Що таке синдром дефіциту дофаміну?

Це поширене?

Синдром дефіциту дофаміну є рідкісним спадковим захворюванням, яке має лише 20 підтверджених випадків. Він також відомий як синдром дефіциту транспортера дофаміну та дитячий паркінсонізм-дистонія.

Цей стан впливає на здатність дитини рухати тілом і м’язами. Хоча симптоми зазвичай з’являються в дитинстві, вони можуть з’явитися лише пізніше в дитинстві.

Симптоми подібні до симптомів інших рухових розладів, таких як юнацька хвороба Паркінсона. Через це часто неправильно поставлений діагноз. Деякі дослідники також вважають, що це частіше, ніж вважалося раніше.

Цей стан прогресує, що означає, що з часом воно погіршується. Лікування не існує, тому лікування зосереджено на усуненні симптомів.

Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше.

Які симптоми?

Симптоми зазвичай однакові, незалежно від віку, в якому вони розвиваються. Вони можуть включати:

м’язові судоми
м’язові спазми
тремтіння
м’язи рухаються дуже повільно (брадикінезія)
жорсткість м’язів (ригідність)
запор
труднощі з прийомом їжі та ковтанням
труднощі в мовленні та утворенні слів
проблеми з утриманням тіла у вертикальному положенні
труднощі з рівновагою при стоянні та ходьбі
неконтрольовані рухи очей

Інші симптоми можуть включати:

гастроезофагеальна рефлюксна хвороба (ГЕРХ)
часті напади пневмонії
труднощі зі сном

Що викликає цей стан?

За даними Національної медичної бібліотеки США, цей генетичний розлад викликаний мутаціями SLC6A3 ген. Цей ген бере участь у створенні білка-переносника дофаміну. Цей білок контролює, скільки дофаміну транспортується з мозку в різні клітини.

Дофамін бере участь у всьому, від пізнання та настрою до здатності регулювати рухи тіла. Якщо кількість дофаміну в клітинах занадто низька, це може вплинути на контроль м’язів.

Хто в групі ризику?

Синдром дефіциту дофаміну є генетичним захворюванням, тобто людина народжується з ним. Основним фактором ризику є генетичний склад батьків дитини. Якщо обидва батьки мають по одній копії мутованого SLC6A3 гена, їхня дитина отримає дві копії зміненого гена і успадкує хворобу.

Як це діагностується?

Часто лікар вашої дитини може поставити діагноз, спостерігаючи за будь-якими проблемами, які вони можуть мати з рівновагою або рухом. Лікар підтвердить діагноз, взявши зразок крові для визначення генетичних маркерів захворювання.

Вони також можуть взяти зразок спинномозкової рідини для пошуку кислот, пов’язаних з дофаміном. Це відомо як а профіль нейромедіатора.

Як це лікується?

Стандартного плану лікування цього стану не існує. Часто необхідні методи проб і помилок, щоб визначити, які ліки можна використовувати для лікування симптомів.

Дослідники мали більший успіх у лікуванні інших рухових розладів, пов’язаних із виробленням дофаміну. Наприклад, леводопа успішно використовується для полегшення симптомів хвороби Паркінсона.

Ропінірол і праміпексол, які є антагоністами дофаміну, використовувалися для лікування хвороби Паркінсона у дорослих. Дослідники застосували цей препарат для лікування синдрому дефіциту дофаміну з певним успіхом. Однак необхідні додаткові дослідження, щоб визначити потенційні короткострокові та довгострокові побічні ефекти.

Інші стратегії лікування та управління симптомами подібні до стратегій інших рухових розладів. Це включає прийом ліків і зміни способу життя для лікування:

скутість м’язів
легеневі інфекції
проблеми з диханням
ГЕРХ
запор

Як це впливає на тривалість життя?

Немовлята та діти з синдромом дефіциту транспортера дофаміну можуть мати меншу тривалість життя. Це тому, що вони більш сприйнятливі до небезпечних для життя легеневих інфекцій та інших респіраторних захворювань.

У деяких випадках прогноз дитини є більш сприятливим, якщо його симптоми не з’являються в дитинстві.