Алкаптонурія

Що таке алкаптонурія?

Алкаптонурія є рідкісним спадковим захворюванням. Це відбувається, коли ваше тіло не може виробляти достатню кількість ферменту під назвою гомогентизидна діоксигеназа (HGD). Цей фермент використовується для розщеплення токсичної речовини під назвою гомогентизинової кислоти.

Коли ви не виробляєте достатньо HGD, гомогентизинова кислота накопичується у вашому тілі. Накопичення гомогентизинової кислоти спричиняє зміну кольору та крихкість кісток і хрящів.

Зазвичай це призводить до остеоартриту, особливо хребта та великих суглобів. У людей з алкаптонурією сеча також стає темно-коричневою або чорною, коли вона піддається впливу повітря.

Які симптоми алкаптонурії?

Темні плями на підгузках у дитини є одними з перших ознак алкаптонурії. Інших симптомів у дитинстві мало. Симптоми стають більш очевидними з віком.

Ваша сеча може стати темно-коричневою або чорною, коли вона піддається впливу повітря. Коли вам виповниться 20-30 років, ви можете помітити ознаки раннього початку остеоартриту.

Наприклад, ви можете помітити хронічну скутість або біль у попереку чи великих суглобах.

Інші симптоми алкаптонурії включають:

темні плями в склері (білих) ваших очей
потовщений і потемнілий хрящ у вухах
сині крапчасті зміни кольору шкіри, особливо навколо потових залоз
темний піт або плями поту
чорна вушна сірка
камені в нирках і простаті
артрит (особливо тазостегнових і колінних суглобів)

Алкаптонурія також може призвести до проблем з серцем. Накопичення гомогентизинової кислоти спричиняє затвердіння серцевих клапанів. Це може заважати їм закриватися належним чином, що призводить до розладів аортального та мітрального клапанів.

У важких випадках може знадобитися заміна серцевого клапана. Накопичення також спричиняє затвердіння кровоносних судин. Це підвищує ризик високого кров’яного тиску.

Що викликає алкаптонурію?

Алкаптонурія спричинена мутацією вашого гена гомогентизат-1,2-діоксигенази (HGD). Це аутосомно-рецесивний стан.

Це означає, що обидва ваші батьки повинні мати ген, щоб передати захворювання вам.

Алкаптонурія – рідкісне захворювання. За даними Національного інституту охорони здоров’я, цей стан вражає приблизно 1 з 250 000 до 1 мільйона людей у всьому світі, але частіше зустрічається в Словаччині та Домініканській Республіці, де вражає приблизно 1 з 19 000 людей.

Як діагностується алкаптонурія?

Ваш лікар може підозрювати, що у вас алкаптонурія, якщо ваша сеча стає темно-коричневою або чорною під час контакту з повітрям. Вони також можуть перевірити вас на стан, якщо у вас розвинувся остеоартрит на ранній стадії.

Ваш лікар може використати тест під назвою газова хроматографія, щоб знайти сліди гомогентизинової кислоти у вашій сечі. Вони також можуть використовувати тестування ДНК, щоб перевірити наявність мутованого гена HGD.

Сімейний анамнез дуже корисний для встановлення діагнозу алкаптонурії. Однак багато людей не знають, що є носіями цього гена. Ваші батьки можуть бути носіями, не усвідомлюючи цього.

Як лікується алкаптонурія?

Специфічного лікування алкаптонурії немає. Замість цього лікування в основному зосереджено на управлінні симптомами.

Існує багато методів лікування, які було випробувано, але, на жаль, вони не були ефективними та можуть бути шкідливими або марними в довгостроковій перспективі.

однак, Національний інститут здоров’я попереджає, що тривале вживання вітаміну С іноді може збільшити утворення каменів у нирках і загалом виявилося неефективним для тривалого лікування цього стану.

Інші методи лікування алкаптонурії спрямовані на запобігання та полегшення можливих ускладнень, таких як:

артрит
хвороба серця
камені в нирках

Наприклад, ваш лікар може призначити протизапальні ліки або наркотики від болю в суглобах. Фізична та трудотерапія може допомогти вам зберегти гнучкість і силу м’язів і суглобів.

Ви також повинні уникати діяльності, яка сильно навантажує ваші суглоби, наприклад важкої фізичної праці та контактних видів спорту. У якийсь момент вашого життя вам може знадобитися операція.

Всесвітні інститути здоров’я повідомляє, що у дорослих може спостерігатися накопичення гомогентизинової кислоти в хрящі, що призводить до артриту. У результаті людям з алкаптонурією може знадобитися заміна плечового, колінного або тазостегнового суглобів.

Вам також може знадобитися операція для заміни аортального або мітрального клапанів серця, якщо вони перестають працювати належним чином. У деяких випадках вам може знадобитися хірургічне втручання або інша терапія для лікування хронічних каменів у нирках або простаті.

Яка перспектива алкаптонурії?

Тривалість життя людей з алкаптонурією досить нормальна. Однак хвороба піддає вас набагато більшому ризику певних розладів, зокрема:

артрит у хребті, стегнах, плечах і колінах
розрив ахіллового сухожилля
затвердіння аортального та мітрального клапанів вашого серця
зміцнення ваших коронарних артерій
камені в нирках і простаті

Деякі з цих ускладнень можна відстрочити за допомогою регулярних оглядів. Ваш лікар захоче регулярно стежити за вами. Тести для моніторингу прогресу вашого стану можуть включати:

рентгенографія хребта, щоб перевірити дегенерацію диска та кальцифікацію в поперековому відділі хребта
рентген грудної клітки для моніторингу аортального та мітрального клапанів серця
КТ (комп’ютерна томографія) для виявлення ознак ішемічної хвороби серця