Огляд
Що таке серповидно-клітинна анемія?
Серповидно-клітинна анемія – це захворювання крові, яке вражає еритроцити. Нормальні еритроцити круглі. У людей із серповидно-клітинною анемією гемоглобін – речовина в еритроцитах – стає неповноцінним і змушує червоні кров’яні клітини змінювати форму. Несправний гемоглобін називається гемоглобіном S (HgbS), і він замінює нормальний гемоглобін, який називається гемоглобіном A (HgbA). Згодом еритроцити стають жорсткими і мають форму півмісяця або серпа.
Серпоподібні еритроцити:
- Забиває кровоносні судини, викликаючи епізоди болю і перекриваючи кисень тканинам і органам.
- Потрапити в пастку в селезінці (орган, який позбавляється від старих клітин), де вони руйнуються. Організм не може досить швидко заповнити втрачені клітини. В результаті в організмі занадто мало еритроцитів, це стан, відомий як анемія.
Серповидно-клітинна анемія є серйозним захворюванням, яке може вимагати частого перебування в стаціонарі. Діти та молоді дорослі можуть померти від хвороби.
Хто хворіє на серповидно-клітинну анемію?
У Сполучених Штатах ця хвороба найчастіше зустрічається серед афроамериканців (приблизно 1 з кожних 400 народжених афроамериканцями) і серед латиноамериканців карибського походження (1 на кожну 1000-1400 латиноамериканських дітей). У всьому світі хвороба також зустрічається серед людей арабського, грецького, італійського, сардинського, турецького, мальтійського та південноазіатського походження.
Чи є різниця між серповидно-клітинною анемією та серповидно-клітинною ознакою?
Так. Людина може мати суміш нормального і несправного гемоглобіну в еритроцитах без серповидно-клітинної хвороби. Цей стан називають «серповидно-клітинною ознакою». Люди з серповидно-клітинною ознакою мають достатньо нормального гемоглобіну в еритроцитах, щоб запобігти серпообразованию клітин. Кожен 12 афроамериканець у Сполучених Штатах має ознаку серповидної клітини.
Важливо пам’ятати, що люди з серповидно-клітинною ознакою не мають серповидно-клітинної хвороби. У них також зазвичай не розвивається серповидно-клітинна анемія, за винятком незвичайних обставин. Однак люди з ознакою серповидної клітини можуть генетично передати цю ознаку своїм дітям. Якщо у двох людей із серповидно-клітинною ознакою є спільні діти, існує 1 з 4 шансів, що їхні діти будуть мати серповидно-клітинну анемію.
Які шанси, що моя дитина народиться з серповидно-клітинною анемією або серповидно-клітинною ознакою?
Якщо у вас і вашого партнера є серповидно-клітинна ознака, ймовірність народження дитини з серповидно-клітинною анемією становить 25%. Якщо лише один із вас має серповидно-клітинну ознаку, ваша дитина не може народитися з серповидно-клітинною анемією, але є 50% ймовірність, що ваша дитина народиться з серповидно-клітинною ознакою.
Якщо у одного з батьків є серповидно-клітинна анемія, а у одного з батьків є серповидно-клітинна анемія, існує 50% ймовірність, що їхні діти народяться з серповидно-клітинною анемією.
Симптоми та причини
Як у людини виникає серповидно-клітинна анемія?
Люди з серповидно-клітинною анемією успадковують хворобу, що означає, що хвороба передається їм від батьків як частина їхнього генетичного складу. Батьки не можуть передати своїм дітям серповидно-клітинну анемію, якщо в них обох не буде дефектного гемоглобіну в еритроцитах.
Які симптоми та ускладнення серповидно-клітинної анемії?
- Періоди болю, які можуть тривати від кількох годин до кількох днів.
- Згустки крові.
- Набряки рук і ніг.
- Біль у суглобах, що нагадує артрит.
- Хронічний нейропатичний біль (нервовий біль).
- Інфекції, що загрожують життю.
- Анемія (зниження еритроцитів).
Діагностика та тести
Як я можу дізнатися, чи маю я ознаку серповидно-клітинної?
Ваш медичний працівник може провести спеціальний аналіз крові, щоб визначити, чи є у вас серповидно-клітинна анемія чи серповидно-клітинна ознака. Ви можете вирішити пройти цей тест до того, як плануєте мати дітей.
У багатьох штатах закон вимагає, щоб новонароджені діти проходили тестування на серповидно-клітинну анемію, незалежно від їх етнічного походження. Тестування проводиться негайно, щоб діти, народжені з серповидно-клітинною анемією, могли отримати лікування для захисту від небезпечних для життя інфекцій. За цими дітьми повинен дуже уважно наглядати медичний працівник.
Управління та лікування
Чи можна вилікувати серповидно-клітинну анемію?
Ні. На сьогоднішній день не існує ліків від серповидно-клітинної анемії. Однак існують методи лікування, які знижують рівень смертності серед дітей і рівень болю, викликаного хворобою.
Якщо у вашої дитини серповидно-клітинна анемія, ваш медичний працівник пояснить, що ви можете зробити, щоб допомогти своїй дитині жити нормальним життям. Вашій дитині може знадобитися приймати ліки через рот до 10 років, щоб запобігти небезпечним для життя інфекціям. Пізніше в житті догляд більше зосереджується на подоланні болю.
Жити з
Як я можу впоратися зі своїм болем, якщо у мене серповидно-клітинна анемія?
Гострий біль може виникнути під час вазооклюзійного кризу (ЛОС). Це відбувається, коли серповидні клітини крові блокують потік крові в дрібних судинах. ЛОС може призвести до пошкодження тканин і болю. Цей тип болю слід розглядати як невідкладну медичну допомогу.
У деяких пацієнтів розвивається хронічний біль, який триває більше 3-6 місяців. Точний механізм, який викликає хронічний біль у одних пацієнтів, а в інших не відомий. Лікування хронічного болю має бути пристосоване до конкретного типу болю, який відчувається. Співпраця з лікарем з лікування болю може допомогти вам впоратися з болем, застосовуючи різні методи. Мета полягає в тому, щоб використати найменшу кількість ліків і отримати якнайбільшу кількість функцій.
Ресурси
Де я можу отримати більше інформації про серповидно-клітинну анемію?
За додатковою інформацією звертайтесь:
Американська асоціація серповидно-клітинної анемії
10900 Карнегі-авеню
Клівленд, Огайо 44106
216.229.8600
Фонд «Марш копійок».
1275 Мамаронек проспект
Уайт Плейнс, Нью-Йорк 10605
914.997.4488
(Або зверніться до місцевої організації March of Dimes.)
Асоціація серповидно-клітинної хвороби Америки
231 East Baltimore Street, Ste 800
Балтімор, Меріленд 21202
800.421.8453
Discussion about this post