Що таке синдром акрального лущення шкіри?

Які симптоми синдрому акрального лущення шкіри?

Синдром акрального лущення шкіри викликає безболісне лущення верхнього шару шкіри, який називається епідермісом. Лущення зазвичай вражає ваші руки та ноги, але також може вражати руки чи ноги. Слово «акральний» відноситься до стану, який впливає на периферичні частини тіла.

Серед інших симптомів можуть бути волоски, які легко вищипуються, і тендітна шкіра. Шкіра під шкірою, що лущиться, може свербіти та червоніти, але стан рідко викликає пухирі або рубці.

Лущення зазвичай починається з народження, але також може з’явитися в пізньому дитинстві або ранньому дорослому віці. У дослідженні 2016 року у дитини з синдромом акрального лущення шкіри з’явилися пухирі та лущення на долонях і підошвах у віці 6 місяців.

Лущення, як правило, посилюється після впливу:

• тепло
• вологість
• вологи

Синдром акрального лущення шкіри не пов’язаний з будь-якими іншими захворюваннями та зазвичай не впливає суттєво на якість життя.

Фото синдрому акрального лущення шкіри

Ось кілька прикладів того, як синдром акрального лущення шкіри впливає на руки та ноги:

Що викликає синдром акрального лущення шкіри?

Синдром акрального лущення шкіри був пов’язаний з мутаціями в гені трансглутамінази 5 (TGM5) і рідше пов’язували з мутаціями в гені цистатину А (CSTA).

TGM5 відповідає за те, щоб наказати вашому тілу створювати фермент TGM5, який міститься в багатьох тканинах, включаючи епідерміс. Фермент TGM5 допомагає створити ороговілу клітину, яка діє як захисний бар’єр між вашою шкірою та зовнішнім світом.

Якщо ви не виробляєте фермент TGM5, зовнішній шар вашої шкіри може легко відділятися та відшаровуватися. Ваші руки та ноги, як правило, страждають найбільше, оскільки вони є частинами вашого тіла, які найбільше піддаються впливу вологи та тертя.

Ген CSTA коди для фермент CSTAякий відіграє роль у адгезії між клітинами.

Шаблон успадкування

Генні мутації, пов’язані з розвитком синдрому акрального лущення шкіри, успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Щоб розвинути симптоми, вам потрібно отримати одну копію мутованого гена від обох ваших батьків.

Якщо ви отримуєте генну мутацію лише від одного з батьків, ви будете носієм генної мутації, але не будете розвивати симптоми. Вашим батькам не обов’язково мати симптоми, щоб бути носіями.

За даними Центру інформації про генетичні та рідкісні захворювання, якщо генна мутація є у обох батьків:

• дитина має 25 відсотків шансів розвитку симптомів
• дитина має 50-відсотковий шанс бути носієм генної мутації, але не розвинути симптоми
• дитина має 25-відсоткову ймовірність ані нести генну мутацію, ані розвинути симптоми

Чи заразний синдром акрального лущення шкіри?

Синдром акрального лущення шкіри не є заразним. Він передається через сім’ї та пов’язаний із генними мутаціями. Вступаючи в контакт з кимось із таким захворюванням, ви не ризикуєте його розвинути.

Як лікувати синдром акрального лущення шкіри

Лікування синдрому акрального лущення шкіри полягає в усуненні симптомів.

Чи існує лікування синдрому акрального лущення шкіри?

Цей стан не можна вилікувати, хоча він рідко суттєво впливає на якість життя чи призводить до ускладнень.

Домашні засоби лікування синдрому акрального лущення шкіри

Симптоми часто можна впоратися вдома за допомогою типу зволожуючого засобу, який називається емолієнтом. Пом’якшувачі заспокоюють і пом’якшують суху шкіру або шкіру, що лущиться, покриваючи шкіру тонким жирним шаром, який допомагає утримувати вологу. Вони бувають різних форм, наприклад:

• мазі
• спреї
• креми
• лосьйони

Деякі з найпопулярніших пом’якшувачів включають:

• олія з насіння дерева ші
• масло какао
• вазелін
• бджолиний віск
• мінеральна олія
• кокосове масло
• масло жожоба
• оливкова олія

Ви також можете мінімізувати свої симптоми, уникаючи:

• занурення у воду
• гаряча температура
• висока вологість
• тертя рук або ніг

Лікування

Медичне лікування зазвичай не потрібне. Якщо у вас з’являться пухирі, лікар або інший медичний працівник може проколоти їх стерильною голкою, щоб злити рідину. Вони також можуть накласти легку пов’язку, щоб уникнути інфекції.

Як діагностується синдром лущення акральної шкіри?

Лікар або інший медичний працівник може запідозрити синдром акрального лущення шкіри на основі ваших симптомів, але діагностика може бути важкою, оскільки симптоми можуть нагадувати інші захворювання, такі як бульозний епідермоліз, стан, який викликає ніжну шкіру.

Щоб поставити діагноз, лікар вивчить вашу історію хвороби та симптоми, а також проведе фізичний огляд.

Діагноз можна підтвердити, взявши біопсію шкіри для лабораторного дослідження. Позитивний тест на TGM5 або CSTA генні мутації вказують на синдром акрального лущення шкіри.

Коли звернутися до лікаря

Вам слід звернутися до лікаря, якщо ви підозрюєте, що у вас або вашої дитини може бути недіагностований синдром акрального лущення шкіри.

Синдром акрального лущення шкіри зазвичай діагностується в ранньому дитинстві або при народженні. Цілком можливо, що воно може залишитися недіагностованим у дорослому віці, як, наприклад, у випадку 44-річної жінки в 2014 кейс.

Завдяки правильному діагнозу ви зможете найкраще впоратися із захворюванням.

На винос

Синдром акрального лущення шкіри — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке викликає безболісне лущення шкіри на руках і ногах. Цей стан можливий, лише якщо обидва ваші батьки мають генну мутацію, пов’язану з ним.

Синдром акрального лущення шкіри не піддається лікуванню, але він рідко викликає ускладнення або суттєво впливає на якість життя. Зазвичай із симптомами можна впоратися, наносячи на уражені ділянки зволожуючі мазі, лосьйони або креми.