Якщо ви і ваш партнер обидва є носіями CF, це не обов’язково означає, що ваша дитина буде мати CF. Але це, швидше за все, вплине на вашу вагітність.
Генетичні розлади варіюються в широкому діапазоні від тривалих, але виживаних захворювань, таких як астма, до більш важких і небезпечних для життя діагнозів, таких як м’язова дистрофія. Для багатьох людей головне занепокоєння щодо генетичних захворювань полягає не лише в тому, чи вони у них є, а й у тому, чи передадуть вони ці гени майбутнім дітям.
Наприклад, муковісцидоз (МВ) — це захворювання, яке вражає важливі органи в організмі та може прогресувати. Це означає, що з віком людина може погіршуватися.
У цій статті ми розглянемо, чи є МВ генетичним і наскільки ймовірно, що ви передасте його своїм дітям.
Чи викликає генетика муковісцидоз?
Так, основною причиною МВ є генетика. Це означає, що людина, хвора на МВ, зазвичай є носієм генетичної мутації, яка викликає його.
Зокрема, ген регулятора трансмембранної провідності муковісцидозу (CFTR) мутував, що впливає на супутній білок CFTR, який регулює те, як хлорид рухається на поверхню клітини. Якщо людина хвора на МВ, це означає, що обоє її батьків
МВ зазвичай характеризується постійним кашлем, частими інфекціями, слабким ростом, задишкою, безпліддям у людей, яким при народженні присвоєно чоловіче походження, і фізичними вадами. Однак не всі хворі на муковісцидоз мають симптоми, або вони можуть бути не такими очевидними.
Зрештою, тяжкість ваших симптомів CF залежить від того, який орган чи органи уражені.
Людина, яка є носієм CF і тому не має симптомів, може передати ген своїм дітям.
Яка ймовірність захворювання на муковісцидоз у дитини?
За даними Фонду кістозного фіброзу, приблизно 40 000 людей у Сполучених Штатах мають CF, який вважається рідкісним генетичним захворюванням. Щорічно близько 1000 новонароджених виявляють МВ. Тим часом, приблизно 1 з 30 американців є носієм, причому захворювання найчастіше зустрічається у людей європеоїдної раси.
Поточні рекомендації стверджують, що всім, хто вагітний або планує завагітніти, слід запропонувати скринінг носія на CF. Якщо буде виявлено, що ви або ваш партнер є носієм МВ, вам запропонують консультацію, щоб вирішити, якими мають бути наступні кроки на шляху до батьківства.
У Сполучених Штатах новонароджені також проходять скринінг на CF незабаром після народження. Однак стандартний процес скринінгу шукає лише найпоширеніші мутації CF, тому, якщо ви або ваш партнер є носіями, обов’язково подайте запит на більш повний скринінг.
Якщо обоє батьків є носіями мутації CFTR
Майте на увазі, що обидва батьки повинні бути носіями мутації CFTR, щоб дитина могла мати CF. Але якщо ви обидва є носіями мутації, шанси вашої дитини або стати носієм, або мати МВ такі:
- 75% шансів, що у дитини не буде муковісцидозу
- 50% шансів, що дитина буде носієм, але не матиме CF
- 25% ймовірність того, що у дитини буде МВ
- 25% шансів, що дитина не хворітиме на муковісцидоз або не буде носієм
Якщо обоє батьків мають CF
Якщо у вас і у вашого партнера діагностовано муковісцидоз, у вашої дитини теж буде.
Однак CF, як правило, впливає на чоловічу фертильність, ускладнюючи успішне зачаття дитини за допомогою сперми людини. У більшості випадків вам доведеться використовувати донорську сперму, що значно знизить ваші шанси на народження дитини з МВ, оскільки донорська сперма перевіряється на наявність генетичних захворювань, таких як МВ.
Чи можете ви заразитися муковісцидозом, якщо його немає у ваших батьків?
Так, можливо захворіти на муковісцидоз, навіть якщо жоден із ваших батьків не має цього захворювання.
Це тому, що ваші батьки повинні бути лише носіями мутації CFTR. Якщо вони обоє є носіями, існує 25% ймовірність того, що їхня дитина може мати захворювання.
Якби жоден із ваших батьків не був носієм, у вас було б неможливо розвинути цей стан. Однак, незважаючи на виняткову рідкість, у ваших генах може виникнути мутація CFTR самостійно. Це потенційно може зробити вас новим носій для CF, але у вас не розвинеться цей стан.
На винос
Муковісцидоз — це генетичний стан, що характеризується пригніченням функції органів, що часто спричиняє часті інфекції, чоловіче безпліддя та утруднене дихання.
Для його розвитку обидва батьки повинні бути носіями гена мутації CFTR. Однак, навіть якщо обидва батьки є носіями цього гена, це не гарантія, що будь-які майбутні діти також матимуть CF. З обома батьками, які є носіями мутації, будь-яка їхня дитина матиме лише 25% шансів мати CF.
Discussion about this post