Вроджена лобарна емфізема легенів (ВЛЕ) — це рідкісне респіраторне захворювання, яке діагностується у новонароджених і немовлят. Легка форма цього стану також іноді діагностується у дорослих. CLE – це не емфізема, набутий стан, пов’язаний з курінням.
І CLE, і емфізема вражають легені. Однак ці умови відрізняються один від одного. Це не різні версії однієї хвороби.
Читайте далі, щоб дізнатися більше про CLE та результати та лікування людей із цим захворюванням.
Що таке вроджена лобарна емфізема?
Вроджена лобарна емфізема – це захворювання дихальної системи, яке виникає у навколо
CLE може викликати дефект бронхіального хряща, що призводить до обструкції дихальних шляхів або колапсу. Це також може зменшити кількість бронхіального хряща в легенях. Бронхи є основними дихальними шляхами легень. Їх робота полягає в тому, щоб вводити і виводити повітря.
CLE може бути виділено альвеолами, які є аномально малими. Альвеоли – це повітряні мішки, розташовані на кінцях бронхіол (повітряних трубок) у легенях. Альвеоли – це місце, де кров і легені обмінюються киснем і вуглекислим газом під час дихання.
Діти, народжені з CLE, можуть вдихати повітря, але не можуть видихати. Це призводить до надмірного роздування часток легенів (гіперінфляції). На відміну від емфіземи, набутої у дорослому віці, CLE не викликає пошкодження тканин або альвеол.
Є дві форми CLE:
- Гіпоальвеолярний: Легені містять менше альвеол, ніж зазвичай.
- Поліальвеолярний: Легені містять більше альвеол, ніж зазвичай.
Навколо
причини
CLE більш імовірно виникає у людей, яким при народженні присвоєно чоловічу категорію, ніж у людей, яким при народженні присвоєно жіноче походження.
У деяких випадках CLE може бути спричинений мутованим (несправним) геном, успадкованим від будь-якого з батьків. Тільки одному з батьків потрібен ген, щоб він міг передаватися. Це називається домінантним геном.
Люди з мутацією гена CLE мають 50% шансів передати його своїм нащадкам під час кожної вагітності.
Незважаючи на те, що цей стан частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток, мутований ген є аутосомним. Аутосомні гени розташовані в нестатевій хромосомі. Це означає, що генна мутація може передаватися дитині будь-якої статі.
CLE також може бути спричинено генною мутацією, яка виникає, не будучи успадкованою, у дитини, народженої з цим захворюванням.
Генетика не завжди є причиною CLE. Основну причину визначити неможливо
Симптоми
Симптоми CLE у немовлят можуть бути серйозними. У деяких випадках симптоми CLE можна прийняти за пневмонію.
Симптоми CLE включають:
- проблеми з диханням
- прискорене дихання (респіраторний дистрес)
- проблеми з годуванням
- хрипи
- ціаноз (синюшність шкіри)
- дихальні ретракції (втягування м’язів, розташованих між ребрами під час вдиху)
- збільшена грудна клітка (спричинена надмірним роздуванням принаймні однієї частки легені)
- здавлена легенева тканина
CLE рідко діагностується у дорослих. Дорослі з цією вродженою патологією можуть бути безсимптомними або мати такі симптоми, як кашель і повторна пневмонія.
Навпаки, набута емфізема легенів у дорослих розвивається роками та з часом погіршується. Куріння сигарет є основною причиною набутої емфіземи.
Симптоми емфіземи включають:
- хрипи
- задишка
- стиснення в грудях
- кашель зі слизом
Як діагностується вроджена лобарна емфізема?
Пренатальні візуалізаційні тести (ультразвукове дослідження) можуть виявити CLE у вашої дитини під час вашої вагітності. Пренатальна діагностика є корисною для підготовки та контролю симптомів під час народження.
Близько третини немовлят з CLE діагностується незабаром після народження, коли з’являються симптоми.
Дорослі з цим захворюванням часто виявляють його під час тестування на щось інше.
Якщо у вашої дитини з’являються симптоми CLE у новонародженого або протягом перших кількох місяців життя, негайно зверніться за медичною допомогою.
Вашій дитині можуть бути проведені деякі або всі ці візуалізаційні тести для підтвердження діагнозу CLE або іншого захворювання:
- рентген грудної клітки
- комп’ютерна томографія (КТ).
- магнітно-резонансна томографія (МРТ)
Також може бути проведено тест легеневої функції немовляти (тест функції легень). Цей тест вимірює дихання та кількість повітря в легенях. Для цього тесту потрібна седація.
Лікування
Серйозність симптомів визначатиме тип лікування, якого потребує ваша дитина. Якщо ваша дитина має легкий або помірний CLE, консервативного лікування може бути достатньо, щоб зменшити респіраторні симптоми.
При важкій формі CLE необхідне хірургічне видалення частини легені (лобектомія) або всієї легені. Це може звучати страшно. Однак операція на легенях забезпечує нормальну роботу легень і є корисною для усунення або зменшення респіраторних симптомів.
Коли ваша дитина росте, відбуватиметься швидке компенсаторне зростання легень. Це призводить до нормального або майже нормального розміру та ємності легенів у багатьох дітей, яким зробили операцію на легенях у немовлятах.
Незалежно від типу лікування вашої дитини, необхідний постійний моніторинг, щоб уникнути ускладнень, таких як легеневі інфекції.
Outlook
За останні кілька десятиліть діагностичне тестування та лікування CLE прогресували. Але рання діагностика життєво важлива. Цей стан є потенційно небезпечним для життя, якщо за ним не стежити та не лікувати належним чином. Своєчасне лікування CLE може призвести до відмінних результатів для дітей. Діти, народжені з таким захворюванням, можуть рости, розвиватися та мати нормальну тривалість життя.
Вроджена лобарна емфізема – це рідкісне респіраторне захворювання, яке іноді має генетичне походження. Діти, народжені з таким захворюванням, можуть вдихати повітря, але не можуть його видихати.
Лікування CLE варіюється від консервативного до хірургічного. Якщо діагностика та лікування надаються вчасно, перспективи для дітей, народжених із CLE, є чудовими.
Discussion about this post