Ваш посібник з анемії Diamond Blackfan та її лікування

Причини анемії Diamond Blackfan (DBA)

DBA — це стан, при якому кістковий мозок не здатний виробляти достатню кількість еритроцитів, що призводить до певного типу анемії. Анемія виникає, коли вашому тілу не вистачає еритроцитів для ефективного транспортування кисню до тканин.

Приблизно у 45% людей з DBA мутація успадковується від батька з DBA. Інші 55% не мають сімейного анамнезу розладу і розвиваються через нову (спорадичну) мутацію гена. Ризик передачі гена від ураженого батька до дитини становить 50% для кожної вагітності.

Іноді фактори навколишнього середовища, такі як вплив токсинів, також можуть відігравати роль у розвитку DBA. Але точні причини DBA не повністю зрозумілі, тому потрібні додаткові дослідження.

Ознаки та симптоми анемії Diamond Blackfan (DBA)

DBA може викликати різноманітні ознаки та симптоми, які можуть відрізнятися за ступенем тяжкості від людини до людини.

Деякі загальні симптоми DBA включати:

• Бліда шкіра: Люди з DBA часто мають колір шкіри, який світліший, ніж зазвичай, через брак еритроцитів.
• Втома і слабкість: Тілу не вистачає еритроцитів, щоб переносити кисень до тканин тіла, що може призвести до відчуття втоми та слабкості.
• Затримка росту і розвитку: Діти з DBA можуть не рости чи розвиватися з такою ж швидкістю, як інші діти їхнього віку. Приблизно 1 із 3 людей із DBA має повільний ріст/низький зріст.
• Вроджені аномалії: Близько половини людей з DBA мають фізичні аномалії, такі як менша голова, маленька нижня щелепа, низько посаджені вуха та широко посаджені очі.
• Проблеми з серцем: У рідкісних випадках DBA може викликати вади серця або інші серцево-судинні проблеми.
• Підвищений ризик інфекцій: Нестача еритроцитів може послабити імунну систему, збільшуючи ризик інфекцій.

Варіанти лікування анемії Diamond Blackfan (DBA)

Кортикостероїди та переливання еритроцитів є найбільш часто використовуваними методами лікування DBA.

але дослідження припускає що 40% осіб з DBA або погано реагують на стероїди, або є стійкими до них.

Додаткові докази припускає, що приблизно половина людей з DBA, які отримують стероїдну терапію, зрештою перестають реагувати на неї протягом тривалого періоду часу. Ці особи потребуватимуть регулярних переливань крові.

Люди, які потребують регулярного переливання крові (зазвичай кожного 3–4 тижні) також знадобиться хелатна терапія залізом. Це лікування необхідно для видалення надлишку заліза, який накопичується в організмі через переливання.

Трансплантація кісткового мозку

Людям, стійким до лікування, може бути рекомендований тип трансплантації кісткового мозку, відомий як трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (HSCT). Ця процедура передбачає заміну дефектного кісткового мозку здоровими донорськими стовбуровими клітинами, які можуть виробляти здорові еритроцити.

Хоча HSCT може ефективно лікувати DBA та відновлювати нормальне виробництво клітин крові, це складна процедура, пов’язана з ризиком, і вона підходить не всім із цим захворюванням. Навіть якщо трансплантація пройшла успішно, процедура може мати довгострокові наслідки. Необхідний ретельний моніторинг і подальше спостереження.

Наприклад, дослідження 10 дітей з DBA, які пройшли HSCT, демонструє пов’язані з цим ризики.

Дев’ять із 10 дітей успішно отримали новий кістковий мозок і донорські клітини. Але, незважаючи на те, що вони отримували спеціальні ліки, у семи дітей розвинулася гостра реакція «трансплантат проти господаря» (GvHD), ускладнення, яке може виникнути, коли ваша імунна система атакує ваші власні тканини.

Після 4-річного періоду семеро учасників не захворіли, але двоє дітей померли через важкі побічні ефекти лікування.

Через це рішення продовжити HSCT розглядається лише в деяких людей. Це залежить від кількох факторів, включаючи вік, загальний стан здоров’я та тяжкість захворювання, а також наявність відповідних донорів.

Вартість і покриття лікування DBA

Вартість і покриття лікування DBA може відрізнятися залежно від конкретного лікування, країни, в якій ви проживаєте, і вашого медичного страхування.

Регулярне переливання крові, яке є звичайним методом лікування DBA, може покриватися медичним страхуванням у багатьох країнах. Вартість переливань може змінюватись залежно від кількості та частоти необхідних переливань, а також типу використовуваного препарату крові.

Кортикостероїди, як правило, дешевші, ніж переливання крові, і також можуть бути покриті страхуванням. Інші ліки, які використовуються для лікування DBA, такі як імунодепресанти та терапія хелатуванням заліза, також можуть бути покриті страхуванням, але покриття та вартість можуть значно відрізнятися.

Трансплантація кісткового мозку є набагато дорожчим і складнішим варіантом лікування, який коштує від десятків тисяч до сотень тисяч доларів. Страхове покриття також може бути різним. Окремим особам може знадобитися співпрацювати зі своїм постачальником страхових послуг, щоб визначити покриття та витрати з власної кишені.

Важливо зазначити, що в багатьох країнах є фінансовані урядом програми охорони здоров’я, які забезпечують лікування рідкісних захворювань, таких як DBA. Крім того, деякі організації та групи захисту прав пацієнтів можуть пропонувати фінансову допомогу або ресурси для покриття витрат на лікування DBA.

Поговоріть з лікарем, якщо вам потрібні ресурси для оплати лікування DBA.

Очікувана тривалість життя при анемії Diamond Blackfan (DBA)

Згідно з даними Реєстру DBA, загальна виживаність людей з DBA при сучасних методах лікування становить 75,1% у віці 40 років.

Люди з DBA більш вразливі до розвитку небезпечних для життя захворювань, таких як рак. До середнього віку люди з DBA мають a у 4,8 рази вищий ризик розвитку раку порівняно із загальною популяцією.

Тим не менш, інші живуть довго, і близько 17% зберігають ремісію (як повідомляє DBA Registry). Ремісія може наступити після стероїдної та/або трансфузійної терапії.

Анемія Даймонда Блекфана — це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується нездатністю виробляти достатню кількість еритроцитів. Люди з DBA можуть мати бліду шкіру, втому, фізичні аномалії та підвищений ризик розвитку раку.

DBA зазвичай лікують кортикостероїдами та переливанням крові. Якщо ці методи лікування не працюють, може знадобитися трансплантація кісткового мозку.

Хоча люди з DBA більш вразливі до розвитку раку, багато з них живуть довго, а деякі зберігають повну ремісію.