Синдром спадкового раку молочної залози та яєчників: ризики та зменшення ризиків

Точна причина розвитку раку у деяких людей не завжди відомо. Однак деякі з найпоширеніші фактори ризику для раку включають:

вживання тютюну та алкоголю
ожиріння
вік

Є також деякі фактори ризику раку, які ви не можете контролювати, наприклад які є у вашій родині. Це стосується синдрому спадкового раку молочної залози та яєчників (HBOC).

Дізнайтеся більше про синдром HBOC і успадковані гени, які підвищують ризик розвитку раку, а також про те, як зменшити ризик розвитку HBOC.

Мова має значення

У цій статті ми говоримо про синдром спадкового раку молочної залози та яєчників у людей, яким при народженні присвоєно жіночий статус. Важливо зазначити, що не всі, кому при народженні присвоєно жіночу роль, ідентифікують себе з ярликом «жінка».

Хоча ми прагнемо створювати контент, який включає та відображає різноманіття наших читачів, конкретика є ключовою, коли звітує про учасників дослідження та клінічні результати. На жаль, дослідження та статистика, на які посилається в цій статті, не включали дані про трансгендерних, небінарних, трансгендерних, гендерно неконформних, гендерквірних, гендерних або безгендерних учасників.

Що таке синдром спадкового раку молочної залози та яєчників (HBOC)?

Синдром HBOC – це тип спадкового розладу, який збільшує ваш ризик для раку молочної залози та яєчників порівняно з людьми без синдрому. Ваш ризик також може бути особливо вищим раніше вік 50.

Люблю інші спадкові ракові захворювання, HBOC відноситься до генетичних мутацій, які передаються від ваших батьків. Наявність таких генетичних мутацій через спадкові ракові синдроми не означає, що у вас автоматично розвинеться рак, але ваш ризик набагато вищий.

Сам рак розвивається, коли гени мутують. однак, більшість випадків є набутими, тоді як HBOC та інші сімейні синдроми є спадковими.

Хто в групі ризику синдрому спадкового раку молочної залози та яєчників?

Хоча точні статистичні дані невідомі, вважається, що 1 з кожних 400-800 людей може мати синдром HBOC.

Синдром HBOC є генетичним. Більшість людей з HBOC успадкували генетичні мутації в обох Гени BRCA1 або BRCA2. І чоловіки, і жінки може успадкувати HBOC синдром.

Однак синдром HBOC також можливий без мутацій у цих двох генах. Дослідники все ще вивчають інші можливі генні мутації, які можуть сприяти HBOC.

Ви також можете піддаватися більшому ризику HBOC якщо близький родич, наприклад, у батьків або братів або сестер, розвиваються ці види раку. Крім того, якщо у близького родича є a BRCA мутація, є 50 відсотків ймовірно, у вас така сама генетична мутація.

Крім того, BRCA генні мутації є більш поширеними у людей ашкеназького єврейського походження.

Які ризики раку пов’язані з HBOC?

Загалом враховуються спадкові сімейні ракові синдроми Від 5 до 10 відсотків усіх випадків раку. Це означає, що більшість видів раку такими не єпов’язані з генетичними мутаціями.

Однак, якщо у вас або члена вашої родини є синдром HBOC, це означає, що у вас можуть бути аномальні генні зміни збільшити ризик при раку грудей і яєчників.

Відповідно з Центри контролю та профілактики захворювань (CDC), маючи BRCA мутації можуть означати, що ймовірність розвитку раку молочної залози у вас до 65 відсотків, а до 70 років – до 39 відсотків раку яєчників.

Крім того, синдром HBOC може збільшити ризик розвитку інших видів раку, таких як:

рак шийки матки
рак фаллопієвої труби
меланома
рак підшлункової залози
первинний рак очеревини
рак простати

BRCA1 мутації, як правило, становлять більший ризик раку молочної залози, в той час як BRCA2 мутації можуть бути пов’язані до раку простати, підшлункової залози та молочної залози у чоловіків.

Точні відсотки також відрізняються залежно від гена, а саме:

	*BRCA1* мутація	*BRCA2* мутація	Загальне населення
рак молочної залози (у жінок)	від 46 до 87%	від 38 до 84%	12%
рак грудей (у чоловіків)	1,2%	8,9%	0,1%
рак яєчників	від 39 до 63%	від 16,5 до 27%	від 1 до 2%
рак підшлункової залози	від 1 до 3%	від 2 до 7%	0,5%
рак простати	8,9% (до 65 років)	15% (до 65 років)	6% (до 69 років), з 20-25% ризиком протягом життя

Як діагностується HBOC?

