Які методи лікування доступні для спинальної м’язової атрофії?

Багатопрофільна допомога

SMA може впливати на організм вашої дитини по-різному. Щоб задовольнити їхні різноманітні потреби в підтримці, важливо отримати комплексну допомогу від багатопрофільної команди медичних працівників.

Регулярні огляди дозволять команді охорони здоров’я вашої дитини стежити за її станом і оцінювати, наскільки добре діє план лікування.

Вони можуть порекомендувати змінити план лікування вашої дитини, якщо у вашої дитини з’являться нові або погіршилися симптоми. Вони також можуть порекомендувати зміни, якщо з’являться нові методи лікування.

СМА-терапія

Для лікування основних причин SMA Управління з контролю за продуктами і ліками (FDA) нещодавно схвалило три специфічні методи лікування:

• nusinersen (Spinraza), який схвалений для лікування СМА у дітей та дорослих
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), який схвалений для лікування СМА у дітей віком до 2 років
• risdiplam (Evrysdi), який схвалений для лікування SMA у осіб віком від 2 місяців

Ці методи лікування є відносно новими, тому експерти ще не знають, якими можуть бути довгострокові наслідки використання цих методів лікування. Поки що дослідження показують, що вони можуть значно обмежити або сповільнити прогресування СМА.

Спінраза

Спінраза — це тип ліків, призначених для збільшення виробництва важливого білка, відомого як білок сенсорних моторних нейронів (SMN). Люди з СМА не виробляють достатньо цього білка самостійно. Білок допомагає руховим нервам виживати.

The FDA схвалив лікування на основі клінічних досліджень, які припускають, що немовлята та діти, які отримують лікування, можуть досягти покращених рухових етапів, таких як повзання, сидіння, катання, стояння або ходьба.

Якщо лікар вашій дитині призначить Spinraza, вони введуть ліки в рідину, що оточує спинний мозок вашої дитини. Вони почнуть давати чотири дози ліків протягом перших кількох місяців лікування. Після цього вони призначатимуть одну дозу кожні 4 місяці.

Потенційні побічні ефекти препарату включають:

• підвищений ризик респіраторної інфекції
• підвищений ризик ускладнень кровотечі
• ураження нирок
• запор
• блювота
• головний біль
• біль у спині
• лихоманка

Незважаючи на те, що можливі побічні ефекти, майте на увазі, що медичний працівник вашої дитини рекомендуватиме ліки лише в тому випадку, якщо він вважає, що користь переважає ризик побічних ефектів.

Zolgensma

Zolgensma – це тип генної терапії, при якій модифікований вірус використовується для доставки функціонального засобуген SMN1. Люди з SMA мають дефект цього гена, який зазвичай кодує білок SMN.

The FDA схвалив препарат на основі клінічних випробувань, в яких брали участь лише немовлята зі СМА віком до 2 років. Учасники випробувань продемонстрували значні покращення в етапах розвитку, таких як контроль голови та здатність сидіти без підтримки, порівняно з тим, що очікувалося від пацієнтів, які не отримували лікування.

Zolgensma – це одноразове лікування, яке вводиться шляхом внутрішньовенної (IV) інфузії.

Потенційні побічні ефекти включають:

• блювота
• аномально підвищені ферменти печінки
• серйозне ураження печінки
• підвищені маркери ураження серцевого м’яза

Якщо лікар вашій дитині призначає Zolgensma, йому потрібно буде призначити аналізи для моніторингу здоров’я печінкових ферментів вашої дитини до, під час і після лікування. Вони також можуть надати більше інформації про переваги та ризики лікування.

Еврисді

Evrysdi — перший пероральний препарат, схвалений для лікування СМА. Він складається з невеликої молекули, яка працює, змінюючи кількість білка SMN, виробленого з гена SMN2.

Як і SMN1, ген SMN2 виробляє білок SMN. Однак зазвичай це робиться на нижчих рівнях. Насправді, ступінь, до якої SMN2 виробляє функціональний білок SMN, впливає на тяжкість SMA.

Прийом Evrysdi сприяє більш ефективному виробленню білка SMN з гена SMN2. Це, у свою чергу, сприяє підвищенню рівня білка SMN, доступного в нервовій системі.

Клінічні випробування Evrysdi виконували як у немовлят, так і у людей старшого віку. Після 12 місяців лікування 41% немовлят могли сидіти без підтримки протягом 5 секунд або довше. Дослідження на літніх людей показали, що в порівнянні з плацебо функція м’язів покращилася після 12 місяців лікування.

The FDA схвалений Evrysdi для застосування особам віком від 2 місяців і старше. Ліки приймають перорально один раз на день після їди і вводять за допомогою шприца. Найбільш поширеними побічними ефектами Еврисді є:

• лихоманка
• діарея
• висип
• виразки у роті
• болі в суглобах
• інфекції сечовивідних шляхів

Додаткові побічні ефекти також можуть виникати у немовлят із СМА, які приймають цей препарат. До них належать:

• блювота
• запор
• інфекції верхніх дихальних шляхів
• пневмонія

Поговоріть з лікарем вашої дитини про використання Evrysdi для лікування СМА. Вони можуть обговорити потенційні переваги та ризики, пов’язані з Evrysdi, і те, як він порівнюється з іншими методами лікування SMA.

