Що таке хвороба Тея-Сакса?
Тей-Сакс — це рідкісне захворювання центральної нервової системи, яке найчастіше вражає немовлят. У немовлят і маленьких дітей це прогресуюче захворювання, яке завжди призводить до летального результату.
Тей-Сакс також може виникати у підлітків і дорослих, викликаючи менш серйозні симптоми.
Це викликано проблемами з ферментом, відомим як гексозамінідаза A (Hex-A), який важливий для вашого мозку. Людям із синдромом Тея-Сакса не вистачає цього ферменту. У результаті накопичується жирова речовина (ліпід), яка пошкоджує головний і спинний мозок.
Тей-Сакс успадковується, тобто передається через родини. Немає відомих ліків, але тестування може визначити, чи ризикуєте ви передати Тея-Сакса своїм дітям.
Які симптоми Тея-Сакса?
Інфантильний Тей-Сакс є найпоширенішою формою. Розрізняють також ювенільну і дорослу форми захворювання, які зустрічаються рідше.
Вік початку захворювання залежить від рівня активності ферменту Hex-A. Чим менша активність ферментів у людини, тим раніше з’являться симптоми. При нижчій активності ферменту симптоми також більш важкі.
Симптоми інфантильного Тея-Сакса
Більшість немовлят із хворобою Тея-Сакса виглядають здоровими при народженні та протягом перших кількох місяців життя, при цьому симптоми зазвичай з’являються у віці від 3 до 6 місяців. Прогресування відбувається швидко, і дитина з інфантильним синдромом Тея-Сакса може дожити до 4-5 років.
Симптоми інфантильного синдрому Тея-Сакса включають:
- м’язова слабкість
- посмикування м’язів
- підвищена реакція на переляк
- зниження моторики
- повільне зростання
- втрата слуху
- втрата зору
- утруднене ковтання
- параліч
- напад
- інтелектуальна недостатність
- червона пляма на макулі (ділянка овальної форми поблизу центру сітківки ока)
Невідкладні симптоми
Якщо у вашої дитини судоми або проблеми з диханням, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги або зателефонуйте в місцеву службу екстреної допомоги.
Симптоми юнацького синдрому Тея-Сакса
У людей з ювенільною формою симптоми зазвичай з’являються у віці від 2 до 5 років. З часом симптоми повільно посилюються. Діти з цією формою можуть жити приблизно до 15 років.
Симптоми можуть включати:
- некоординовані рухи, відомі як атаксія
- м’язова слабкість
- настрій і когнітивні симптоми
- труднощі з промовою
- втрата зору
- напад
- знижена чутливість
Симптоми Тея-Сакса у дорослих
Синдром Тея-Сакса у дорослих, іноді відомий як хронічний або пізній синдром Тея-Сакса, є найлегшою формою. Симптоми проявляються в підлітковому або дорослому віці. Люди з дорослою формою хвороби Тея-Сакса зазвичай мають такі симптоми, як:
- м’язова слабкість і атрофія
- невиразна мова
- нестійка хода
- тремтіння
Деякі люди страждають на деменцію або такі психічні захворювання, як шизофренія.
Тяжкість симптомів і тривалість життя різна. Ліки та інші засоби підтримки, такі як фізіотерапія та трудотерапія, можуть допомогти зробити симптоми легшими.
Що викликає Тея-Сакса?
Хвороба Тея-Сакса є спадковою, тобто передається через родину. Дитина має отримати дві копії гена Тея-Сакса — по одній від кожного біологічного батька — успадкувати хворобу.
Люди з двома копіями проблемного гена мають проблеми з виробленням ферменту під назвою гексозамінідаза A (Hex-A).
Без цього ферменту ліпід під назвою гангліозид GM2 накопичується в нервових клітинах мозку, руйнуючи ці клітини.
Якщо лише один із батьків передає уражений ген, дитина стає носієм. Вони не розвинуть захворювання, але можуть передати його власним дітям.
Які фактори ризику для Tay-Sachs?
Ген, що викликає синдром Тея-Сакса, найбільш поширений серед євреїв-ашкеназі, чиї родини походять з єврейських громад Центральної та Східної Європи. За даними Центру єврейської генетики, приблизно 1 з 30 осіб серед євреїв-ашкеназі є носієм Тея-Сакса.
Ви також, швидше за все, будете носієм, якщо хтось із вашої родини мав Тей-Сакса. Це вірно для людей усіх етнічних та расових груп.
Немає способу запобігти захворюванню, але ви можете пройти генетичне консультування та тестування, щоб перевірити, чи є ви носієм.
Якщо ви або ваш партнер є носієм, генетичне тестування може допомогти вам вирішити, чи мати біологічних дітей.
Як діагностується Тей-Сакс?
Пренатальні тести, такі як біопсія хоріона (CVS) і амніоцентез, можуть діагностувати хворобу Тея-Сакса. Пренатальний тест доступний, якщо ви або ваш партнер є підозрюваними або відомі як носій хвороби.
CVS виконується між 10 і 13 тижнями вагітності та передбачає взяття зразка клітин з плаценти через піхву або черевну порожнину.
Амніоцентез проводиться між 15 і 20 тижнями вагітності. Він передбачає вилучення зразка рідини, що оточує плід, за допомогою голки через живіт вагітної людини.
Якщо у дитини є симптоми хвороби Тея-Сакса, лікар може провести фізичний огляд і зібрати сімейний анамнез.
