Пігментна ксеродерма (XP): що вам потрібно знати

Симптоми пігментної ксеродермії

Симптоми XP зазвичай починають проявлятися в дитинстві або протягом перших трьох років життя. Деякі люди з хворобою починають проявляти симптоми в пізньому дитинстві або в ранньому дорослому віці.

Шкіра

У немовлят і дітей раннього віку з цим захворюванням зазвичай починають з’являтися веснянки на ділянках, які піддаються впливу сонця. Ці області включають:

• обличчя
• шиї
• зброї
• ноги

Також можуть виникнути хворобливі сонячні опіки, що утворюються пухирі. Це відбувається незалежно від того, скільки часу перебуває на сонці. У деяких випадках діти починають обгоріти відразу після перебування на сонці. Ці сонячні опіки можуть призвести до почервоніння та утворення пухирів, які можуть тривати тижнями.

Дуже поширені різкі зміни пігментації. Це може призвести до того, що ділянки шкіри стануть набагато темнішими (гіперпігментація). Або шкіра може втратити свій природний колір і стати блідо-рожевою або білою (гіпопігментація).

Інші симптоми також можуть з’являтися в дитинстві. До них належать:

• венозні вени (телеангіектазії)
• рубцювання
• ослаблена, тонка шкіра

Перевірте: що не так з моєю шкірою? 38 причин зміни кольору шкіри »

Зір і слух

Люди з ХР часто відчувають симптоми, що впливають на очі. До них належать:

• надзвичайна чутливість до світла (фотофобія)
• повіки, які аномально повернуті всередину (ентропіон) або назовні (ектропіон)
• помутніння кришталика ока
• запалення рогівки, оболонки повік і білої частини ока (склер)
• надмірне вироблення сліз
• сліпота, спричинена ураженням поблизу ока

Деякі люди також можуть відчувати прогресуючу втрату слуху, що може призвести до повної втрати слуху.

Неврологічні

Деякі типи ХР, наприклад синдром Де Санктіса-Каччіоне, пов’язані з карликовістю, розумовою недостатністю, гіпогонадизмом та іншими неврологічними проблемами.

Неврологічні симптоми синдрому Де Санктіса-Какіоне та деяких підтипів XP можуть включати:

• повільні або відсутність рефлексів
• погані моторні навички
• маленький розмір голови (мікроцефалія)
• затримки розвитку
• ригідність м’язів, спастичність або слабкість
• поганий контроль рухів тіла (атаксія)

Що викликає пігментну ксеродермію?

ХР є спадковим захворюванням. Кожен підтип викликаний мутацією в іншому гені. Кожен тип XP відзначається нездатністю гена відновлювати або реплікувати ДНК, пошкоджену ультрафіолетовим світлом.

Незважаючи на те, що уражені гени відрізняються від типу до типу, надзвичайна чутливість до сонячного світла завжди очевидна. Хворобливі сонячні опіки, а потім і рак шкіри, якщо шкіра не захищена, завжди є результатом.

Сім з восьми відомих типів ХР відносять до аутосомно-рецесивних станів. Це означає, що обидва батьки людини з ХР були носіями мутованого гена, але самі не мали захворювання.

Одна форма, XP-домінантний тип, є аутосомно-домінантним станом. При домінантному типі XP лише один з батьків мав дефектний ген. Батьки також можуть мати це захворювання, а не бути носієм.

Є кілька інших станів, що характеризуються надзвичайною фоточутливістю та нездатністю специфічних генів відновлювати пошкодження ДНК в організмі. Якщо у вас XP, вам також може бути діагностовано одне з цих захворювань:

• трихотіодистрофія
• Синдром Блума
• Синдром Ніла-Дінгвола або Кокейна

Фактори ризику пігментної ксеродермії

ХР є спадковим захворюванням. У групі ризику є тільки ті, у кого є батьки, або батьки, які або хворіють, або є носіями захворювання.

XP більш поширений у певних ізольованих географічних районах. Частково це може бути викликано спорідненістю. Це означає, що обидва батьки є кровними родичами, наприклад двоюрідними сестрами. Якщо батьки мають спільне генетичне походження, їхні шанси передати XP своїм дітям збільшуються.

Найпоширенішими ускладненнями ХР є рак шкіри, неврологічні аномалії та аномалії очей.

Злоякісні утворення також поширені. Повторні операції з видалення пухлин можуть призвести до спотворення, але цього можна уникнути, дотримуючись запобіжних заходів проти впливу сонця.

