Роль генетики в епілепсії

Багато видів епілепсії пов’язані з генними мутаціями. Ці мутації можуть бути успадковані від ваших батьків або розвиватися de novo, тобто вони виникають спонтанно.

Епілепсія – це неврологічний стан, що характеризується повторними нападами.

Це впливає на о 1,2% людей у Сполучених Штатах. В о половина випадків причину епілепсії неможливо визначити. Генетичні фактори, ймовірно, сприяють багатьом із цих випадків. Сотні генних мутацій були пов’язані з певними типами епілепсії, і дослідники продовжують відкривати нові.

Генні мутації можуть передаватися у спадок або розвиватися спонтанно, не проявляючись у жодного з ваших батьків.

Читайте далі, щоб дізнатися більше про роль вашої генетики у розвитку епілепсії.

Спадкова епілепсія проти епілепсії генетичної мутації

Деякі типи епілепсії пов’язані зі спадковими генами, які передаються через сім’ї. Епілепсія, спричинена успадкованими генами, зазвичай групується в родинах.

Епілепсія також може виникнути внаслідок спонтанних генних мутацій, які також називаються мутаціями de novo. Мутації de novo не виникають у жодного з ваших батьків. Вони розвиваються після того, як батьки передають вам свою генетичну інформацію.

Епілепсія генетична?

Багато видів епілепсії пов’язані з генетичними факторами. Іноді один ген може призвести до епілепсії, але великі дослідження Дослідження всього генома людини свідчить про те, що більшість поширених епілепсій пов’язані з кількома генами.

В Дослідження 2023 року, вчені повідомили про результати найбільшого на сьогодні генетичного дослідження епілепсії. Дослідники порівняли ДНК 29 944 людей з епілепсією з 52 538 без епілепсії.

Вони виявили 26 генетичних ділянок в ДНК людини, пов’язаних з епілепсією. Щойно повідомлено про шістнадцять із цих місць. Вони також виявили, що певний тип епілепсії, який називається генетичною генералізованою епілепсією, має сильний зв’язок із найпоширенішими генетичними варіантами.

Епілепсія та сімейний анамнез

Діти, батьки яких хворі на епілепсію 2–10 разів більша ймовірність також мати епілепсію порівняно з дітьми без сімейного анамнезу.

В 2021 дослідження, дослідники виявили докази того, що ризик епілепсії найвищий, коли постраждалим батьком є мати. Аналіз людей, які народилися в Данії між 1981 і 2016 роками, показав, що люди, чия мати хворіла на епілепсію, мали в 1,45 рази більше шансів захворіти на епілепсію, ніж якщо б їхній батько хворів на епілепсію.

Епілепсія та генні мутації de novo

Багато з найважчих типів епілепсії, здається, розвиваються з de novo домінантний гени. Ці гени рідко передаються через сім’ї, оскільки небагато людей з такими важкими формами епілепсії мають дітей.

Які види епілепсії передаються у спадок?

Міжнародна класифікація хвороб Всесвітньої організації охорони здоров’я 11-го перегляду перераховує такі типи епілепсії як генетичні або ймовірно генетичні:

піридоксаль-5-фосфатзалежна епілепсія
доброякісна сімейна дитяча епілепсія
Синдром Драве
епілепсія грудного віку з мігруючими фокальними нападами
доброякісна дитяча епілепсія з центрально-скроневими спайками
дитяча абсансна епілепсія
епілепсія з міоклонічними астатичними нападами
міоклонічні абсанси або абсанси з міоклоніями
юнацька міоклонічна епілепсія
юнацька абсансна епілепсія
доброякісна сімейна міоклонічна епілепсія у дорослих
рефлекторні епілепсії
прогресуюча міоклонічна епілепсія

Які гени можуть викликати епілепсію?

В Дослідження 2023 року, дослідники ідентифікували понад 900 генів, потенційно пов’язаних з епілепсією. майже 90% цих генів були пов’язані з важкими формами епілепсії, які називаються епілептичними енцефалопатіями і тільки 5% були пов’язані з типовою епілепсією.

Деякі з генів, пов’язаних з епілепсією, включають:

Тип епілепсії	Гени
Дефіцит піридоксамін-5′-фосфатоксидази	• ПНПО
Доброякісний сімейний неонатальний напад	• KCNQ2 • KCNQ3
Сімейна інфантильна міоклонічна епілепсія	• TBC1D24
Рання інфантильна епілептична енцефалопатія	• CACNA1A • ГАБРА1 • GABRB3 • KCNQ2 • KCNT1 • SCN2A • SCN8A
Синдром Драве	• SCN1A • SCN9A
Генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс	• ГАБРД • GABRG2 • SCN1A • SCN1B • SCN9A • STX1B
Міоклонічно-атонічна епілепсія	• SLC6A1
Юнацька абсансна епілепсія	• CLCN2 • EFHC1
Ювенільна міоклонічна епілепсія	• CACNB4 • CLCN2 • EFHC1 • ГАБРД
Ідіопатична генералізована епілепсія	• CACNB4 • CLCN2 • ГАБРД • SLC12A5 • SLC2A1

Генетичне тестування на епілепсію

Генетичне тестування передбачає вивчення ваших генів, щоб:

визначити основну причину епілепсії
керувати вибором протисудомних препаратів
передбачити майбутню поведінку вашої епілепсії, причому деякі типи припиняються до кінця дитинства
визначити, чи є у дитини ризик розвитку епілепсії

У більшості випадків лікарі використовують зразок крові, щоб перевірити ваші гени, згідно з Epilepsy Foundation. Рідше вони використовують:

зразки слини
щокові мазки
біопсії шкіри

Хто найімовірніше захворіє на епілепсію?

Було виявлено багато різних факторів ризику епілепсії. Деякі з цих факторів ризику включають:

важкі травми голови
розлад спектру аутизму
Хвороба Альцгеймера, на пізніх стадіях
сімейна історія епілепсії або судом, пов’язаних з лихоманкою
наявність захворювання, яке викликає затримку інтелектуального або розвитку
дитячий церебральний параліч
інсульт
інфекційні захворювання головного мозку, такі як менінгіт
пухлини головного мозку
аномальні кровоносні судини у вашому мозку
народитися маленьким для свого віку
судоми в перший місяць життя
вживання заборонених наркотиків, таких як кокаїн

Часті запитання про епілепсію та генетику

Ось кілька поширених запитань про епілепсію та генетику.

Епілепсія передається від батька чи матері?

Епілепсія може бути успадкована через гени, передані вам від матері чи батька. дослідження припускає, що ризик вищий, якщо ваша мати має епілепсію. Генні мутації також можуть виникати спорадично, не відбуваючись ні в одного з батьків.

В якому віці починається епілепсія?

Деякі типи епілепсії, такі як дитяча абсансна епілепсія, можуть розвинутися в дитинстві, тоді як інші типи, такі як доброякісна сімейна міоклонічна епілепсія у дорослих, можуть розвинутися у дорослих.

Чи передається епілепсія від бабусь і дідусів?

Деякі типи епілепсії, такі як прогресуюча міоклонічна епілепсія, пов’язані з рецесивними генами. Ці гени можуть не виражатися у ваших батьків, але стають активними, якщо ви отримуєте ген від обох сторін вашої родини.

На винос

Генетика епілепсії складна. Деякі форми епілепсії розвиваються через зміни в одному гені, тоді як інші розвиваються через зміни в кількох генах. Сотні генів пов’язані з розвитком епілепсії.