Експериментальні методи лікування

Вчені вивчають кілька інших потенційних методів лікування СМА, зокрема:

• бранаплам
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA ще не схвалило ці експериментальні методи лікування. Однак цілком можливо, що один або кілька з цих методів лікування можуть бути доступні в майбутньому.

Якщо вам цікаво дізнатися більше про експериментальні варіанти, поговоріть з лікарем вашої дитини про клінічні випробування. Ваша медична команда може надати вам більше інформації про те, чи може ваша дитина брати участь у клінічному дослідженні, а також про потенційні переваги та ризики.

Підтримуюча терапія

На додаток до лікування SMA, яке впливає на білок SMN, лікар вашої дитини може порекомендувати інші методи лікування, щоб допомогти впоратися з симптомами або потенційними ускладненнями.

Здоров’я органів дихання

Діти зі СМА, як правило, мають слабкі дихальні м’язи, що ускладнює дихання та кашель. У багатьох також розвивається деформація ребер, що може погіршити утруднення дихання.

Якщо ваша дитина має труднощі з диханням або кашляє, це підвищує ризик розвитку пневмонії. Це потенційно небезпечна для життя інфекція легенів.

Щоб допомогти дитині очистити дихальні шляхи та підтримати її дихання, їхня медична команда може призначити:

• Мануальна фізіотерапія грудної клітки. Лікар постукує по грудях вашої дитини та використовує інші методи, щоб пом’якшити та очистити слиз з дихальних шляхів.
• Ороназальне відсмоктування. Спеціальна трубка або шприц вводяться в ніс або рот вашої дитини і використовуються для видалення слизу з дихальних шляхів.
• Механічна інсуфляція/видихання. Вашу дитину підключають до спеціальної машини, яка імітує кашель, щоб очистити її дихальні шляхи від слизу.
• Механічна вентиляція. Дихальна маска або трахеостомічна трубка використовуються для підключення вашої дитини до спеціальної машини, яка допомагає їй дихати.

Також важливо дотримуватися рекомендованого для дитини графіка вакцинації, щоб знизити ризик інфекцій, зокрема грипу та пневмонії.

Здоров’я харчування та травлення

SMA може ускладнити дітям смоктання і ковтання, що може обмежити їх здатність їсти. Це може призвести до поганого росту.

Діти та дорослі зі СМА також можуть відчувати ускладнення з боку травлення, такі як хронічний запор, гастроезофагеальний рефлюкс або уповільнене спорожнення шлунка.

Щоб підтримати здоров’я харчування та травлення вашої дитини, їхні медичні працівники можуть рекомендувати:

• зміни в їхньому харчуванні
• вітамінні або мінеральні добавки
• кишковорозчинне годування, при якому для доставки рідини та їжі в шлунок використовується трубка для годування
• ліки для лікування запору, гастроезофагеального рефлюксу або інших проблем з травленням

Немовлята та маленькі діти зі СМА піддаються ризику мати недостатню вагу. З іншого боку, діти старшого віку та дорослі зі СМА піддаються ризику отримати зайву вагу через низький рівень фізичної активності.

Якщо ваша дитина має зайву вагу, її медична команда може порекомендувати змінити її дієту або звички фізичної активності.

Здоров’я кісток і суглобів

Діти та дорослі зі СМА мають слабку мускулатуру. Це може обмежити їх рух і піддати ризику ускладнень суглобів, таких як:

• тип деформації суглоба, відомий як контрактури
• незвичайне викривлення хребта, відоме як сколіоз
• викривлення грудної клітки
• вивих стегна
• переломи кісток

Щоб допомогти підтримати та розтягнути їхні м’язи та суглоби, медична команда вашої дитини може призначити:

• фізіотерапевтичні вправи
• шини, брекети або інші ортези
• інші пристрої для підтримки постави

Якщо ваша дитина має серйозні деформації або переломи суглобів, їй може знадобитися хірургічне втручання.

Коли ваша дитина стає старшою, їй може знадобитися інвалідний візок або інший допоміжний пристрій, щоб допомогти їй пересуватися.

Емоційна підтримка

Життя з важким станом здоров’я може бути стресом для дітей, а також їхніх батьків та інших осіб, які доглядають за ними.

Якщо ви або ваша дитина відчуваєте тривогу, депресію чи інші проблеми з психічним здоров’ям, повідомте про це лікаря.

Вони можуть направити вас до спеціаліста з психічного здоров’я для консультації чи іншого лікування. Вони також можуть заохочувати вас зв’язатися з групою підтримки людей, які живуть із SMA.

Хоча в даний час не існує ліків від СМА, існують методи лікування, які допомагають уповільнити розвиток захворювання, полегшити симптоми та подолати потенційні ускладнення.

Рекомендований план лікування вашої дитини буде залежати від її конкретних симптомів і потреб у підтримці. Щоб дізнатися більше про доступні методи лікування, поговоріть з їхніми медичними працівниками.

Раннє лікування важливо для досягнення найкращих результатів у людей зі СМА.