Тим, у кого є XP, потрібно вжити надзвичайних заходів для захисту кожної поверхні тіла від ультрафіолетового випромінювання в будь-який час. Ці запобіжні заходи включають:

• носіння захисного одягу, такого як топи з довгими рукавами, штани та широкополі капелюхи
• застосування сонцезахисного крему широкого спектру дії
• використання ультрафіолетових окулярів із захисними екранами

Дізнайтеся більше: Як виглядає меланома? »

Як діагностується пігментна ксеродермія?

Оскільки ХР зустрічається рідко, а світлочутливість може бути викликана багатьма іншими захворюваннями, лікарі зазвичай не перевіряють її.

Якщо ви або ваша дитина починає проявляти симптоми, ваш лікар спочатку виключить інші умови. Якщо ви підозрюєте ХР, ведення щоденника симптомів може допомогти вам отримати діагноз і необхідну підтримку.

Якщо у вас є сімейний анамнез ХР, ваш лікар може визначити ваш носійний статус за допомогою скринінгу, який використовує зразок крові або слини.

Якщо ви вагітні і хочете визначити ризик розвитку ХР у вашого плода, можна зробити тест під назвою амніоцентез. Цей тест аналізує рідину, що оточує плід. Він може визначити, чи є у плода XP та інші генетичні захворювання.

Якщо є підозра на ХР, ваш лікар скористається різними діагностичними інструментами, щоб визначити, чи є у вас ХР і який тип у вас може бути.

Ці інструменти включають:

• оцінка історії вашої родини
• медичний огляд
• аналіз симптомів
• генетичне тестування

Лікування пігментної ксеродермії

Після діагностики дуже важливо проходити регулярні огляди на предмет передракових новоутворень (актинічний кератоз). Це може допомогти зменшити захворюваність на рак шкіри та покінчити з необхідністю більш інвазивних операцій.

Немає ліків від XP, але його симптомами можна керувати. Важливо триматися подалі від сонця та уникати інших джерел ультрафіолетового світла. Це означає, що, виходячи з дверей, наноситися сонцезахисним кремом і повністю покриватися.

Перебуваючи в приміщенні, уникайте сидінь біля вікон і світильників, які випромінюють ультрафіолетове світло. Наприклад, галогенні лампи випромінюють більший рівень УФ-світла. УФ-метр може визначити, чи випромінюють штучні джерела світла у вашому домі, школі чи на роботі. Потім можна вжити заходів, щоб змінити джерела світла або продовжити надзвичайний фотозахист, навіть перебуваючи всередині.

Outlook

XP може бути небезпечним для життя, якщо не вжити заходів захисту, щоб уникнути ультрафіолету. Це означає, що обмежте кількість сонячних променів і завжди захищайте шкіру та очі на вулиці.

ХР може бути ізолюючим захворюванням. Дітям може бути важко відвідувати школу чи інші заходи. Ви можете допомогти іншим людям, таким як вчителі та члени сім’ї, знати про стан вашої дитини. Разом ви можете працювати над створенням активного життя для вашої дитини.

Є нічні табори, як-от Camp Sundown, які об’єднують дітей із світлочутливістю у радісній обстановці. Деякі громадські місця, як-от парки, спортзали, басейни та інші зони відпочинку, залишаються відкритими після настання темряви.

Також важливо визнати емоційні та фізичні аспекти XP.

Поради щодо запобігання ускладнень

Якщо ви або ваша дитина маєте XP, вам буде важливо створити спосіб життя, який зосереджується на уникненні впливу сонця. Це не означає, що вам потрібно припинити виходити на вулицю в денні години, але це означає встановити реалістичні очікування від діяльності на свіжому повітрі.

Сонячне світло також може проходити через вікна. Використання штор або захисної плівки для вікон може допомогти відфільтрувати шкідливі УФ-промені.

Сигаретний дим може посилити пошкодження шкіри, і його слід уникати.

Профілактика раку шкіри та захист очей є ключовими. Це означає, що весь час використовувати сонцезахисний екран повного спектру та прикривати шкіру одягом. Для цього виробляють стійкий до УФ-променів одяг. Сонцезахисні окуляри та капелюхи з широкими полями також можуть допомогти захистити очі від шкідливого світла.

Звичайні огляди шкіри та очей можуть допомогти у виявленні та видаленні передракових новоутворень до того, як буде нанесено пошкодження. Це може допомогти знизити ризик розвитку раку шкіри.