Кожен, хто є вважається високоризиковим для HBOC і має серйозний сімейний анамнез, слід розглянути питання про проходження тесту на генетичні мутації. Цей процес також називають генетичним тестуванням або консультуванням. Проводиться за допомогою забору крові або слини.

Синдром HBOC ідентифікується за допомогою генетичного тестування. Це єдиний спосіб визначити, чи є у вас генетичні мутації, які підвищують ризик певних видів раку. Наявність цієї інформації може допомогти вам визначити наступні кроки для зменшення ризику.

Якщо ви не впевнені, чи є синдром HBOC у вашій сім’ї, подумайте про те, щоб попросити свого лікаря направити вас до генетичної консультації, особливо якщо хтось із наступні фактори застосувати до вас або вашої родини:

онкологічні захворювання, які мали місце у багатьох поколіннях вашої родини
особиста або сімейна історія кількох типів раку (наприклад, рак молочної залози та яєчників в однієї людини)
рак, який вражає обидва органи, включаючи рак молочної залози, що вражає обидві груди
рак в анамнезі, що виник у більш молодому віці, ніж зазвичай

Крім того, якщо у вас в анамнезі є HBOC, може бути гарною ідеєю пройти тестування, щоб зрозуміти, чи є у вас генетичні мутації та чи існує ризик їх передачі дітям.

Чи можна знизити ризик розвитку раку?

Хоча наявність синдрому HBOC не означає, що у вас обов’язково захворіє рак, важливо розглянути способи зниження індивідуального ризику. Опції може включати:

мастектомія зі зниженням ризику (RRM) для профілактики раку молочної залози (також називається профілактичною або превентивною мастектомією)
знижує ризик сальпінгоофоректомія (RSO), яка видаляє яєчники та маткові труби для профілактики раку яєчників
хіміопрофілактика, яка може включати оральні контрацептиви для зниження ризику раку яєчників або прийом тамоксифену, антиестрогенного лікування для зменшення росту клітин раку молочної залози

Ваш лікар також, ймовірно, порекомендує більш часте тестування в молодшому віці порівняно з тими, хто не має синдрому HBOC. Це може включати візуалізаційні тести, такі як мамографія на рак молочної залози або трансвагінальне ультразвукове дослідження на рак яєчників.

Крім того, хоча ви не можете змінити свій вік або гени, які можуть підвищити ризик розвитку раку, ви можете зробити певні кроки, які називаються «захисні фактори”, щоб змінити поведінку та вплив, які можуть підвищити ризик раку.

Фактори захисту від ризику раку

підтримання здорової ваги
зменшити вплив хімічних речовин
кинути палити та уникати пасивного куріння
здорове харчування
зменшення хронічного запалення
зменшення споживання або уникнення алкоголю
уникнення тривалого впливу жіночих гормонів або імунодепресантів

Як я можу запобігти передачі цього захворювання моїм дітям?

Синдром HBOC може передаватися з обох сторін вашої родини, і немає відомого способу запобігти передачі спадкових синдромів раку.

Тим не менш, навіть якщо у вас є HBOC, дослідження показують, що ви можете знизити ризик розвитку пов’язаних з ним ракових захворювань шляхом зменшення впливу навколишнього середовища та поведінки.

Поговоріть зі своїм лікарем, якщо вас турбують будь-які генетичні чи набуті фактори ризику.

Синдром HBOC спричинений успадкованими генетичними мутаціями, які перебувають у сім’ях. Наявність цього синдрому може підвищити ризик розвитку раку молочної залози та яєчників, а також інших типів раку, наприклад простати та підшлункової залози.

Якщо у вашій родині є рак молочної залози та яєчників, можливо, варто розглянути питання про генетичне тестування, щоб визначити, чи є у вас генетичні мутації, які підвищують ризик розвитку цих видів раку.

Хоча ви не можете змінити свої гени, знання цієї інформації може допомогти визначити, як часто і коли вам слід проходити обстеження на певні види раку. Ви також можете поговорити зі своїм лікарем про фактори ризику раку може контроль, такий як контроль ваги, куріння та вживання алкоголю.