з найбільш поширеними типами СМА.
Препарат для внутрішньовенного введення, він діє, доставляючи функціональну копію SMN1 гена в цільові клітини мотонейронів дитини. Це сприяє кращому функціонуванню та рухливості м’язів.
Перші чотири дози Спінрази вводяться протягом 72 днів. Далі кожні чотири місяці вводять підтримуючі дози препарату. Діти на Zolgensma отримують одноразову дозу препарату.
Поговоріть з лікарем вашої дитини, щоб визначити, чи підходить той чи інший препарат для неї. Інші методи лікування та терапії, які можуть принести полегшення від СМА, включають м’язові релаксанти та механічну або допоміжну вентиляцію легень.
Управління ускладненнями
Два ускладнення, про які слід знати, це проблеми з диханням і викривлення хребта.
Дихання
Для людей із СМА ослаблені дихальні м’язи ускладнюють проходження повітря в легені та вихід із них. Дитина з СМА також має вищий ризик розвитку важких респіраторних інфекцій.
Слабкість дихальних м’язів зазвичай є причиною смерті дітей із СМА 1 або 2 типу.
Можливо, вашій дитині потрібно спостерігати на предмет респіраторного дистресу. У цьому випадку можна використовувати пульсоксиметр для вимірювання рівня насичення киснем у їхній крові.
Людям з менш важкими формами СМА може бути корисна підтримка дихання. Може знадобитися неінвазивна вентиляція (NIV), яка забезпечує подачу повітря з приміщення в легені через мундштук або маску.
сколіоз
У людей із СМА іноді розвивається сколіоз, оскільки м’язи, що підтримують хребет, часто слабкі.
Сколіоз іноді може бути незручним і може мати значний вплив на рухливість. Його лікують залежно від тяжкості викривлення хребта, а також від ймовірності покращення або погіршення стану з часом.
Оскільки маленькі діти все ще ростуть, їм може знадобитися лише бандаж. Дорослим зі сколіозом може знадобитися знеболювальне або хірургічне втручання.
В школі
Діти зі СМА мають нормальний інтелектуальний та емоційний розвиток. Деякі навіть мають інтелект вище середнього. Заохочуйте дитину брати участь у якомога більшій кількості заходів, які відповідають її віку.
Класна кімната – це місце, де ваша дитина може досягти успіху, але їй все одно може знадобитися допомога з керуванням навантаженням. Ймовірно, їм знадобиться спеціальна допомога з написанням, малюванням і використанням комп’ютера чи телефону.
Коли у вас є фізична вада, тиск, який потрібно пристосуватися, може бути складним. Консультування та терапія можуть зіграти величезну роль у тому, щоб допомогти вашій дитині почуватися більш вільно в соціальних умовах.
Фізичні вправи та спорт
Наявність фізичної вади не означає, що ваша дитина не може займатися спортом та іншими видами діяльності. Насправді лікар вашої дитини, швидше за все, заохотить її займатися фізичною активністю.
Фізичні вправи важливі для загального здоров’я та можуть покращити якість життя.
Діти з типом 3 SMA можуть виконувати більшість фізичних навантажень, але вони можуть втомлюватися. Завдяки прогресу в технології інвалідних візків діти зі СМА можуть займатися спортом, адаптованим до інвалідних візків, таким як футбол або теніс.
Досить популярним заняттям для дітей з 2 і 3 типами СМА є плавання в теплому басейні.
Трудова та фізична терапія
Під час візиту до ерготерапевта ваша дитина навчиться вправам, які допоможуть їй виконувати щоденні дії, наприклад одягатися.
Під час фізіотерапії ваша дитина може навчитися різним дихальним практикам, щоб допомогти зміцнити дихальні м’язи. Вони також можуть виконувати більш звичайні рухові вправи.
дієта
Правильне харчування має вирішальне значення для дітей із СМА 1 типу. SMA може впливати на м’язи, які використовуються для смоктання, жування та ковтання. У вашої дитини може легко виникнути недоїдання, і їй, можливо, доведеться годувати через гастростомічну зонд. Поговоріть з дієтологом, щоб дізнатися більше про харчові потреби вашої дитини.
Ожиріння може викликати занепокоєння у дітей із СМА, які живуть після раннього дитинства, оскільки вони менш здатні бути активними, ніж діти без СМА. Наразі було проведено кілька досліджень, які б свідчили про те, що будь-яка конкретна дієта є корисною для запобігання або лікування ожиріння у людей із СМА. Крім повноцінного харчування та уникнення непотрібних калорій, поки неясно, чи корисна спеціальна дієта, спрямована на ожиріння, для людей зі СМА.
Ймовірна тривалість життя
Очікувана тривалість життя при СМА з початком дитинства різна.
Більшість дітей із СМА 1 типу проживуть лише кілька років. Проте люди, яких лікували новими препаратами від СМА, відзначили багатообіцяючі покращення якості життя — і очікуваної тривалості життя.
Діти з іншими типами СМА можуть вижити довго в дорослому віці і жити здоровим, повноцінним життям.
Суть
Немає двох абсолютно однакових людей із СМА. Знати, чого очікувати, може бути важко.
Вашій дитині знадобиться певна допомога у виконанні повсякденних завдань і, ймовірно, знадобиться фізіотерапія.
Ви повинні бути проактивними в управлінні ускладненнями та надавати дитині необхідну підтримку. Важливо залишатися максимально поінформованим і працювати разом з командою медичної допомоги.
Майте на увазі, що ви не самотні. Багато ресурсів доступні в Інтернеті, включаючи інформацію про групи підтримки та служби.
Discussion about this post