Ферментний аналіз можна зробити, використовуючи зразки крові або тканини дитини, а огляд очей може виявити червону пляму на макулі (невелика ділянка поблизу центру сітківки ока).
Як лікується Тей-Сакс?
На даний момент не існує ліків від хвороби Тея-Сакса. Як правило, лікування є підтримуючим, спрямованим на зменшення симптомів і покращення якості життя. Це також відоме як паліативна допомога.
Лікування може включати:
- ліки від болю
- протиепілептичний препарат для контролю нападів
- фізіотерапія
- харчова підтримка
- лікування органів дихання
Емоційна підтримка сім’ї також важлива. Пошук груп підтримки може допомогти вам впоратися.
Переживати низку емоцій, доглядаючи за дитиною з серйозним захворюванням, – це нормально. Розмова з іншими сім’ями, які страждають від такої ж хвороби, може бути втішною.
Тривають дослідження для більш ефективних методів лікування хвороби Тея-Сакса. Кілька варіантів показали певну користь у тварин, але мали обмежені результати у людей. Потенційні методи лікування включають:
- Замісна ферментна терапія. Оскільки синдром Тея-Сакса спричинений відсутністю ферменту Hex-A, це лікування має на меті замінити фермент. Наразі кілька ускладнень не давали цьому ефекту для Tay-Sachs.
- Ферментопосилювальна терапія. Ця терапія використовує молекули для стабілізації ферментів і підвищення їх активності. Для цього лікування необхідні додаткові дослідження.
- Терапія відновлення субстрату. Замість того, щоб намагатися збільшити фермент Hex-A, тут використовуються невеликі молекули, щоб зменшити накопичення ліпідів, які пошкоджують нервові клітини у людей з синдромом Тея-Сакса.
- Генна терапія. Перенесення нової генетичної інформації в клітини може виправити дефект ферменту, який призводить до Тея-Сакса. Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) нещодавно схвалило клінічні випробування для вивчення безпеки та ефективності генної терапії. Поки що невідомо, чи буде нове лікування ефективним і безпечним з часом.
- Трансплантація клітин. Ця терапія використовує трансплантацію кісткового мозку, щоб забезпечити відсутній фермент. Дослідження виявили користь для тварин, але необхідні додаткові дослідження на людях.
Скринінг для профілактики хвороби Тея-Сакса
Оскільки хвороба Тея-Сакса успадковується, неможливо запобігти їй, окрім скринінгу. Перш ніж створити сім’ю, обоє батьків можуть пройти генетичне тестування, щоб перевірити, чи є вони носіями захворювання. Це особливо важливо для людей з підвищеним ризиком, таких як євреї-ашкеназі або люди з сімейною історією Тея-Сакса.
Скринінг носіїв Тей-Сакса розпочався в 1970-х роках і зменшив кількість євреїв-ашкеназі, народжених з Тей-Саксом, у Сполучених Штатах і Канаді більш ніж на
Поговоріть з генетичним консультантом, якщо ви думаєте про створення сім’ї, і ви або ваш партнер вважаєте, що можете бути носіями хвороби Тея-Сакса.
Питання що часто задаються
Хвороба Тея-Сакса передається у спадок?
Так. Хвороба Тея-Сакса передається від батьків до дітей.
Якщо дитина отримає дві копії гена, який викликає хворобу Тея-Сакса — по одній від кожного з батьків — у них розвинеться хвороба. Якщо дитина отримує одну копію гена, що викликає синдром Тея-Сакса, вона буде носієм. Бути носієм означає, що ви можете передати ген своїм дітям.
Генетичне тестування може визначити, чи є ви носієм захворювання.
Скільки можна прожити з хворобою Тея-Сакса?
Це залежить. Існує три форми Тея-Сакса, і кожна з них по-різному впливає на тривалість життя.
Інфантильний синдром Тея-Сакса є найпоширенішою і найважчою формою. На жаль, немовлята з діагнозом Тей-Сакс мають середню очікувану тривалість життя лише від 4 до 5 років.
Ювенільний синдром Тея-Сакса зазвичай діагностується у віці від 2 до 5 років. На жаль, діти з ювенільним синдромом Тея-Сакса не мають тенденції доживати до дорослого віку. Звичайна тривалість життя становить приблизно 15 років.
Дорослий Тей-Сакс має ширший діапазон тривалості життя. Діагностується у підлітків і дорослих. Дорослий Тей-Сакс може скоротити тривалість життя одних людей, але не інших.
Як хвороба Тея-Сакса впливає на повсякденне життя?
У немовлят і дітей хвороба Тея-Сакса впливає на ряд функцій. Дитина може мати проблеми з рухом, зором і слухом, і симптоми з часом погіршаться. Лікування зосереджено на контролі симптомів і більш комфортному житті.
Результати для людей із синдромом Тея-Сакса у дорослих більш варіабельні. За словами а
Чому не існує ліків від хвороби Тея-Сакса?
Дослідники працюють над лікуванням, щоб уповільнити або зупинити хворобу Тея-Сакса, але ліків чи ефективної терапії ще не знайдено. Тей-Сакс лікується за допомогою ліків і підтримки для лікування симптомів і покращення якості життя.
Потенційні нові методи лікування можуть включати генну терапію, трансплантацію кісткового мозку або терапію, націлену на ферменти або ліпіди, задіяні в Тей-Саксі.
Якщо ви зацікавлені, ви можете запитати свого лікаря про участь у клінічних випробуваннях.
Discussion about this post